Медицински стручњак за чланак
Нове публикације
Нунанов синдром: узроци, симптоми, дијагноза, лечење
Последње прегледано: 04.07.2025
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Нунанов синдром је добио име по аутору који је описао ову болест 1963. године. Јавља се са учесталошћу од 1 на 1000-2500 новорођенчади.
Шта узрокује Нунанов синдром?
Нунанов синдром је наследна аутозомно доминантна болест. У 50% случајева, молекуларно-генетска верификација мутација гена PTPN11 је могућа.
Симптоми Нунановог синдрома
Новорођенчад имају заостајање у расту (дужина при рођењу је 48 цм) са нормалном телесном тежином. Урођене срчане мане (валвуларна стеноза плућне артерије, дефект вентрикуларног септума), крипторхизам код дечака у 60% случајева, комбинована деформација грудног коша дијагностикују се од рођења. Различити дефекти фактора згрушавања крви (до 50%) и дисплазија лимфног система су чести. Ментална ретардација се јавља код 1/3 пацијената.
Како препознати Нунанов синдром?
Нунанов синдром се дијагностикује на основу комбинације ниског раста, широког или испупченог врата, деформитета грудног коша, урођених срчаних мана и необичног фенотипа лица (фронтално испупчење, хипертелоризам, ротиране уши са опуштеним пршљеновима).
Који су тестови потребни?
Лечење Нунановог синдрома
Хируршко лечење
- Поремећаји коагулације крви се налазе у 20% случајева (недостатак фактора XI, фон Вилебрандова болест, дисфункција тромбоцита).
- Примећена је повећана инциденца конгениталног хилоторакса и хилоперикарда.
- Хипоплазија или аплазија лимфних судова се открива у 20% случајева у облику генерализоване или периферне лимфостазе, лимфангиектазије плућа или цревног зида; током кардиохируршких интервенција и оштећења торакалног лимфног канала развија се хилоперикардијум или хилоторакс.
- Малигна хипертермија је могућа током анестезије, вероватноћа је мала (1-2%), али с обзиром на озбиљност ове компликације, препоручује се опрез током анестезије. Индикована је употреба дартролена.
Каква је прогноза за Нунанов синдром?
Одређује се спектром идентификованих урођених мана и присуством менталне ретардације.
Использованная литература