Синдром хиперимуноглобулинемије ИгМ

Хипер ИгМ синдром је повезан са недостатком имуноглобулина и одликује нормалним или повишеним нивоима серумског ИгМ и одсуству или смањеном количином других серумских имуноглобулина, што доводи до повећаног подложности бактеријских инфекција.

Синдром хиперимуноглобулинемије ИгМ може се наследити на повезаном са Кс-хромозомом или аутосомалним типом. Већина случајева повезана са мутацијама гена су локализовани на Кс хромозома и кодирају протеине (ЦД154 или ЦД40 лиганд) на површини активираног Тх. У присуству цитокина нормалног ЦД40 лигандом интерагује са Б-лимфоцита и тиме сигнале да их укључили ИгМ производњу у хипериммуноглобулинемиа ИгГ, ИгА, ИгЕ. Када се конкатенира са Кс-линкед синдром хиперпродукцију ИгМ на Т лимфоцитима функционишу ванмрежне ЦД154 Б-лимфоците и не примају сигнал за пребацивање изотипова синтезу. Тако, Б-лимфоцити производе само ИгМ; Ниво може бити нормалан или повишен. Пацијенти са овим обликом имунодефицијенције приметио неутропенија и често у раном детињству - упалу плућа изазване Пнеумоцистиц јировеци (раније н . Царини ). Другим речима, клиничке манифестације су сличне онима повезани са Кс-линкед агамаглобулинемију и укључују рекурентне бактеријских инфекција синуса и плућа за 1-2 година живота. Осетљивост на Цриптоспоридиум сп. Лимфоидно ткиво је слабо изражено, јер нема герминалних центара. Многи пацијенти умиру пре пубертетске доби, удобности које живе дуже, развијају цирозу или Б-ћелијске лимфоме.

Најмање 4 аутосомалне рецесивне форме синдрома хиперимунске-глобулинемије ИгМ повезане су са дефектима Б-лимфоцита. Док се двоје од ових облика (неисправан активациони индукован цитидин деаминасе и урацил ДНА глицосиласе или недостатак урацил ДНА глицосиласе) серум ИгМ значајно већи него када је ангажован са Кс-линкед форми; постоји лимфоидна хиперплазија (лимфаденопатија, спленомегалија, хипертрофија тонзила), а могуће су и аутоимуне поремећаји.

Дијагноза се заснива на клиничким манифестацијама, нормалном или повишеном ИгМ нивоу, ниском нивоу или потпуно одсуству других лг. Третман обухвата интравенозну примену имуноглобулина у дози од 400 мг / кг / месец. Када се бави са Кс-везан облик у случају неитропении такодје примењују фактор стимулације колоније гранулоцита, а од неповољног прогнозе, преферирани коштане сржи од ХЛА-идентичног брата или сестре.

Недостатак ИгА

Дефицит ИгА је постављен на ИгА ниво мањи од 10 мг / дл на нормалним нивоима ИгГ и ИгМ. Ово је најчешћа имунодефицијенција. Код многих пацијената је асимптоматски, али други развијају понављајуће инфекције и аутоимуне процесе. Дијагноза се заснива на мерењу нивоа серумских имуноглобулина. Неки пацијенти развијају општу варијаблу имунодефицијенцију, други имају спонтано побољшање. Третман се састоји у уклањању из крви комплекса који садрже ИгА; ако је потребно, прописују се антибиотици.

Недовољност ИгА утиче на 1/333 популације. Уроњено аутозомним доминантним типом са непотпуном пенетраном. Недостатак ИгА обично је повезан са специфичним ХЛА-хаплотипом, а мање често са алелима или делецијама гена у регији молекула МХЦ класе ИИИ. Недостатак ИгА такође се јавља код браће и сестара деце са ОВИД-ом, а код неких пацијената еволуира се у ОВИД-у. У генетски предиспонираним пацијентима, употреба лекова као што су фенитоин, сулфосалазин, колоидно злато и Д-пенициламин могу довести до недостатка ИгА.

Симптоми недостатка ИгА

Код многих пацијената болест је асимптоматична; остали су означени текући Инфекције синуса и плућа, дијареје, алергијске стања или аутоимуних поремећаја (нпр целијакије или инфламаторно обољење црева, лупус, хронични активни хепатитис). Након увођења ИгА или имуноглобулина, могу се формирати анти-1гА антитела; могу се појавити и анафилактичке реакције на ИВИГ или друге препарате који садрже ИгА.

Дијагноза се очекује код пацијената са поновљеним инфекцијама (укључујући и гиардиозу); анафилактичке реакције на трансфузију; ако постоји породична историја ОВИД-а, недостатак ИгА или аутоимунских поремећаја, као и они који узимају дроге, чије пријем може довести до развоја ИгА недостатка. Дијагноза се потврђује ако је ниво ИгА <10 мг / дЛ на нормалним нивоима ИгГ и ИгМ, титар нормалног антитела као одговор на вакцинацију антигеном.

Прогноза и лечење недостатка ИгА

Мали број пацијената са недостатком ИгА развија ОВИД; други имају спонтано побољшање. Прогноза се погоршава у развоју аутоимунских процеса.

Третман се састоји у избјегавању производа који садрже ИгА, јер чак и мала количина доводи до развоја анафилактичке реакције посредне анти-1гА. Ако је потребна трансфузија еритроцита, онда се користе само испране црвене крви или замрзнути производи крви. Ако је потребно, антибиотици се користе за лечење бактеријских инфекција уха, параназалних синуса, плућа, гастроинтестиналних и урогениталних тракта. ИВИГ је контраиндициран, пошто многи пацијенти имају антитела на ИгА и када се ИВИГ примењује на више од 99% ИгГ, који пацијентима није потребан.