Ментална ретардација - симптоми

Симптоми менталне ретардације

Са цијелим полиморфизмом клиничких манифестација, могу се разликовати два главна критеријума типична за већину облика менталне ретардације, која првенствено карактеришу тзв. Нуклеарну или типичну олигофренију.

• Недовољно развијеност је потпуне природе и не односи се само на интелектуалну активност и личност пацијента, већ и на психију у цјелини. Знаци неразвијености откривају се не само размишљањем већ и другим менталним функцијама - перцепцијом, памћењем, пажњом, емоционално-воленском сфером итд.
• С потпуном менталном неразвијеношћу, инсуфицијенција виших облика когнитивне активности-генерализација и апстракција - долази у први план. Слабост апстрактног размишљања огледа се у посебностима перцепције, пажње и памћења.

Структура менталног неразвијености може бити неуједначена. У овом случају није ограничено на типичне симптоме менталне ретардације. Они укључују опције са доступношћу додатних психопатолошких симптома у односу на синдром опште менталне неразвијености. Истовремено, може се посматрати читав спектар менталних поремећаја који се јављају у интелектуално пуним људима, чија је учесталост између ових облика менталне ретардације најмање 3-4 пута већа него у општој популацији. Сложени симптоми могу бити представљени различитим неуротичним и психопатским поремећајима, психомоторном дезинхибицијом, церебралном астенијом, психозом, конвулзивним и неконвулзивним облицима напада.

Ментална ретардација је неспецифичан услов који се дијагностицира у складу са критеријумима ДСМ-ИВ. Њени узроци могу бити разне наследне и стечене болести, од којих су многе карактеристичне манифестације понашања ("бихевиорални фенотипи"). Међу наследних болести које проузрокују менталну ретардацију и карактеристичне поремећаја понашања треба да обухвате крхки Кс хромозом, Турнер, Рхетт, Довн, Виллиамс, Прадер-Вилли синдром, Лесцх-Нихан Лове ет ал.

Синдром крхког Кс хромозома. Болест је мутација у виду повећања броја ЦГГ тринуклеотида понављања (цитозин-гуанин-гуанин) у промотера ФМР1 површине на дугом краку хромозома Кс (Кск27.3). Носилац човјека преноси пре-мутацију својим кћеркама (али не и његовим синовима). Повећање броја понављања ЦХХ са развојем мутације "пуне" (болести узрока) се јавља током мјотског циклуса код жене. Комплетна мутација карактерише хиперметилизација зоне промоције ФМР1 и повећање броја понављања ЦХХ од неколико стотина до више хиљада. Свако дете се роди женско превозник има ризик носи мутација добити Фрагиле Кс-хромозом, који не може да манифестује клинички, прошао кроз велики број генерација пре него што имате дете са клиничким манифестацијама синдрома 50%. У проширеном облику, болест се манифестује код дечака. Карактеристични фенотипа карактеристике болести су ментална ретардација, уске издужено лице са истуреним ушима, масивни доњу вилицу и висок истурени чело, Готхиц Ски, страбизам, низак тонус мишића, равна, макроорхизм. Поред тога, често постоје стереотипи као Флаппинг рукама или обкусиванииа ноктима, необичне промене у говору, који се одликују брзим променљиву акцентом, понављање одређених звукова, речи или фразе. Често, постоје и поремећаји пажње, хиперактивност, развој касни мотор, фобију избегавање дијалога са вршњацима или странцима, али сет је сасвим нормално односи са особама које се баве бригу о њима. Одређени изглед је привлачан симптом, који се често посматра код болесних дечака. У жена има благ облик болести, који се карактерише симптомима рестриктивне понашања или социјалну фобију, као и потешкоће у учењу, поремећаја развоја математичких способности и дефицита пажње. Истовремено, коефицијент интелигенције (ИК) често остаје у норми. Тако, Фрагиле Кс синдром може бити праћена симптомима анксиозности, поремећаја пажње, хиперактивност, стереотипима, понекад и афективне поремећаје.

Турнеров синдром. Турнер Синдроме (Турнер) - хромозомски болест манифестује код жена и ниског раста и неплодности проистичу из потпуног или делимичног одсуства једног од Кс-хромозома. Уз неуропсихолошку студију, ови појединци имају потешкоће у обављању тестова за визуелне и просторне функције и решавају невербалне проблеме. Понашање код пацијената које се манифестују карактеристике незрелости, хиперактивности, "нервоза". Развијају лош однос са својим вршњацима, тешкоће у учењу, кршење пажње.

Код пацијената са Турнеровим синдромом, терапија замјене естрогена већ је већ неколико деценија, доприносећи развоју секундарних сексуалних карактеристика и одржавању ткивног трофизма, укључујући коштано ткиво. Терапија естрогеном позитивно утиче на самопоштовање пацијената. Да би се убрзао раст код пацијената са Турнерсовим синдромом, недавно је предложено да се користи соматотропни хормон.

Довн синдроме. Болест је први пут описао Јохн Лангдон Довн (Јохн Лангдон Довн). У 95% случајева, болест је повезана са стромемијом на 21. Хромозому. Карактерише присуство прегиба у унутрашњем углу ока (епиканта), равнања полеђину носа, присуство једне попречни палмарно бразде, смањени тонус мишића, болести срца. Пацијенти са Довновим синдромом су обично друштвени и могу доћи у контакт са другима. Ипак, они су открили изражен недостатак комуникативних способности, манифестује у свакодневним активностима, умањена социјалних вештина, слабог развоја експресивног говора (за већу безбедност рецептивног аспекта говора). Међутим, главни узрок социјалне малформације пацијената је рана развој деменције. Осим тога, пацијенти могу имати дискинезију и афективне поремећаје.

Виллиамсов синдром. Виллиамсов синдром је наследна болест која се карактерише уклањањем једног или више гена вокус кодирања еластина (7клл.23) или близу ње. Болест се одликује "елфом", патологијом кардиоваскуларног система, високим крвним притиском, порастом нивоа калцијума у крви, промјенама понашања. Веома карактеристичан је спољашњи изглед пацијената - очи у облику бадема, уши у облику овала, пуне усне, мала брада, уско лице, велика уста.

Пацијенти са Виллиамсовим синдромом прилично лако долазе у контакт са одраслима, али њихови односи остају површни. Често се примећују кршења пажње, повећана анксиозност, лоши односи са вршњацима, кршење развоја визуелних и просторних и моторичких вештина. Поред тога, откривени су знаци аутизма, одложени психомоторни и говорни развој, преосјетљивост на звуке, необичне навике у исхрани, истрајне акције.

Синдром Прадер-Вилли је узрокован микроделетијом на 15. Хромозому (локи 15клл и 15кл3), који пацијент наслијеђује од оца. Болест је први пут описао Прадер 1956. Године као синдром који се карактерише гојазношћу, кратким стресом, крипторхидизмом и менталном ретардацијом. Други знаци овог стања су опсесивна размишљања о храни, компулзивно понашање у исхрани, масивно тело, неразвијеност сексуалних карактеристика, ниски тонус мишића.

Појединци са Прадер-Вилли синдромом имају кашњење у развоју говора и мотора, тешкоће у учењу. Изражени поремећаји у исхрани, који укључују крађу и складиштење хране, опојност уз неуредну апсорпцију различитих врста хране. Често се јављају поремећаји спавања, раздражљивост, вруће бљесци, повећани праг болова. За ову болест карактерише и широк спектар стереотипних акција, укључујући гребање коже, нипирање ноктију, бирање у носу, гризе усне, извлачење косе.

Лесх-Наиханов синдром се наслеђује као рецесивна болест повезана са Кс-хромозомом и манифестује се само код дечака. Повезан је са урођеним кршењем метаболизма пурина услед одсуства хипоксантин-гванин фосфорибозилтрансферазе. Болест се карактерише повећањем нивоа мокраћне киселине (хиперурикемија), поремећеном функцијом бубрега, артралгијом, хореоатетозом, спастичностима, аутоагресивним акцијама, менталном ретардацијом.

За Лесха-Наиханов синдром, нарочито су карактеристични континуирани, изражени самоповређујући поступци. Оне су прилично променљиве, које су, очигледно, повезане са унутрашњим импулсима, а не спољним утицајима. Пацијенти често не могу да успоравају сопствене самопоуздане радње, међутим, предвиђајући њихов почетак, понекад траже од других да их уздрже. Агресија према другим особама у овој болести може се изразити у истој мери као и а-тоагресивне акције. Студије су показале да смањење нивоа стреса, уклањање зуба и физичких мера задржавања који се често користе за борбу против ауто-агресивних акција имају мало ефективности. Озбиљност аутоагресивних акција обично се не мења с временом. Исход у одређеној мери зависи од старости почетка.

Стварање лабораторијског модела Лецх-Најбољи Хан синдром је дозвољено боље разумевање патогенезе ауто-агресивни акцију. Код трансгених мишева дефициент хипоксантин гуанинфосфорибозилтрансфери су детектовани никакав неуролошке дисфункције. Ипак, након именовања 9-етиладенина - неуротропних лекова који делују у базалних ганглија, ове животиње појавио ауто-агресивно понашање. Студије које користе позитрон емисиона томографија (ПЕТ) открила је значајно смањење броја допаминергичких нервних завршетака, као и тела допаминергјских неурона у мозгу. Чини се да допаминергички дисфункција има системски карактер и повезана са оштећеном сазревање мозга игра важну улогу у развоју одређених менталних поремећаја. Регулар примена на инхибитор здравим одраслим мишевима допамина изазива њихово изглед аутоаггрессиве акције, што се поклапа временом са смањењем од 30%, са повећаном допамина концентрацијом коло серотонина у стријатуму и значајног повећања у синтези супстанце П и неурокинина А. У овом случају, аутоаггрессиве понашања антагонисти могу блокирати примену допаминских Д1- и Д2-пеуеррропоб. Ови подаци су конзистентни извештаји рисперидона у синдром Лесцх-Наи Хан.

Цорнелиа де Ланге синдром. 1933., Корнелија Де Ланге, дански педијатар, описао двоје деце који су имали сличне симптоме: ниске порођајне тежине, успорен раст, низак раст, микроцефалију, танке унибров (синофрис), дуге трепавице, мало уздигнута носа, танке усне уврнуто. Осим тога, пацијенти могу бити детектовани хипертрицхосис, мале шаке и стопала, делимично стапање другог и трећег прстију (Синдактилија), закривљеност малог прста руку, гастроезофагеални рефлукс, напади, срчане мане, расцеп непца, црева патологије, тежине у исхрани.

Већина пацијената са Цорнелиа де Лангеовим синдромом има благу или озбиљну менталну ретардацију. Иако врста преноса ове болести није у потпуности утврђена, код потомака пацијената са благим манифестацијама синдрома може доћи до развијеног облика болести. Понашање манифестује особине карактеристичне аутизма, као што су сиромаштво имитира изражавања емоција, аутоаггрессиве акције, стереотипије, пријатних да вестибуларног стимулације или наглих покрета.

Ниски синдром. Оцулоцеребрални и ниски синдром је болест повезана са Кс хромозомом, који карактерише урођене катаракте, когнитивно оштећење, ренална тубуларна дисфункција. Код ове болести често постоје такви облици неадекватног понашања као што су тврдоглавост, хиперактивност, темперамент и стереотип.

Ментална ретардација и ауто-агресивне / агресивне акције

Ауто-агресивне (само-штетне) акције у особама са менталном ретардацијом често се састоје од сталних удараца главе против зида, угриза, удараца на себе. Могуће је и друге врсте ауто-агресивних акција - гребање, стискање удова, пада на под. Аутоагресивне акције се откривају код око 5-15% пацијената са менталном ретардацијом и често су разлог за постављање пацијената у специјализоване психијатријске институције. Пошто ове акције често имају многе узроке, у студији пацијента треба да процени утицај спољашњих, медицинских и психолошких фактора на њих. Иницијална студија треба да садржи функционалну анализу детерминантних бихејвиора користећи скраћене облике. Удружене соматске болести често изазивају аутоагресивне акције, нарочито када је немогуће пријавити њихов физички неугодност.

Агресивност према другим људима често прате само штетне акције, али се такође могу појавити независно. Понекад постоје специфичне флуктуације између манифестација агресије и аутоагресије, када је јачање неких праћено слабљењем других.

Истовремени ментални поремећаји код пацијената са менталном ретардацијом

Код деце и одраслих са менталном ретардацијом, често се идентификују коморбидни психијатријски поремећаји. Генерално, 50% људи са менталном ретардацијом дијагностикује одређене менталне поремећаје који захтевају лечење. Висока преваленција менталних поремећаја код ових пацијената је због разних фактора: примарне болести, генетска предиспозиција, социјалних немира, неповољан породичном окружењу. Претпоставља се да појединци са лаком менталном ретардацијом имају исти ментални поремећај, као оних без менталне ретардације, а са умереном до тешком менталном ретардацијом развије специфичније поремећаја понашања, Општи поремећаји развоја. Идентификација природе поремећаја понашања је од пресудног значаја за избор ефикасне терапије. Прецизна дијагноза је немогућа без добијања информација од родитеља, наставника, послодаваца, рођака. Да би се установила основа и пратила прогресија пацијената, препоручује се да се користе стандардизоване ваге.

[1], [2], [3], [4], [5],