Недостатак адхезије леукоцита: узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Недостатак адхезије леукоцита ( дефицита адхезије леукоцита - ЛАД). ЛАД тип 1 - наследство је аутосомно рецесивно, болест се јавља код особа оба пола. У срцу болести је мутација гена који кодира бета ₂ подјединицу неутрофилног интегрина (централна веза ћелијских комплементарних интеракција). Садржај површина рецептора који учествују у процесима адхезије (ЦД11а / ЦД18) је оштро смањен или није одређен. ЛАД-1 се одликује кршењем трансендотелијалног адхезије и хемотаксије неутрофила, као и способношћу за варење С3-опсонизованих бактерија.

Недостатак адхезије леукоцита, узрокован дефекатом структуре Сиалил-Левис Кс (ЛАД-2). Вероватна врста наслеђивања је аутосомална рецесивна, изузетно је ретка. Адхезија дефеката неутрофила ЛАД-2 је повезана са кршењем метаболизма фукозе, вероватно због мутације фукозилтрансферазних гена.

Друге аномалије повезане са неисправном покретљивошћу неутрофила описане су у неколико случајева.

Клиничка слика ЛАД зависи од тежине дефекта. Код пацијената са потпуном одсуству СД18 / СД11б болести деби посматрано у неонаталном периоду: незазхивление умбиликалном рана омпхалитис, периректални целулитиса, улцеративни стоматитис, сепса са фаталним током. Ат умерене тежине квара - честих рекурентна бактеријских инфекција, претежно мукокутани, пародонтопатије, синуситис, шок синдром (езофагитис, гастритис, еродована, некротизирајући ентероколитис). Карактеристика одсуства гнева у жариштима упале. На висини инфекције типичне су упорне леукоцитозе (често хиперлеукоцитоза) и неутрофилија, са смањењем броја неутрофила. Клиничка слика и принципи ЛАД-2 терапије су слични онима ЛАД-1. Фукозилацију недостатак карактеристика ЛАД-2, поред имунолошки манифестује у одређеној фенотипа болесне деце: мала раста, стан лице, широк нос, кратке ноге, широка руке, ретардиран ментално и психомоторни развој. Неутрофили пацијената нису у могућности да се придржавају васкуларног ендотела и продиру у запаљен фокус.

Дијагноза дефицита адхезије леукоцита типа 1 врши се на основу имунофенотипинга неутрофила проточном цитометријом ради откривања недостатка ЦД 18 и ЦД 11б експресије на њиховој површини.

Третман адхезија недостатак белих крвних ћелија типа 1 означава исправног тактика антибиотика током акутних инфекција, узимајући у обзир резултате бактериолошких испитивања и да користите све заразе рељефа могуће, укључујући трансфузије гранулоцита. Изглед је неповољан. Лечење је могуће само код алогене трансплантације коштане сржи у присуству компатибилног донатора. Уз умерени проток, могуће је значајно смањење учесталости и озбиљности инфекције са адекватним лековима (ко-тримоксазолом) и зубном профилаксијом.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]