Медицински стручњак за чланак
Нове публикације
Мутација протромбинског гена к20210А: узроци, симптоми, дијагноза, лечење
Последње прегледано: 13.03.2024
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Протхромбин, или фактор ИИ, под утицајем фактора Кс и Кса пролази у активни облик, који активира формирање фибрина из фибриногена. Верује се да је ова мутација код наследне тромбофилије 10-15%, али се јавља код отприлике 1-9% мутација без тромбофилије. Међу пацијентима са дубоком тромбозом, мутација протромбина се налази у 6-7%. Као и друга наследна тромбофилија, ову мутацију карактерише венска тромбоза различитих локација, чији ризик се повећава стотинама пута током трудноће.
Дијагноза мутације протромбинског гена врши се помоћу ПЦР-а. Недавно објављени подаци о комбинацији честа гена мутације протромбина и фактора В. За комбинације ових фактора се одликује врло прераном тромбозом - старости 20-25 - са повећањем од тромбоемболијских компликација током трудноће и након порођаја.
Руковање и лечење пацијената са дефектом протромбина је иста као код пацијената са факторима В мутације.