Медицински стручњак за чланак
Нове публикације
Симптоми галактоземије
Последње прегледано: 23.04.2024
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Галактоземија, тип И (ГАЛ И) манифестује се за 1-2 недеље живота, по правилу. Неколико дана након првог пријема млечне хране. Први знаци су неспецифични: честа регургитација, слаба телесна тежина, дијареја. Затим се дају знаци оштећења јетре: хепатомегалија или хепатоспленомегалија, хипербилирубинемија, повећани нивои трансаминазе. Хипоалбуминемија, поремећаји стрјевања крви, асцитес. Често је пронађена хипогликемија. Катаракта, не обавезни симптом болести (око 30% пацијената са галактоземијом немам офталмолошке поремећаје), иако код деце која нису на терапији. Формира се у првом месецу живота. Често је узрок смрти тешка развојна сепса коју је изазвао Е. Цоли. Описана бубрежна тубуларна дисфункција до синдрома токсичних бубрега, што доводи до хиперхлоремичне ацидозе. Пораз јетре са галактоземијом И је скоро фулминантан, а пацијенти умиру од акутног отказивања јетре у првој половини живота.
Такође су описане бенигне варијанте болести које се јављају без изразитих и акутних промена на страни јетре, што је вјероватно због генетске хетерогености галактоземије И и утицаја фактора околине. Дио болесника због тешких гастроентеричких поремећаја само ограничава конзумацију млека; у другим случајевима, у вези са знацима недостатка лактазе, дијете се може пренијети у мјешавине ниско-лактозе.
Показано је да је коефицијент менталног развоја пацијената са галактоземијом мањи од оног код њихових здравих вршњака (ИК = 70-80); по правилу, ова разлика постаје очигледна у доби од 15-25 година. Скоро половина болесника са галактоземијом има повреде развоја говора манифестацијама моторне дисфазије (алалиа). Дете је тешко организовати говорне покрете, њихову координацију. Говор се успорава, сиромашен, речник је скроман, има много резервација (парафазија), пермутација, персеверација. Разумевање говора не трпи истовремено. Приближно 20% старије деце посматра атаксију, интензивни тремор, хипотензију. Неки пацијенти идентификују промене у МРИ: кортикално-субкортикална атрофија, хипомиелинизација, атрофија церебелара, мождано стабло. Истовремено, није било стриктних корелација између неуролошких поремећаја и старости почетка лечења или садржаја галактозе-1-фосфата у крви.
Код 90% девојака који се налазе на терапији, примећује се хипергонадотропни хипогонадизам (кашњење у сексуалном развоју, примарна или секундарна аменореја). Сматра се да су ове ендокринолошке компликације повезане са токсичним ефектом галактозе и његових метаболита на јајника у неонаталном периоду.
Галактоемија, тип ИИ
Једина манифестација болести је катаракта. Препоручује се да се сви млади пацијенти са катарактоима испитују како би се искључио овај облик болести.
Галактосемија, тип ИИИ
Постоји бенигна асимптоматска и тешка неонатална форма.
У севере изузетно ниске активношћу манифестује ензима болести у неонаталног периода и клиничких манифестација сличних класичном галактоземија: хепатомегалију, жутица, храњење поремећаја, знаци оштећења јетре, катаракта, сепсе. У одсуству специфичне дијете, смрт се јавља у неонаталном периоду у односу на позадину јетре и церебралне инсуфицијенције.
За бенигни облик, карактеристична је нормална толеранција галактозе; она се детектује у хомозиготним носачима због повећања нивоа галактозе-1-фосфата у неонаталном скринингу за галактоземију. Нема потребе за посебним третманом.
[