Медицински стручњак за чланак
Нове публикације
НАРП синдром: узроци, симптоми, дијагноза, лечење
Последње прегледано: 04.07.2025
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
[ Узроци и патогенеза НАРП синдрома
Болест се заснива на тачкастој мутацији у локусу 8993 мтДНК, који припада класи мисцентичних мутација, када се леуцин замењује аргинином у подјединици шесте митохондријалне АТПазе. Често се проналази корелација између тежине клиничких манифестација болести и количине абнормалних мтДНК (ниво хетероплазмије).
Симптоми НАРП синдрома
Клинички знаци укључују главне симптоме: неуропатију, атаксију, пигментозу ретинитиса. Често код деце постоји кашњење у неуропсихијском развоју, спастичност, прогресивна деменција. Међутим, време манифестације болести значајно варира (рани и касни деби). Тежина варира од малигних до бенигних облика. Ток је прогресиван.
Дијагноза НАРП синдрома
Лабораторијске студије често откривају лактатну ацидозу, али она можда није присутна. Морфолошки преглед мишића понекад открива феномен „исцепканих“ црвених влакана.
Диференцијална дијагноза се спроводи са стањима праћеним атаксијом и пигментозом ретинитиса (оливопонтоцеребеларна дегенерација, Рефсумова болест, абеталипопротеинемија).
Како испитивати?
Использованная литература