Медицински стручњак за чланак
Нове публикације
Шта узрокује гликогенезе?
Последње прегледано: 20.11.2021
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Гликогеназе ла и лб су наслеђени аутосомално рецесивно. Ген који кодира глукозу-6-фосфатазу (Г6ПЦ) мапира се на хромозом 17к21. Идентификовано је више од 100 мутација. Ген који кодира транспортни протеин (Г6ПТ) је мапиран на хромосому ллк23. Описано је око 70 различитих мутација.
Гликогеноза тип ИИИ је аутосомна рецесивна болест узрокована недостатком амило-1,6-глукозидазе (дебранцхинг ензиме) (ГДЕ). Дефект овог ензима доводи до акумулације аномалозне структуре гликогена. ГДЕ гена је мапирана на хромозому 1п21. Идентификоване су око 50 мутација овог гена. Гликогеноза ИИИб је обично узрокована мутацијама трећег егона гена, док мутације у другим регионима, по правилу, доводе до гликогенезе Сха. Честе генофенотипске корелације између тежине мутације и клиничких манифестација болести нису откривене.
Глицогеносис ИВ тип је наследио аутосомни рецесиван. Ген који кодира ГБЕ ензим је мапиран на хромозому Сп. 14. Три тачке мутације - Р515Ц, Ф257Л и Р524Кс - пронађене су код већине болесника са хепатичном формом болести. Код пацијената са непрогресивном хепатичком облику откривена је мутација И329С. У одраслом облику болести, све откривене мутације су релативно благи, што може објаснити касну манифестацију болести.
Гликогеноза типа ВИ је аутосомална рецесивна болест повезана са мутацијама хепатичног изоформог гена гликоген фосфорилазе. Постоје три изоформе фосфорилазе, које су кодиране различитим геномима. Ген за хепатичну изоформу гликоген фосфорилазе ПИГЛ је мапиран на хромозому 14к21-к22.
Гликоген стораге типе болести ИКС. Фосфорилаза Киназа (РНА) - декагексамерни протеин састављен од четири субјединица. Два изоформа А-подјединице (Ал - јетре и ам - мусцле) кодирани су два гена који се налазе на Кс хромозому (РНКА2 и РНКА1 респективно); бета-подјединице (кодиран од стране гена РНКВ), две изоформе имају подјединица (ИТ - јетру / тестисе и им - мишић кодираних гена ПКХГ2 и ПКХГ1 респективно) и три изоформе калмодулина (ЦАЛМ1, ЦАЛМ2, ЦАЛМ3), кодираних аутозомалне гене. Гене РНКА2 мапирани Хр22.2-р22.1 гена РНКВ ат 16кл2-кл3 и ген ПКХГ2 на хромозому 16р12-П11.
Најчешћи хепатиц аспекту, КСЛГ или ГСД ИКСа (проузрокована мутацијама у гену РНКА2), подељен на два подтипа: КСЛГ 1, класичне, заједничка опција, и КСЛГ 2. Када је смањена КСЛГ 1 РНК активност у јетри и крвним зрнцима, када КСЛГ 2 ацтивити РНА у јетри, еритроцитима и леукоцитима је нормална. Због тога чак и нормална активност овог ензима не искључује гликогенезу КСЛГ. То је због чињенице да КСЛГ 2 због мутација које имају регуларност-Батери ефекат на активност ензима, али не мења своју активност ин витро.
Гликогеноза типа 0 је аутосомална рецесивна болест проузрокована мутацијама у гликоген синтаза гену. Глицоген синтаза гена (ГИС2) је мапирана на хромосому 12п12.2.
Гликогеноза типа ИИ, или Помпеова болест, је наслеђена аутосомално рецесивно. Ген који кодира а-гликозидазу (ГАА) мапира се на хромозом 17к25. Познато је више од 120 мутација. За неке мутације утврђене су јасне генско-фенотипске корелације, на пример, мутација спајалног места ИВСИ (-13Т-> Г) се јавља код више од половине пацијената са касном обољењем.
Гликогеноза типа В
Аутосомална рецесивна болест повезана са мутацијама миофосфорилазног гена. Миофосфорилазни ген (ПИГМ) је мапиран на хромозому ллкл3. Постоји више од 40 мутација. Најчешћа мутација је Р49Кс - 81% мутирани алел у Европи. Генофенотипске корелације нису откривене - код пацијената са истим генотипом може доћи до теже или благог тока болести.
Гликогеноза тип ВИИ
Аутосомна рецесивна болест проузрокована мутацијама генома ПФК-М. ПФК-М ген је мапиран на хромозому 12, кодира мишићну подјединицу фосфофруктокиназе. Најмање 15 мутација је описано у ПФК-М гену код пацијената са недостатком ПФК.
Гликогеноза ИИб тип
У комбинацији са Кс-хромосомом је доминантна болест повезана са недостатком ЛАМП-2 (протеина 2 мембране повезане са лизозомом). ЛАМП2 ген је мапиран на Кск28.
Недостатак фосфоглицератне киназе
Фосфоглицератна киназа (ПГК) је протеин кодиран са ПГК1 геном . Ген је мапиран на Кскл3.
Гликогеноза типа КСИ или недостатак лактат дехидрогеназе је аутосомална рецесивна болест. Лактат дехидрогеназа, тетрамерни ензим састављен од две подјединице М (или А) и Х (или Б), представља 5 изоформа. Гене М-подјединице ЛДХМ-а мапиране су на хромозому 11.
Г тип гликогенезе, или дефицијент фосфоглицератне мутације (ПГАМ), је аутосомна рецесивна болест. Фосфоглицератна мутаза је димерни ензим: различита ткива садрже различите пропорције мишића (ММ) или изоформа мозга (ББ) и хибридних варијанти (МБ). У мишићном ткиву преовлађује ММ изоформ, док је у већини других ткива ББ. ПГАММ гена је мапирана на хромозом 7 и кодира М подјединицу.
Тип гликогенозе КСИИ, или недостатак алдолазе А, је аутосомна рецесивна болест. Алдолаза има три изоформе (А, Б, Ц): скелетни мишићи и еритроцити садрже претежно А-изоформ, који је кодиран са АЛДОА геном . Ген је мапиран на хромозому 16.
Глицогеносис КСИИИ тип или инсуфицијенција бета енолазе, - аутозомно рецесивно обољење, бета-енолазе - димерички ензим који постоји у неколико изоформи, који је формиран комбинацијом три подјединице, а, бета и бета-подјединица кодиране помоћу гена ЕН03, уцртан на хромозому 17.