Медицински стручњак за чланак
Нове публикације
Оменов синдром: узроци, симптоми, дијагноза, лечење
Последње прегледано: 07.07.2025
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Оменов синдром је болест коју карактерише рана (прве недеље живота) појава ексудативног осипа, алопеција, хепатоспленомегалија, генерализована лимфаденопатија, дијареја, хипереозинофилија, хиперимуноглобулинемија Е и повећана подложност инфекцијама карактеристичним за комбиноване имунодефицијенције.
RAG1/RAG2 су укључени у рекомбинацију имуноглобулинских и TCR гена. Потпуни недостатак RAG1/RAG2 резултира развојем TB-NK-SCID. Код мисенс мутација RAG1/RAG2 гена, функција RAG1/RAG2 је делимично очувана (непотпуни недостатак RAG1/RAG2), и, сходно томе, V(D)J рекомбинација није потпуно нарушена. Као резултат тога, појављују се олигоклонални Т лимфоцити, који се пролиферишу на периферији, могуће као одговор на аутоантигене.
[ Симптоми Оменовог синдрома
Стероидна терапија кожних манифестација има мали ефекат. Овај синдром се разликује од других облика ЦИН-а по одсуству лимфопеније. Насупрот томе, број лимфоцита је значајно повишен код многих пацијената. Циркулишући лимфоцити код пацијената са Оменовим синдромом су активиране Т ћелије, које често носе маркере и активираних лимфоцита и меморијских ћелија. Т лимфоцити углавном луче Th2 цитокине, што вероватно објашњава еозинофилију и повећане нивое IgE. Број циркулишућих Б лимфоцита и серумских имуноглобулина А, М, Г је значајно смањен. Хистолошка слика се карактерише абнормалном структуром лимфоидних органа (одсуство лимфоидних фоликула у лимфним чворовима, слезини, Пајеровим крпама и тимусној хипоплазији са одсуством Хасалових телади); инфилтрацијом лимфоидних органа, коже, плућа и јетре ћелијама које имају карактеристике Лангерхансових ћелија, али не садрже Бирбекове грануле специфичне за њих; Т-лимфоцитима и еозинофилима.
Неки пацијенти доживљавају само неке од симптома Оменовог синдрома, стања које се назива атипични Оменов синдром.
Лечење и прогноза Оменовог синдрома
До 2001. године описано је 68 пацијената са Оменовим синдромом, а једини третман је била трансплантација коштане сржи. Према објављеним подацима, 28 пацијената је подвргнуто ТКМ-у, са потпуним имунолошким опоравком који се догодио код 15 пацијената и посттрансплантационом морталитетом од 46%. У фази припреме за трансплантацију примећен је добар ефекат терапије IFN-γ и стероидима кожних манифестација.
Использованная литература