Медицински стручњак за чланак
Нове публикације
Оменов синдром: узроци, симптоми, дијагноза, лечење
Последње прегледано: 23.04.2024
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Омен синдром - болест карактерише раном (првој недељи живота) почетком у виду ексудативну осипа, алопециа, хепатоспленомегалија, генерализована лимфоаденопатија, дијареја, хипереозинофилију, гепериммуноглобулинемии Е и повећане склоности ка инфекцијама карактеристичним комбинованих имунодефицијенције.
РАГ1 / РАГ2 су укључени у рекомбинацију имуноглобулина и ТЦР гена. Комплетан недостатак РАГ1 / РАГ2 доводи до развоја Т-Б-НК-ТКИН. У Генетске мутације гена РАГ1 / РАГ2 Функција РАГ1 / РАГ2 делимично задржали (делимична мањак РАГ1 / РАГ2), респективно, и В (Д) Ј рекомбинација није у потпуности прекинут. Као резултат тога, појављује се олигоклонални Т лимфоцити који пролиферишу на периферији, вероватно у одговору на аутоантигене.
[Симптоми Оменовог синдрома
Лечење кожних манифестација са стероидима има занемарљив ефекат. Овај синдром карактерише одсуство других облика ЦИН лимфопенија. Напротив, број лимфоцита код многих пацијената је нагло повећан. Цирцулатинг лимпхоцитес ин патиентс витх Омен синдроме аре ацтиватед Т целлс, офтен царри маркерс оф ботх ацтиватед лимпхоцитес анд целл мемори. Т лимфоцити углавном луче Тх2 цитокине, што вероватно објашњава еозинофилију и повећане нивое ИгЕ. Број кружних Б-лимфоцита и серумских имуноглобулина А, М, Г је оштро смањен. Хистологија карактерише абнормална структура лимфним органима (одсуство лимфоидног фоликула у лимфним чворовима, слезина, Пеиер је фластери, и Тхимус хипоплазија са одсуство Хассалл ћелијама); инфилтрација лимфним органима, коже, плућа, и ћелије јетре имају карактеристике Лангерхансове ћелије, али не садрже специфични за њихове Бирбека грануле; Т-лимфоцити и еозинофили.
Код неких пацијената, само један део симптома Оменовог синдрома је примећен, ово стање се обично назива атипични Оменов синдром.
Лечење и прогноза Оменовог синдрома
До 2001. Године описано је 68 болесника са Оменовим синдромом, једини метод лечења је трансплантација коштане сржи. Према објављеним подацима, ТКМ је извршен код 28 пацијената, са комплетним имунолошким опоравком код 15 пацијената, а морталитет након трансплантације износи 46%. У фази припреме трансплантације примећен је добар ефекат терапије кутаних манифестација ИФН-и и стероида.
Использованная литература