Наследни синдром дугог КТ интервала: симптоми, дијагноза, лечење

Хередитарни синдром проширеног КТ интервала је генетски хетерогена патологија са високим ризиком изненадне срчане смрти.

[1], [2], [3]

Епидемиологија

Синдром је испуњен са фреквенцијом 1: 5000. Са релативно ниском преваленцом у педијатријској популацији, у одсуству адекватног терапијског синдрома повезаних са висока смртност достиже 70% у првој години после појаве клиничких симптома. Карактеристични особине синдрома - продужење интервала КТ-ин ЕКГ [исправљен интервал КТ (К-Тг) преко 440 мс], морфологија абнормалности реполаризацијом комора (смењивање Т-таласа), синкопа и наследни концентрације патологија и инциденција изненадне срчане смрти као резултат угрожава живот коморе аритмије.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10],

Узроци наследног дугог КТ интервала синдрома

Аутозомно рецесивно облик КТ интервала синдромом издуженог - синдроме Јервелл-Ланге-Ниелсен - отворен је 1957. Године, то је ретко. Продужење КТ интервала и ризик од изненадне срчане смрти због развоја аритмија живот опасних повезана са овим синдромом са конгениталне глувоћа. Чешће аутозомно доминантна форма - тхе Романо-Вард-ов синдром, он је изолован "хеарт" фенотип. Тренутно се издвојила 10 молекулску варијанте синдром генетска (ЛК-Т 1-10). Заједно са заједничким карактеристикама као значајног продужење КТ интервала на ЕКГ, напади несвестица амид живот опасних аритмија и изненадне смрти у породици, ове опције имају клиничке и ЕКГ функције због специфичности електролита поремећаја изазваних променама у генима који модулирају функционалне активности срца ионских канала. Најчешћи ЛКС-Т1 то чини и до 70% случајева ЦИХК-Т. Следи ЛК-Т2 и ЛК-Т3. ЦИХК-Т може бити узрокован мутацијама у генима који регулишу функцију калијум или натријум канала као мембране компоненте. Оба мутације доводе до губитка функције калијумових канала са закашњењем реполаризације, и да побољша функције натријум или калцијум канала одговорне за одлагање реполаризацију струје. Генетска хетерогеност синдрома још увек није у потпуности истражен. Пацијенти са ЦИХК-Т може да буде дуго на рачуну у неуропатолог са дијагнозом "епилепсије". До сада неуобичајено за породицу да се идентификују могућности ЦИХК Т тек након изненадне смрти члана породице током 1. Епизоду у животу губитка свести.

[11], [12], [13]

Симптоми и дијагноза генетског дугог КТ интермитентног синдрома

Напади губитка свести код пацијената са дугим синдромом КТ интервала су узроковани малигним аритмијом - тахикардијом као што је "пироуетте" или вентрикуларном фибрилацијом. Стресни ефекти, као што су емоционална узбуђења и висока физичка активност, постају аритмогени фактори код пацијената са овим синдромом. Сви пацијенти, бар једном у свом животу, имали су синкопу, треба приписати групи са повећаним ризиком од изненадне срчане смрти. Учесталост рецидива угрожених вентрикуларних аритмија лежи у опсегу од 3-5% годишње. У деци која су преживела адолесцентни период, болест стиче мање малигни курс: фреквенција синкопа са годинама се смањује. Трајање губитка свести током напада код младих пацијената је обично 1-2 мин, али у неким случајевима може досећи 20 мин. Код 50% пацијената са синкопалном формом напада праћене конвулзијама тоник-клоничне природе са нехотичним уринирањем, често - дефекацијом. Присуство конвулзије сматра се безусловним критеријумом за озбиљност синкопе, јер је познато да несвесно стање праћено конвулзијама само са довољно дугом и дубоком исхемијом мозга. Учесталост и количина синкопа је мера озбиљности болести, али вриједно је напоменути да се смрт може догодити током првог напада губитка свијести. Ово диктира потребу да се утврди ризик од изненадне смрти код пацијената са синкопалном и не-синкопалном формом синдрома. Синкопална стања са ЦИХК-Т због присуства конвулзивне компоненте треба разликовати од епилептичких напада. Главну карактеристичну карактеристику треба сматрати брзо опоравак свести и добар степен оријентације након завршетка напада.

Лечење наследног дугог КТ интервала синдрома

Третман пацијената са синкопалним какав примарним ЦИХК-Т је да се максимизира искључивање активира по живот аритмије, специфична за сваког пацијента, и искључивање лекова који могу продужити интервал КТ (списак дат пацијенту у пражњења) и потребна дугорочна (доживотну) именовање антиаритмички лек. Припрема 1. Избора - бета-блокера (пропранолол, атенолол, метопролол или надолол). Када ЛК-ТД бета-блокатори се морају користити опрезно под контролом откуцаја срца су изражени као смањена фреквенција откуцаја срца повећава дисперзија реполаризације и може олакшати појаву тахикардије "пируета" типа у овом извођењу синдрома. ЛК-Т2 терапија је предложено именовање амплификацију калијска лекове (садржај електролита у крвној плазми је пожељно да се одржи максимално прихватљиви ниво) у комбинацији са штеде калијум диуретика. Када ЛК-Т3 приказује додељивање броја мексилетин (Цласс ИБ антиаритмик) - блокатор натријумовог канала. Комбиновани антиаритмијска терапија одржавајући синкопа монотерапија Антиаррхитхмиц лек код деце може бити ефикасна антиконвулзант карбамазепин ознака дроге. Препарат такође има ефекат на инактивацију натријумових канала - механизам за имплементацију треће синдром утјеловљења. У циљу стабилизације емоционалне позадину на повишеној анксиозности изазивање синкопа емотивна узбуђеност повезан аминофенилмаслиануиу киселине (Пхенибутум).

Генотип, вршећи велики утицај на прогнозе СИХК-Т - независни предиктор изненадне аритмијске смрт заједно са израженом елонгације К-Тц-2Ц (500 мс) поновљених синкопе и смрти у клиничкој анамнези.

Имплантација кардиовертер-дефибрилатора је индикована за пацијенте са високим ризиком изненадне аритмичке смрти (клиничка историја или поновљена синкопа против антиаритмичке терапије). По правилу, приликом имплантације модерног антиаритмичког уређаја, функције пејсмејкера се користе заједно са функцијама дефибрилатора.