Медицински стручњак за чланак
Нове публикације
Симптоми галактоземије
Последње прегледано: 06.07.2025
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Галактоземија тип I (ГАЛ I) се манифестује у 1.-2. недељи живота, обично неколико дана након првог уноса млечне хране. Први знаци су неспецифични: честа регургитација, слабо добијање на тежини, дијареја. Затим се придружују знаци оштећења јетре: хепатомегалија или хепатоспленомегалија, хипербилирубинемија, повећани нивои трансаминаза, хипоалбуминемија, поремећаји згрушавања крви, асцит. Хипогликемија је честа. Катаракта није обавезан симптом болести (око 30% пацијената са галактоземијом I нема офталмолошке поремећаје), иако се код деце која се не лече развија у првом месецу живота. Често је узрок смрти акутна сепса изазвана Е. коли.Описана је дисфункција бубрежних тубула, све до токсичног бубрежног синдрома, што доводи до хиперхлоремијске ацидозе. Оштећење јетре код галактоземије I је готово фулминантне природе, а пацијенти умиру од акутне инсуфицијенције јетре у првој половини живота.
Такође су описане бенигне варијанте болести, које се јављају без изражених и акутних промена у јетри, што је вероватно последица генетске хетерогености галактоземије I и утицаја фактора околине. Неки пацијенти, због тешких гастроинтестиналних поремећаја, самостално ограничавају конзумацију млека; у другим случајевима, због знакова недостатка лактазе, дете може бити пребачено на формуле са ниским садржајем лактозе.
Показано је да је коефицијент интелигенције пацијената са галактоземијом нижи него код њихових здравих вршњака (IQ = 70-80); по правилу, ова разлика постаје очигледна у узрасту од 15-25 година. Скоро половина пацијената са галактоземијом I има поремећаје у развоју говора са манифестацијама моторне дисфазије (алалије). Дете има потешкоћа у организовању говорних покрета и њиховој координацији. Говор је спор, сиромашан, речник је сиромашан, садржи много лапсуса (парафазија), пермутација, персеверација. Разумевање говора није погођено. Приближно 20% старије деце има атаксију, интенциони тремор, хипотонију. Неки пацијенти имају промене на МРИ: кортикално-субкортикална атрофија, хипомијелинација, атрофија малог мозга, можданог стабла. Истовремено, нису пронађене строге корелације између неуролошких поремећаја и узраста почетка лечења или садржаја галактоза-1-фосфата у крви.
Хипергонадотропни хипогонадизам (одложени сексуални развој, примарна или секундарна аменореја) примећен је код 90% девојчица које се лече. Верује се да су ове ендокринолошке компликације повезане са токсичним дејством галактозе и њених метаболита на јајнике у неонаталном периоду.
Галактоземија типа II
Једина манифестација болести је катаракта. Препоручује се да се сви млади пацијенти са катарактом прегледају како би се искључио овај облик болести.
Галактоземија типа III
Прави се разлика између бенигних асимптоматских и тешких неонаталних облика.
У тешким облицима са изузетно ниском активношћу ензима, болест се манифестује у неонаталном периоду и слична је по клиничким манифестацијама класичној галактоземији: хепатомегалија, жутица, поремећаји исхране, знаци оштећења јетре, катаракта, сепса. У одсуству специфичне дијетотерапије, смрт наступа у неонаталном периоду на позадини отказивања јетре и мозга.
Бенигни облик карактерише нормална толеранција на галактозу и детектује се код хомозиготних носилаца повишеним нивоима галактоза-1-фосфата током неонаталног скрининга за галактоземију. Није потребан специфичан третман.
[