Породични, или конгенитални, дијабетес који није изазван шећером

Фамилијарни, или конгенитални, дијабетес инсипидус је изузетно ретка болест која се јавља у раном детињству без обзира на пол. Приликом обдукције, неразвијеност супраоптичких неурона хипоталамуса била је ређа него паравентрикуларних неурона; такође је утврђена смањена неурохипофиза. У веома ретким случајевима, дијабетес инсипидус се може приписати генетским болестима са аутозомно доминантним наслеђивањем или болестима повезаним са JC; може се посматрати у оквиру тако ретке болести као што је Лоренс-Мун-Барде-Бидлов синдром.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Узроци конгенитални дијабетес без шећера.

Развој дијабетес инсипидуса може бити узрокован и васкуларним болестима. Пре свега, то су анеуризме артеријског круга мозга (Вилисов круг), најчешће - анеуризме предње комуникантне артерије. Руптура анеуризме предњег дела артеријског круга мозга може довести до оштећења супраоптичких језгара хипоталамуса и инфундибуларне регије. Тако се клиничка слика дијабетес инсипидуса може манифестовати код исхемијске постпарталне некрозе хипофизе у оквиру Шихановог синдрома, када је комбинован са недостатком хормона предњег ребра хипофизе.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Третман конгенитални дијабетес без шећера.

Лечење умереног конгениталног дијабетес инсипидуса не треба започињати лековима који садрже антидиуретички хормон. Почетни третман треба да укључује диуретике хлоротиазидне серије (пожељно хипотиазид у дози од 25 мг 4 пута дневно) и хипогликемијски лек, дериват сулфонилуреје - хлорпропамид у дози од 100-200 мг дневно.

Механизам деловања ових лекова код дијабетес инсипидуса тренутно није у потпуности схваћен. Верује се да хипотиазид побољшава концентрациони капацитет бубрега (инхибира реапсорпцију натријума у узлазном краку Хенлеове петље, чиме спречава максимално разблаживање урина). Благом смањењем садржаја натријума у организму, хипотиазид смањује екстрацелуларну запремину течности и повећава реапсорпцију соли и воде у проксималним тубулима, што резултира повећањем релативне густине урина и пропорционалним смањењем његове запремине. Поред тога, хипотиазид има депресивни ефекат на централне механизме жеђи.

Хипогликемијски лекови појачавају дејство антидиуретског хормона на бубрежне тубуле и донекле стимулишу лучење антидиуретског хормона. Постоје извештаји о ефикасности малих доза финлепсина - 0,2 г 1-2 пута дневно. Финлепсин може изазвати хипонатремију, чиме регулише равнотежу соли и побољшава ток болести. Позитиван ефекат је такође примећен при узимању клофибреита (мисклерона) 2 капсуле (0,25 г) 3 пута дневно.

Механизам деловања овог лека код дијабетес инсипидуса није у потпуности схваћен. Верује се да је у стању да ослободи ендогени антидиуретички хормон.

У лечењу дијабетес инсипидуса, неопходно је утицати на психопатолошки синдром прописивањем психотропних лекова. Постоје индикације о смањењу симптома дијабетес инсипидуса под утицајем амитриптилина и мелерила. Ови лекови су способни да смање хиперосмоларност течних медијума и изазову хипонатремију. Могуће је да, делујући кроз промену нивоа катехоламина, ови лекови побољшавају лучење антидиуретичког хормона.

У тешким случајевима дијабетес инсипидуса, неопходно је користити лекове који садрже антидиуретички хормон: адиурекрин прах, који се удише кроз нос по 0,03-0,05 г 3 пута дневно (ефекат се јавља за 15-20 минута и траје око 6-8 сати) или питуитрин у облику поткожних или интрамускуларних ињекција од 1 мл (5 У) 2 пута дневно. Лечење лековима који садрже антидиуретички хормон треба да буде дуготрајно. Сви ови лекови су неефикасни у лечењу пацијената са нефрогеним дијабетес инсипидусом. Уз фармакотерапију, треба имати на уму и такву помоћну методу лечења као што је ограничавање уноса соли.