Медицински стручњак за чланак
Нове публикације
Шта узрокује Вилмсов тумор?
Последње прегледано: 20.11.2021
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Вилмсов тумор (нефробластом) је малигна ембрионална неоплазма бубрега. Он нефробластом чини око 6% свих карцинома код деце је најчешћи тумор бубрега, други најчешћи екстракранијалног чврсти тумор детињства и други најчешћи малигни тумор ретроперитонеалном простору. Билатерално ангажовање се примећује у 5-6% случајева. Инциденција нефробластома је 9 случајева на 1.000.000 деце. Девојке и дечаци су болесни са истом фреквенцијом. Максимална инциденца пада у доби од 3-4 године. У 70% случајева, Вилмсов тумор се јавља код деце старосне доби од 1-6 година, код 2% - код новорођенчади (обично у бенигној варијанти). Обично се примећују спорадични случајеви нефробластома, али 1% пацијената открива породичну предиспозицију.
Узроци и патогенеза Вилмсовог тумора
Веза са развојним малформацијама постала је кључ за откривање генетске природе Вилмсовог тумора. Важну улогу у патогенези нефробластома играју рецесивни туморски гени (супресорски гени). Цитогенетске студије и методе молекуларне анализе омогућиле су одређивање полиморфизма, хомозиготности или хетерозиготности гена. Губитак хетерозиготности доводи до активације супресорског тумора тумора и покреће развој малигног процеса.
У ћелијама Вилмсовог тумора идентификовано је брисање кратког крака хромозома 11 (11п13). Гене ВТ1 Вилмс тумор кодира транскрипције фактор који одређује развој нормалног ткива бубрега и гонадама. Патолошка линеарна мутација која укључује МП ген је идентификована код пацијената са ВАГР синдромом и Денис-Драсховим синдромом, као и код пацијената са билатералним нефробластомом. Специфична мутација ВТИ гена се налази код 10% пацијената са спорадичним Вилмсовим тумором.
Други ген Вилмсовог тумора (ВТ2) се налази на локалитету 11п15.5, овај ген изазива губитак специфичне хетерозиготности од стране ћелија, што доводи до прогресије тумора. Исте хромозомске абнормалности одређују се код пацијената са Бекуит-Виедеманн синдромом и хемиихпертрофијом. Ген ВТ2 је наслеђен женском линијом, формиран је због геномског отиска.
У 20% болесника са Вилмсовим тумором, откривен је алелни губитак дугог крака 16. Хромозома. Претпоставимо постојање породичног гена нефробластома, али локализација још увек није утврђена.