Медицински стручњак за чланак
Нове публикације
Наследне оптичке неуропатије
Последње прегледано: 23.04.2024
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Наследне неуропатије оптичког нерва су генетски дефекти који узрокују губитак вида, понекад у комбинацији са кардијалним или неуролошким абнормалностима. Ефективан третман не постоји.
Наследне неуропатије оптичког нерва обично се детектују у детињству или адолесценцији уз билатерални симетрични централни губитак вида. Смањење визије је обично стално иу неким случајевима напредује. До тренутка откривања атрофије оптичког нерва већ је дошло до оштећења.
Доминантна атрофија оптичког живца наслеђује аутосомни доминантни пут. Ово је најчешћи заоставштине оптиц неуропатхи са распрострањености 1:10 000-50 000. Сматра се визуелне абиотропхиес, преурањено дегенерација оптичког нерва који води до прогресивног губитка вида. Почетак болести је у првој деценији живота.
Са наследном оптичком неурологијом, Лебер има аномалију митохондријалне ДНК, делује на целуларно дисање. Иако се повреда митохондријалне ДНК јавља у целом телу, примарна манифестација је губитак вида. 80-90% случајева болести код мушкараца. Болест има матерински наследство, сви потомци жена које пролазе кроз овај симптом ће га наследити, али жене могу да прођу, јер митохондрије се налазе у цитоплазми ћелија, а цитоплазма потомак (зигот) одређује цитоплазми јајета.
[Симптоми наследних неуропатија оптичког нерва
Већина пацијената са доминантном атрофијом оптичког нерва нема истовремене неуролошке аномалије, мада се јављају нистагмус и губитак слуха. Једини симптом је полако напредујући билатерални губитак вида, обично мањи до одраслог доба. Цео диск оптичког нерва или понекад само темпорални део је бледан без видљивих посуда. Карактерише се кршењем перцепције жуто-плаве цвијеће. Да би се потврдила дијагноза, извршено је молекуларно генетско тестирање.
Губитак вида у хередитарној оптичкој неуропатији Лебер обично почиње између 15 и 35 година (у границама од 1 до 80 година). Безболан губитак централног вида у једном оку се обично замењује губитком вида у другом оку у недељама или месецима. Пријављује се о истовременом губитку вида. Већина пацијената има визију мању од 20/200 (0,1). Опхтхалмосцопиц преглед може открити телеангиектатицхескуиу микроангиопатија, отоком, слој нервних влакана око оптичког диска и нема дие цурење током флуоресцеин ангиографије. На крају, развија се атрофија оптичког нерва.
Подгрупа пацијената са наследном оптичком неуропатијом Лебера има кршење срчане проводљивости, потребан је ЕКГ. Остали пацијенти могу имати минималне неуролошке поремећаје, као што је постурални тремор, недостатак рефлекса ахила, дистонија, спастичност или мултипле склерозе.
Лечење наследних неуропатија оптичког нерва
Не постоји ефикасан третман хередитарних оптично-неопатија. За наследну оптичку неурологију, Леберово постављање глукокортикоида, додатака витамина и антиоксиданата је неефикасно. У малој студији пронађена је употреба аналога кинина у раној фази. Теоретски оправдани су препоруке за избегавање супстанци попут алкохола који могу утицати на митохондријску функцију, али њихова ефикасност није доказана. Пацијенти треба да избегавају пушење и прекомерно унос алкохола. За кардијалне и неуролошке аномалије, пацијенте треба упутити специјалистима. Помоћни уређаји са слабим видом могу бити корисни. Препоручује се генетска консултација.