Медицински стручњак за чланак

Дечији генетичар, дечији лекар

Нове публикације

НАРП синдром: узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Алексеи Портнов , Медицински уредник
Последње прегледано: 23.04.2024

Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.

Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.

Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.

НАРП синдром (неурогична слабост, атаксија, ретинитис пигментоза, неуропатија, атаксија, синдром пигментне ретинитиса) први је описан 1990. Године. Он се наслања материном врстом.

trusted-source [1], [2]

Узроци и патогенеза НАРП синдрома

Болест се заснива на тачкасте мутације у мтДНК локус 8993, који се односе на класе мистсенс мутацијама када постоји супституција леуцина за аргинин митохондријалног АТПазне подјединице шестог. Често се открива корелација између тежине клиничких манифестација болести и броја абнормалног мтДНА (ниво хетероплазме).

trusted-source [3], [4], [5], [6], [7]

Симптоми НАРП синдрома

Клинички знаци укључују главне симптоме: неуропатија, атаксија, пигментоза ретинитиса. Често се дјеца посматрају кашњење у неуропсихичном развоју, спастичности, прогресивној деменци. Међутим, време манифестације болести значајно варира (рани и касни дебитант). Озбиљност се креће од малигних до бенигних облика. Курс је прогресиван.

Дијагноза НАРП синдрома

Према лабораторијским студијама, често се пронађе лактатна ацидоза, али то можда неће бити. У морфолошком истраживању мишића, понекад постоји феномен "ошишаних" црвених влакана.

Диференцијална дијагноза се врши условима праћеним атаксијом и ретинитисом пигмента (оливопонтокеребеларне дегенерације, Рефсумова болест, абеталипопротеинемија).

trusted-source [8], [9], [10], [11]

Како испитивати?

Ултразвук мишића

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.