Синдром Ундине'с Цурсе: Зашто здрава деца умиру?

Безазетна инфант морталитета на први поглед забринутао је човечанство много стотина година. Уопште, здрава беба сигурно заспи, а онда једноставно престане да дише и умире. Ова појава је прилично честа међу децом прве године живота. Некада се називао синдром изненадне смрти деце, касније је незванично назван "Ундинеов синдром проклетства".

Можда зато што је проценат смртности деце због изненадног заустављања дисања у сну много већи него код одраслих, не знају сви да се патологија може манифестовати у старијој доби. И време развоја болести је веома тешко предвидети, док су посљедице "безазлина" најтрагичније.

Хајде да видимо какав је то синдром, који су његови узроци и зашто је постало тако необично име.

Мало историје

У свету постоје мноштво лијепих митова и легенди који су нам дошли од давнина и причали о великој моћи љубави која се граниче са ужасном мржњом мржње, чија кривица најчешће постаје неверство и издаја. Најчешће, такве приче имају трагичан крај, упркос читавом романтизму ситуације на самом почетку.

Управо је тај ланац догађаја, заснован на горе наведеним осећањима, који су били основа немачко-скандинавске легенде о сирени Ундин, који се заљубио у обичне особе. Ова част је додељена младог витеза по имену Лоренс, који је био толико фасциниран његов изабрани да обећао своју љубав и оданост, рекавши да ће бити веран својој вољеној докле год може да дише, кад се пробудим ујутро. Прекрасна Ондина је веровала у обећања младог човека, оженила га и родила наследника, жртвујући вечну младост и лепоту.

Прошло је време, љубав прелепог принца се охладила и почео је да гледа млађе и привлачне девојке, заборављајући на своју заклетву. Идентитет сирене, која је некада била тако привлачна за младог човека, почела је да га иритира и он је преферирао обичне лепоте земље.

Када је Ундин видео другу девојку у рукама свог љубавника. Имала је пред очима сретан дан када се Лавренце заклела у вечној љубави, његове речи су ми звучале у глави "док могу да дишем, будим се од спавања ујутру". Љубав и мржња препуну срце Ондине, и бацила клетву на издајника, према којем ће дисати само кад је будан и заспи, излажу се опасности од смрти, јер неће моћи да дише током сна. Дакле, он више никад неће за тренутак заборавити на Ундина, док је још жив.

Крај ове приче је тужан. Витез је умро у сну када је престао дах. Иста судбина је чекала много беба и одраслих синдромом проклетства Ундина, који је ноћу престао да дише, без којег је живот особе непојмљив.

Епидемиологија

Стога се испоставља да се синдром ноћне апнеје најчешће дијагностикује код новорођенчади и малчади до 1 године. Највероватније је ово стање везано за високу стопу морталитета у овом узрасту, због чега деца једноставно немају времена да уживају у одраслом животу.

[1], [2]

Узроци ундинеов цурсе синдром

Дуго времена медицински научници нису могли утврдити однос између развоја поремећаја респираторне функције и стања здравља људи, због проклетства Ондине синдрома умиру здраве бебе, који предвиђа дуг, срећан живот. То је довело до конфузије доктора, и једноставно нису могли објаснити разлог за оно што се десило узнемиреним родитељима дјеце.

Средином прошлог века научници су успели да повежу патологију дисања са ноћном апнејом, што је омогућило да се Ундинов синдром третира као један од врста апнеје за спавање. Али још увијек није објаснио разлог за депресију дисања на позадини одличног здравља и одсуство патологија које утичу на квалитет инспирације или истицања.

Решење мистериозног феномена дали су генетичари већ у нашем веку. У пацијентима су пронашли генетску мутацију генома РНОКС2Б хромозома 4п12 који је одговоран за развој респираторног центра у мозгу. Мутација узрокује одређене поремећаје у респираторној функцији, што је узрок Ундинеовог синдрома проклетства, који се дуго времена сматра необјашњивим.

Ундинеов синдром, на срећу, нема наследни карактер. Али с друге стране, то је теже предвидети, јер узроци мутације гена и даље остају мистерија.

[3], [4], [5]

Фактори ризика

Али не и сви Ундинови синдром проклетства који се осећају у детињству. Ова патологија се не уклапа у одређене старосне границе. За своје карактеристике и такве идеје као фактори ризика нема толико. Фатално хапшење дисања може се десити код било које особе у било којој доби, а овде је главна ствар да помогне пацијенту у времену, чиме се спашава његов живот.

Постоји, међутим, синдром малих сексуалних ограничења. Као што се сећаш, проклетство Ундине односило се на свог љубавника, који је, како је требало, био представник снажне половине човечанства. Дакле, статистика тврди да су то људи који су најприкладнији за болест, мада случајеви развоја патологије код жена нису искључени.

Према неким студијама може се тврдити да сваки десети представник јачег пола, који заспи, ризикује да се никада не пробуди услед изненадне заустављања дисања. А за мушкарце који су прешли 40-годишњи праг, вероватноћа појаве симптома Ундинеовог синдрома клетве се повећава четири пута.

[6], [7], [8]

Патогенеза

Дишење је живот, и врло је тешко расправљати са овом изјавом. Кисеоник који улази у тело током инспирације је покретачка снага буквално свих виталних процеса. Живот једноставно нестаје без њега, па се након престанка дисања обично јавља смрт особе.

Апнеа синдром, који је како је научна заједница се зове проклетство Ондине синдрома, манифестује у форми кратког десет до петнаест секунди престанка дисања, који се опажа у процесу падања у сан. Свако од нас барем једном искусио ово стање у нашим животима. Такав кратак период без увођења кисеоника не може изазвати озбиљне штете по здравље или живот, ако се то ретко дешава. Ако таква стајалишта дише има више од 5 пута за сат времена или постане дужи, то је прилика су озбиљно забринути за њихово здравље, као велики ризик од различитих патолошких стања на фоне глади кисеоника па чак и смрти у сну.

Процес дисања, као и многи други процеси у људском тијелу, се одвија аутоматски и контролише се овим процесом, као и обично, мозгом. Из респираторног центра мозга постоји константна струја импулса у респираторном систему, а чак ни не размишљамо када треба да удишемо или издахнемо. Ако у будном стању особа некако може под контролом овог процеса, онда у нашем сну наша даха је потпуно аутоматизована. Ово нам омогућава да живимо у време када су друге функције тела у извесној мери угњетене.

Опасност од синдрома Ундиновог проклетства јесте то што особа која заспи спава не може да контролише његово дисање. А када је активност респираторног центра прекинута, сигнали из мозга престају да долазе и дисање се зауставља, особа остаје беспомоћна у сну јер не зна ни шта се дешава с њим.

[9], [10], [11], [12]

Симптоми ундинеов цурсе синдром

Као што је већ поменуто, синдром Ундинове проклетство је један од типова ноћне апнеје, који се карактерише респираторним застојем у сну. Опструктивна апнеја за спавање, која углавном утиче на мушкарце од 40 година, често је зауставити дисање у сну због појављивања препреке за проток ваздуха у горњим респираторним трактовима. Разлози за ово стање могу бити прекомерна тежина, анатомски погрешна структура грла, промене узраста у мишићном тону, лоше навике, наслијеђе, ринитис, неке метаболичке болести итд.

Централна апнеја има исту патогенезу као Ундинов синдром. Заустављање дисања је због одсуства сигнала из мозга. Али узроци болести нису лежи у мутацији гена, већ код тешких патологија мозга који се јављају током интраутериног развоја или су резултат различитих болести и повреда главе.

Мешани тип апнеје најчешће се дијагностикује код дојенчади од 0 до 1 године и може имати један или више разлога.

Цурсе Ондине синдром понекад назива конгениталне Хиповентилација плућа, које Главни симптоми су престанак дисања (респираторна инсуфицијенција) и хипоксију (недостатак кисеоника мозга и организма у целини).

Као и код других врста апнеје, на позадини поремећаја дисања током спавања и честих буђења, могу да развију повезане симптоме, као што су раздражљивост и инконтиненције, депресије, тешке умор, одсутни једноумља, а као последица смањеног учинка, главобоља због недостатка одмор ноћу. Због страха од умирања у сну, особа се плаши да заспи, јер се за кратко време не може опоравити. Ово исцрпљује пацијента и физички и психички.

Поремећаји респираторне функције код пацијената са било којом врстом апнеје могу се манифестовати као брз дисање, тахикардија, промене у гласу, диспнеја, цијанотична кожа. Најчешће родитељи деце са Ундинеовим синдромом обраћали су пажњу на чињеницу да је дете престало да дише, а његова кожа добила је плавичасто тинге.

Постоје и поремећаји у вегетативном систему тела. Пацијент има хиперхидрозу, периодичну вртоглавицу и несвестицу повезану са поремећајем срчаног ритма, перистализом једњака.

Компликације и посљедице

Ако не предузмете никакве мере да спречите заустављање дисања код пацијената са ноћном апнејом за спавање, то прети не само фаталном исходу. Чак и ако особа остаје жива након напада гушења, чак краткорочни прекид кисеоника у мозак може негативно утицати на његово здравље, посебно ако се такви напади повремено понављају.

Код малих пацијената са синдромом Ундиновог проклетства, ово се односи не само на време ноћног сна, чак ни у стању будности, контрола дисања није аутоматска, као код здравих особа. Као резултат, крв пацијената није довољно засићена кисеоником, али ниво угљен-диоксида прелази норму.

Све ово не може утицати на рад мозга и кардиоваскуларног система, иако други органи и тело имају тешко време. Ипак, мозак пре свега пати, што може издржати максимум од 4-5 минута без кисеоника, након чега нестају неповратни процеси мозга, што не може утицати на рад одговарајућих органа и система тела.

Мозак је гладан - и нервни систем пати. Као компликација синдрома Ундине, може се узети у обзир развој неуропсихичног синдрома, чије су манифестације паркинсонизам, деменција и психоза.

Поред константа кисеоника изгладњивање мозга доводи до смањене ефикасности и човека учења, нека деца не знају колико дуго да кажем, су заостају за својим вршњацима, да развију недостатак различитих органа.

Срце може да ради без кисеоника око пола сата, али то не значи да смањење нивоа кисеоника у крви током овог времена неће утицати на рад кардиоваскуларног система. Приликом тестирања гладијања кисеоника, срчани мишић покушава да попуни ову празнину, снажно се смањио за повећање тока крви. Као резултат, судови су оштро компримовани, чиме доприносе повећању притиска крвног притиска на њиховим зидовима. Пораст крвног притиска има негативан утицај на стање пацијената који имају мучнину, главобољу, погоршање здравља, повећава ризик од срчаног и можданог удара, што је посебно страшно за људе узраста који су видели значајно погоршање тела.

[13], [14]

Дијагностика ундинеов цурсе синдром

С обзиром да синдром Ундинове клетве нема своје специфичне манифестације, а његови први знаци су слични другим врстама апнеје, дијагноза овог стања је прилично тешка. Да би се открило присуство генске мутације код особе може се урадити само посебним генетским испитивањем, али у овом тренутку питање се не поставља овако.

Ипак, постоје различите методе инструменталне дијагностике за истраживање сна које помажу да се искључи или потврди дијагноза "опструктивне апнеје".

Полисомнографија - за праћење сна са регистрацијом одређених параметара: тонус (ЕМГ) активност мозга (енцефалограм), засићености крви кисеоником (пулсоксиметрицхеское истраживања), срца (ЕКГ), итд Ове студије су спроведене у клиници сна, али постоји могућност одржавања. Процедура куће користећи посебан уређај.

Важну улогу у дијагнози игра пацијентов разговор са описом свих присутних симптома, што је једна од прилично информативних метода диференцијалне дијагнозе. Може бити неопходно консултовати лекара ЕНТ-а, као и обавити неке тестове.

У циљу отклањања повреде респираторне функције због повреда и болести мозга може се вршити различите студије главе, попут ЕЕГ, ЕхоЕГ, ултразвук, МРИ, неуросонограпхи код новорођенчади, компјутеризоване томографије и др.

[15], [16]

Третман ундинеов цурсе синдром

Мислим да чак и неискусна особа у медицинским питањима постаје јасно да је готово немогуће кориговати генску мутацију када се догађај већ догодио. Бар модерна наука још није достигла ову тачку. Лекови који пружају олакшање пацијентима са другим врстама апнеје за ноћни спавање, а нарочито у опструктивној апнеји за спавање, не могу помоћи пацијентима с Ундинеовим синдромом проклетства. Али то не значи да су такви људи бачени на милост и немилост судбине.

Да, у старим данима, када синдром изненадне смрти одојчади није имао доста објашњења, бебе, које су изненада престале да дишу, у основи нису могле бити спашене. Али наука не стоји и данас има неколико ефикасних метода ублажавања стања пацијената са Ундиновим синдромом.

Једна од првих, мада не врло згодних метода за спречавање респираторног хапшења, била је терапија кисеоником са масажом за вентилацију коју је пацијент морао да носи пре леђима и употребу апарата за вештачку вентилацију. Ове методе, за сву њихову ефикасност, имају много недостатака.

Прво, обимна опрема омогућава праћење ових пацијената у клиници, а бебе врло често проводе дуги низ година свог живота у болницама, јер спавање без уређаја понекад одговара смрти. Понекад су деца везана за уређаје од рођења и не могу без ње доживјети, бар током периода дневног или ноћног спавања.

Друго, постоје одређене неугодности, као што су различите цијеви опреме које задржавају кретање у сну, што спречава пацијенте да се потпуно опусте. Пун сан је залог продуктивног рада и обуке.

Треће, када користите уређаје за вентилацију, могуће је добити различите инфекције у телу. Употреба таквог инструменталног третмана може негативно утицати на говор мале особе.

Научници из више европских земаља, посебно Немачке и Шведске, отишли су даље и развили иновативан метод контроле заустављања дисања у сну. Мала хируршка интервенција, која се састоји имплантација на френичног нерва церебралне специјалног "паметним" електроде, даје, ако се не лечи пацијенте са спавања апнеје синдромом, значајан олакшање њиховог стања без непријатности.

Пацијент се може слободно кретати, није прикључен на волуметријску опрему, јер имплантирана електрода има микроскопске димензије. Сама електрода представља одређени стимуланс респираторног ритам, који опционо шаље импулсе у нервним завршецима дијафрагме уместо мозга, дијафрагма се смањује, а човек почне поново дисати.

Прогноза

Прогноза у овом случају зависи од тога колико су брзе ефикасне мере предузете да би се елиминисали кварови у респираторној функцији тела. Лекари сматрају да је неопходно оперирати такве пацијенте што је пре могуће, чим се симптоми појаве како би се спречило гладовање организма кисеоником и сродне последице.

Да, трошкови иновативног уређаја су и даље веома високи и за многе није јак, зато су деца присиљена дуго да чекају свој ред до пуног живота, преостали су повезани са уређајима вештачке вентилације. Али, можда, наука ће и даље бити у стању у ближој будућности да пронађе начине да одреди мутацију у ембрионима и некако га елиминише пре рођења бебе. И онда ће синдром Ундинове проклетство постати исте легенде као прича о љубави сирене за обичног човека.

[17], [18]