Симптоми Минковски-Сцхоффар болести

Наследна микросфероцитоза се клинички јавља у 50% случајева који су већ у неонаталном периоду; у огромној већини пацијената, болест почиње прије адолесценције. Утврђено је да рано појављивање симптома болести предетерминише тежи курс.

Централно место у клиничкој слици заузимају три водећа симптома, узрокована интрацелуларном локализацијом хемолизе: жутице, бледа кожа и слузокоже, спленомегалија.

Интензитет жутице може бити различит и одређује се нивоом индиректног билирубина. У великом броју пацијената, ихтиоза и склера коже могу бити једини симптом који се односи на лекара. Оним пацијентима је познат израз Сцхофар-а: "они су бољи од болести". Посебна карактеристика жутице је његова ахолоричност, односно одсуство жучних пигмената у урину, али постоји уробилинурија.

Бледа кожа и слузница због присуства анемије и његове тежине зависе од степена анемије, ван хемолитичке кризе, блажи је мање изражен, током кризе - оштро.

Степен озбиљности спленомегалије је променљив, у висини кризе се слезина значајно увећава, а палпација је густа, глатка, болна. Постоји проширена јетра. У периоду компензације, спленомегалија се наставља, али је мање изражена.

Деца узраста од 4-5 година често имају жучне каменорезаче, али најчешће код холодитијаза код адолесцената. Болест жучног стола се јавља код приближно 50% пацијената који нису прошли спленектомију.

Пацијенти често показују торањ лобањом, готичким небом, широким мостом носу, аномалијама зуба, синдактиком, полидацтили, ирисом ириса. Са озбиљним, прогресивним током болести, ретардација раста, ментално неразвијеност, хипогенитализам су могући.

У зависности од тежине три облика болести. Са благим обликом општег стања је задовољавајуће, хемолиза и спленомегалија су изражени благо. Са умереном формом, примећена је благо или умерена анемија са некомпензованом хемолизом и епизодама жутице, изражена спленомагалијом. У тешком облику примећена је изражена анемија, у којој је неопходна поновљена трансфузија крви, могу се десити кризе регенерације опоравака и забележити ретардацију раста.

Класификација наследне сфероцитозе и индикације за спленектомију

Симптоми	Норм	Класификација спхероцитозе
		Лако	Умјерена гравитација	Тешко
Хемоглобин (г / л)	110-160	110-150	80-120	60-80
Број ретикулоцита (%)	<3	3.1-6	> 6	> 10
Индекс ретикулоцита	<1.8	1.8-3	> 3
Садржај спектрина у еритроциту (у% норме) 2	100	80-100	50-80	40-60
Осмотска стабилност	Норм	Нормално или мало смањено	Оштро смањен	Оштро смањен
Аутохемолиза без глукозе (%) у присуству глукозе	> 60 <10	> 60> 10	0-80> 10	50> 10
Спленектомија		Обично нема потребе	Потребно је извршити прије почетка пубертета	Показано је да је боље извести након 3 године
Клинички симптоми		Ништа	Паллор, игенераторниј криз, спленомегалиа, ЗХБ	Паллор, игенераторниј криз, спленомегалиа, ЗХБ

Регенеративна криза представља озбиљну компликацију хемолитичке кризе, током које се појављују симптоми хипоплазије коштане сржи са селективном лезијом еритроидног калема. Сматра се да је развој грипе кризе обично последица додавања вирусне инфекције изазване парвовирусом Б19. Регенеративни услови коштане сржи трају од неколико дана до 2 недеље, узрокују озбиљну анемију и могу бити главни узрок смрти пацијента. Клинички приметио значајан бледило коже и слузнице у одсуству коже и иктеричан беоњаче, спленомегалија одсутни или изражено занемарљиво и није примећено одговара израз спленомегалија гравитацијом анемичног кризу. Не постоји ретикулоцитоза, све до потпуног нестанка ретикулоцита из периферне крви. Бројне деце имају тромбоцитопенију. Кривичне кризе се примећују углавном код деце узраста од 3-11 година и, упркос њиховој тежини, могу бити реверзибилни.

Курс анемије Минковски-Шофар таласаст, после развоја кризе, побољшавају се клинички и лабораторијски индикатори и ремисија, која траје од неколико месеци до неколико година.

Компликације

Хемолитичка криза - нагло повећање хемолизе, често на позадини инфекције.

Еритробластопенична (апластична) криза - хапшење зрелости еритроидних ћелија - често је повезано са мегалобластичним променама. Обично га изазива парвовирусна инфекција Б19, пошто парвовирус Б19 делује на развој нормобласта, што проузрокује прелазни прекид производње.

Недостатак фолата због убрзаног промета еритроцита може довести до настанка изражене мегалобластне анемије.

Болест од Галлстонеа се јавља код око половине нездрављених пацијената, вероватноћа да се његов развој повећава са годинама.

Секундарно преоптерећење гвожђа је ретко.

[1]