Мукополисахаридоза, тип ВИИ: узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Муцополисахаридоза, тип ВИИ (синоними: Слои синдром, инсуфицијенција лизозомске бета-Д-глукуронидазе).

ИЦД-10 код

• Е76 Поремећаји метаболизма гликозаминогликана.
• Е76.2 Друге мукополисахаридозе.

Епидемиологија

Муцополисахаридоза, тип ВИИ је изузетно ретка болест, у литератури постоје описи неколико десетина пацијената.

Узроци и патогенеза мукополисахаридозе типа ВИИ

Муцополисаццхаридосис ВИИ - прогресивна аутозомно рецесивно обољење које се јавља као последица смањења активности лизозомалног бета-Д-глукуронидазе, учествује у метаболизму дерматан сулфата, хепаран сулфат и хондроитин сулфата. Ген бета-глукуронидаза - ГУСБ - налази се на дугом краку хромозома 7 - 7к21.лл. 77,8% мутација у гену је тачкано. У Русији није било дијагноза ниједног пацијента са МПС ВИИ.

Симптоми типа мукополисахаридоза типа ВИИ

Већина тешких облика овог синдрома манифестује се од рођења као тзв. Фаталног неимунског феталног едема и може се открити у утеро ултразвуком. Код других пацијената, главни клинички симптоми се јављају од рођења у облику хепатоспленомегалије, знакова вишеструке дисостозе и збијања коже. У мање тешким случајевима болести, симптоми дебљине појављују се у првој години живота и слични су онима у Хурлеровом синдрому или тешкој форми Хунтеровог синдрома. Од рођења, пацијенти имају пупчану или ингвиналну килу, пацијенти често добијају респираторне вирусне инфекције и отитис. Постепено формиране грубе особине врсте гаргоилизма, поремећаја скелета и постоји хепатоспленомегалија и нејасност рожњаче. Често се примећује ретардација раста, деформација груди по врху кобилице и кифозу кичме.

Како болест напредује, долази до кашњења у развоју психо-говора, постизања степена менталне ретардације. У већини случајева, нестабилност цервикалне кичме се примећује са високим ризиком од настанка компресије кичмене мождине. Код пацијената са манифестацијом болести после 4 године водећи симптоми - скелетни поремећаји.

Дијагноза мукополисахаридозе типа ВИИ

Лабораторијска дијагностика

Да би се потврдила дијагноза муцополисахаридозе ВИИ, измерено је измерено излучивање глукозамикина у уринима и измерена је активност бета-глукуронидазе. У случају мукополисахаридозе ВИИ, укупна излучивања гликозаминогликана у урину се повећава, а постоји и хиперексреција дерматан сулфата и хепаран сулфата. Активност бета-глукуронидазе се мери у леукоцитима или култури фибробласта коже користећи вештачки флуорогени супстрат.

Пренатална дијагностика је могућа мерењем активности бета-глукуронидазе у биопсије хорионских ресица на 9-11 недеље трудноће и / или одређивање спектра глукозаминогликана у амнионске течности код 20-22 недеља трудноће. За породице са познатим генотипом могуће је извршити ДНК дијагностику у раним фазама трудноће.

Диференцијална дијагностика

Диференцијална дијагноза се спроводи у Муцополисаццхаридосис групи, а са другим поремећајима лисосомал складиштења: Муцолипидосис, галактосиалидозом, сиалидосис, маннозидозом, фуцосидосис, ГМ1-ганглиозидоза.

Лечење типа мукополисахаридозе ВИИ

Ефективне методе нису развијене. Спроведите симптоматски третман.

[1], [2], [3]