Медицински стручњак за чланак
Нове публикације
Примарна хемохроматоза: узроци, симптоми, дијагноза, лечење
Последње прегледано: 23.04.2024
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Примарна хемохроматоза је урођена болест, коју карактерише значајна акумулација гвожђа, чиме се оштећује ткиво. Болест се не манифестује клинички све до развоја оштећења органа, често неповратан. Симптоми укључују слабост, хепатомегалија, пигментација бронза коже, губитак либида, бол у зглобовима, јетре манифестација, дијабетес, кардиомиопатије. Дијагноза се заснива на дефиницији серумског гвожђа и генетских студија. Лечење је серија флеботомија.
[Епидемиологија
Болест је аутосомална рецесивна, фреквенција у хомозиготном облику у Северној Европи је 1: 200, а хетерозиготна форма је 1: 8. Болест је ретка у Азији и Африци. Пацијенти са клиничком хемохроматозом у 83% случајева су хомозиготи.
Болест, по правилу, се не манифестује до средине године. У 80-90% људи у време развоја симптома укупне гвоздене резерве су веће од југа.
Узроци примарна хемохроматоза
Скоро свака примарна хемохроматоза је изазвана мутацијом ХФЕ гена . Примарна хемохроматозу, нон оф ХФЕ, ретки и укључују ферропортиновуиу болест, јувенилни хемохроматозе и неонатални хемохроматозе су веома ретке, и гипотрансферринемииу ацерулопласминемиа. Клиничке последице преоптерећења жељеза су исте за све врсте болести.
Више од 80% ХМЕ-посредоване хемохроматозе узроковано је хомозиготном мутацијом Ц282И или комбинованом хетерозиготном мутацијом Ц282И / Х63Д. Механизам преоптерећења гвожђа је његова повећана апсорпција из дигестивног тракта. Хепсидин, ново идентификовани пептид који синтетише јетра, контролише механизам апсорпције гвожђа. Хепсидин са нормалним ХФЕ геном спречава вишак апсорпције и акумулацију гвожђа код здравих људи.
Укупан садржај гвожђа у организму у овој патологији може да достигне 50 г у поређењу са нормалним нивоом око 2,5 г код жена и 3,5 г код мушкараца. Депозиција гвожђа у органима катализује стварање слободних реактивних хидроксилних радикала.
Симптоми примарна хемохроматоза
Како се гвожђе акумулира у многим органима и ткивима, симптоми могу бити вишеструки или системски. Код жена, слабост и системски симптоми се развијају рано; код мушкараца, цироза или дијабетес су честе почетне манифестације хемохроматозе. Хипогонадизам је типичан за пацијенте оба пола и може проузроковати различите манифестације. Болест јетре најчешћа је компликација и обично напредује на цирозу, ау 20-30% случајева трансформише се у хепатоцелуларни карцином. У 10-15% нетретираних пацијената развоју срца, 90% - изражено у пигментације коже, 65% - Дијабетес и њених потенцијалних компликација (нефропатија, ретинопатија, неуропатија), и 25-50% - артропатије.
Јувенилна хемохроматоза
Ријетка аутосомна рецесивна болест проузрокована мутацијом ХЈВ гена, што омета транскрипцију хемеицулин протеина. Најчешће се налази код адолесцената. Ниво феритина је више од 1000, засићење трансферина је више од 90%. Симптоми и знаци укључују прогресивну хепатомегалију и хипогонадотропни хипогонадизам.
Дијагностика примарна хемохроматоза
Сумња на хемохроматозу јавља се у присуству типичних симптома, посебно са необјашњивим кршењима функције јетре, као и код пацијената који имају породичну повијест. Пошто се симптоми развијају тек после оштећења ткива, дијагноза је пожељна прије развоја симптома (што је често тешко). Ако се сумња на хемохроматозу одређује серумским гвожђем, изврши се засићење серумског трансферина, серумски феритин.
Гвожђе серума је повишено (> 300 мг / дЛ). Засићеност серумског трансферина је обично више од 50% и често више од 90%. Повећан је ниво феритина у серуму. Генетско истраживање је одлучујући метод дијагнозе. Неопходно је искључити друге механизме преоптерећења гвожђа, као што је урођена хемолиза (на пример, код српских анемија, таласемија). Садржај гвожђа у јетри може се одредити помоћу МРИ са високим интензитетом. Будући развој цирозе погоршава прогнозу када необјашњиво високи нивои феритина у серуму (нпр.,> 1000) препоручује Биопсија јетре, те је потребно узети у обзир узраст у којој може повећати ниво феритина и повећану активност ензима јетре који могу нижи нивои феритина . Одређивање садржаја гвожђа у јетри може потврдити депозицију гвожђа у ткивима. Треба испитати рођаке прве линије пацијената са примарном хемохроматозом. У више од 95% случајева, одређују се Ц282И и Х63Д.
Третман примарна хемохроматоза
Флеботомија је једноставан метод уклањања вишка гвожђа у већини случајева, што продужује преживљавање, али не спречава развој хепатоцелуларног карцинома. Након дијагнозе, око 500 мл крви (око 250 мг жељеза) се издваја једном недељно, док се серумски ниво гвожђа нормализује, а засићење трансферина мање од 50%. Недељна флеботомија може бити потребна неколико година. Када се ниво гвожђа нормализује, дају се додатне флеботомије како би се задржао ниво засићења трансферина мање од 30%. Лечење дијабетеса, срчаних поремећаја, ерекције и других секундарних манифестација се врши у присуству индикација.