Симптоми гликогена

Гликогеноза типа И

Болест би могао да дебитује у неонаталном периоду (тешка хипогликемије и метаболичке ацидозе), али чешће у 3-4 месецу живота. Главни симптоми су хепатомегалија и хипогликемија. Приликом прегледа, деца кажу велику испупчени стомак (због проширеној јетре), локалних масних наслага, посебно на образима ( "Лутка" лице), задњици, боковима, мишићне масе и препреке. Кожни ксантома могу јавити на лактовима, коленима, задњици, боковима. Тешка хипогликемија и млечна ацидоза (пораст млечна ниво киселине у крви) изазвала кашњења у исхране и интерцуррент инфекција. И поред значајног повећања обима јетре, као по правилу, не пате. Неки пацијенти описали повремено пролив непознатог порекла. На другом и трећем деценији живота могу да се приказују аденом јетре са тенденцијом ка малигне трансформације. Неки пацијенти развију плућне хипертензије, срчане инсуфицијенције напредује. Када је повећање глицогеносис лб у слезини може доћи. Већина пацијената са гликоген складишта типа болести лб у првој години живота неутропеније развоју. Ово објашњава тенденцију ка инфекцијама (текући отитис, стоматитис, гингивитис, пнеумонија, инфекције респираторног тракта, инфекција уринарног тракта и др.). Око 75% пацијената са тип лб развија цревну слузокоже чиреве, хроничну упалу црева.

Клиничке манифестације типа ИИИ гликогенозе код деце су сличне онима код гликогенозе типа И: хепатомегалија, ретардација раста, хипогликемија, хиперлипидемија. Неки пацијенти имају спленомегалију, али за разлику од гликогенозе типа И, бубрези нису увећани и њихове функције не трпе. Са узрастом, ове манифестације се смањују и могу чак и потпуно нестати до периода пубертета. Миопатија, по правилу, се не јавља код деце, мада се у неким случајевима утврђује да постоји мала хипотензија и кашњење у стицању моторичких вештина. Најчешће, миопатија се манифестује код одраслих и може бити дистална или генерализована. Код пацијената са дисталном миопатијом примећена је атрофија мишића екстремитета, често доводећи до периферне полинеуропатије и болести моторних неурона. Миопатија напредује полако. У неким случајевима се примећује генерализована миопатија са лезијом респираторних мишића. Кардиомиопатија је ретка. Код неких пацијената, оштећење јетре је тако слабо изражено да се дијагноза прави с појавом мишићних симптома у каснијој доби.

Гликогеноза тип ИВ

Клиничке манифестације недостатка гљивогеног ензимског гликогена су разноврсне. До недавно се веровало да се болест манифестује само хепатоспленомегалијом и доводи до ране смрти на позадини отказивања јетре. Међутим, бројне публикације описују атипичне облике болести с полако напредујућом патологијом јетре или са доминантном лезијом срчаног мишића. Сматра се да су неки случајеви конгениталне миопатије такође повезани са овом наследном патологијом. Неуролошка варијанса болести код одраслих (болест с телима полиглукозана) је слична код клиничких манифестација са амиотрофичном латералном склерозом.

Пацијентима са класичним облицима болести у раном добу дијагностикује се развојно кашњење и хепатомегалија. Цироза пролази и доводи до порталске хипертензије, асцитеса, једњака вена. Неки пацијенти развијају хепатоцелуларни карцином. Очекивани животни век је значајно смањен, а без трансплантације јетре, фатални исход се јавља у 4-5 години живота. У неким случајевима, болест може имати блажи курс и напредак спорије.

Неуромускуларне форме гликогенозе типа ИВ су много разнолике у клиничким манифестацијама. У случају неонаталне форме (изузетно ретке) карактеристична је фетална акинезија, деформација артхрогрипосис, едем фетуса и рана смрт. Урођени облик прати примарна лезија скелетне и срчане мускулатуре; Одликује га мишићна хипотензија и кардиомиопатија.

Гликогеноза типа ВИ

Клиничке манифестације су сличне онима у гликогенези типа ИКС; карактерише хепатомегалија и ретардација раста из прве деценије живота. Срце и скелетни мишићи не трпе. Са узрастом, ови симптоми постају мање изражени и могу чак и потпуно нестати у периоду пубертета. Постоји тенденција хипогликемије, која никада није тако озбиљна као код гликогена И и ИИИ врсте. Концентрација триглицерида и кетонских тијела није значајно повећана.

Гликогеноза ИКС тип

Главне клиничке манифестације су хепатомегалија као резултат акумулације гликогена, ретардације раста, повећања нивоа јетре трансаминаза, хиперхолестеролемије, хипертриглицеридемије. Симптоматска хипогликемија и хиперкетонемија се јављају код деце само након продуженог појака. Клиничке манифестације и биокемијске промјене имају тенденцију да постану благе с годинама, а након пубертетског периода нема знакова болести.

Мишића гликоген типе болест складиштења ИКС формира клинички сличну болест МцАрдле и испољавање вежби нетолеранцију, бол у мишићима и периодичну миоглобинуриа у адолесцената и одраслих. Мање честа је мишићна слабост и респираторна инсуфицијенција у раном добу. Морфолошки знак болести су субкарколемски кластери гликогена нормалне структуре.

Гликогеноза типа 0

Први симптом болести је хипогликемија на почетку. Међутим, по правилу је асимптоматски. Рекурентни напади хипогликемије често доводе до неуролошких поремећаја. Велики број пацијената доживљава кашњење у развоју, што је вјероватно повезано са периодима хипогликемије. Хипогликемија се јавља ујутру пре првог оброка. Димензије јетре нису повећане, мада може доћи до масне дегенерације јетре. Код неких пацијената раст успорава, а који се обнавља после почетка дијеталне терапије. Мали број пацијената описаних у литератури има већу вјероватноћу да одражава мали проценат дијагностикованих случајева, јер симптоми болести нису веома специфични, а метаболичке промене не тумаче увек исправно од стране лекара.

Гликогеноза типа ИИ

Постоји неколико клиничких облика. За инфантилни облик болести са дебитантом у првој години живота карактеристичан је акутни курс и рани смртоносни исход. За касни облик болести, манифестован у адолесценцији и касније, карактерише се одсуством тешке оштећења срца и повољнијом прогнозом.

У инфантилном облику болести, активност алфа-гликозидазе је практично одсутна. Први симптоми болести се јављају у првим месецима живота: потешкоће у исхрани, слаба телесна тежина, поремећаји дисања, често компликовани плућном инфекцијом, одложени развој мотора. У већини пацијената примећена је генерализована прогресивна мишићна слабост; деца не могу да се померају и држе своје главе самостално. Упркос томе, мишићи на додир су чврсти, чак и хипертрофирани. Више од половине пацијената примећује и макроглоску и благу хепатомегалију. Активност ЦК је значајно повећана. Већина дојенчади са Помпеовом болести развијају обележену и прогресивну кардиомегалију до 6. Месеца живота. Акумулација гликогена у миокарду узрокује згушњавање зидова вентрикула и интервентикуларног септума, што доводи до хипертрофичне кардиомиопатије која пролази до дилатације. На аутопсији, срце је више од три пута веће од величине. Фиброеластоза ендокарда је прилично честа. Са ЕКГ, откривен је скраћени ПР интервал. Често комбиновани са високим напоном КРС комплекса. Ови знаци су типични за болест и могу их разликовати од других раних кардиомиопатија. Инфантилна форма Помпе болести води до смрти до 1 године, нарочито уколико се манифестују значајна крварења срчане активности код дјеце до 6 мјесеци старости

Касно облик Помпе болести могу појавити у било ком животном добу - од првих година живота кроз одраслом добу. Скоро сви пацијенти са манифестације болести после 2 године не поштује озбиљне болести срца; губитак мишића напредује споро и прогноза болести блаже него у инфантилне облику. Дебутинг симптоми и укључивање унутрашњих органа у патолошког процеса је различита у различитим пацијената, али сви пацијенти као водећа карактеристичног напомену споро прогресивна мишићна слабост. Проксималних мишића (стабло и доњих екстремитета) обично прва на удару, а затим ангажују дијафрагму и друге мишиће укључен у дисању који води до неуспеха плућа и поремећај дисања током спавања. Болест се може јавити у средњем добу (20 до 60 година). Међутим, многи пацијенти пријављују умор и недостатак ваздуха при напору, да их сметало од детињства. Код одраслих, доминантна симптом - споро напредује мишићна слабост у доњим екстремитетима укључују мишиће трупа и / или респираторне инсуфицијенције. Како болест напредује нестају дубоке рефлексе тетива. Приближно једна трећина свих одраслих карактерише респираторне инсуфицијенције.

Гликогеноза типа В

Болест се дебитује у адолесценцији или у 2-3 деценију живота и карактерише је нетолеранција физичког напора, миалгије и слабости мишића у време вежбања; У мишићима за одмор се враћају. Ови симптоми се јављају најчешће као резултат кратких и интензивних оптерећења - трчање на кратким растојањима, подизање тегова - и мање интензивно, али продужено, као што су пењање степеништа, ходање по снегу. Нормална оптерећења, попут ходања на равној површини, не изазивају проблеме. Често су присутне болне затезање - конвулзивне мишићне контракције. Многи пацијенти бележе такозвани феномен "другог удисања" - мали одмор након болног напада лакше омогућава наставак физичких вежби. Миоглобинурија (са ризиком од акутне бубрежне инсуфицијенције) примећује се код половине пацијената.

Гликогеноза тип ВИИ

Клиничке манифестације гликогенозе типа ВИИ су сличне онима типа В гликогеназе. Код ове болести примећена је комбинација симптома оштећења мишићног и хематопоетског ткива. Пацијенти примећују повећање концентрације билирубина и броја ретикулоцита, што одражава компензовану хемолизу.

Још једна карактеристична карактеристика је одсуство феномена "други дах", карактеристичан за тип В гликогеназе. Идентификовани два клиничка облика: адулт - са константном мишићне слабости (иако већина пацијената пријављују прекршаје младалачким доба) и Мултисистем форме деце са генерализованом слабост мишића, централни укључивање нервног система (напади, кортикалне слепило), хеарт ткива (кардиомиопатија) и орган вида .

Гликогеноза ИИб тип

Болест се дебитује после прве деценије живота и карактерише је лезија ткива скелета и срца.

Недостатак фосфоглицератне киназе

Клиничке манифестације зависе од степена оштећења три ткива - мишића, нерва и крвних зрнаца. Постоји неколико клиничких опција: комбинација несфероцитне хемолитичке анемије и оштећења централног нервног система, изолиране миопатије или комбинације миопатије са лезијом нервног система. Миопатски облици су слични гликогенези типа В.

Гликогеноза типа КСИ

Први случај болести је случајно откривен у биохемијском прегледу пацијента са миоглобинуријом и високим нивоом ЦК. Код свих пацијената примећује се нетолеранција физичког напора, мишићног бола и миоглобинурије.

Гликогеноза типа Кс

Клиничке манифестације - нетолеранција физичког напора, болови у мишићима и миоглобинурија. У неким случајевима, болест се манифестује у носачима. У мишићним биопсијама откривена је умјерено изражена акумулација гликогена.

Гликогеноза типа КСИИ

Нетолеранција према физичкој активности.

Тип гликогенезе КСИИИ

Болест се манифестује у касном добу са прогресивном нетолеранцијом на физички напор, мијалгију и повишене нивое ЦК.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]