Синдром вишеструке делеције митохондријалне ДНК: узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Синдром вишеструких делеција митохондријалне ДНК наслеђује се према законима Мендела, чешће у аутосомалном доминантном типу.

Узроци и патогенеза синдром вишеструких делеција митохондријској ДНК се наслеђује Менделиан, често на аутосомно доминантна начин .. За ово обољење се карактерише присуством бројних брисања неколико секција мтДНК, што доводи до нарушавања структуре и функције једног броја митохондријских гена. Механизам појаве ових кршења није у потпуности схваћен. Верује се да су основе мутације у нуклеарним регулаторним геномима који контролишу репликацију мтДИЦ. Мутације у њима могу или олакшати појаву прилагођавања мтДНК, или смањују активност фактора који препознају или догодили елиминише спонтано ДНА реорганизације. До сада су 3 таква гена мапирана, лоцирана на хромозомима 10к 23.3-24, Сп 14.1-21 или 4к35. Међутим, је идентификован један ген који кодира ензим аденинуклеотидтранслоказу 1, чији недостатак доводи до поремећаја размене аденин и репликације процеса.

Симптоми синдрома вишеструке делеције митохондријских ДНК се наслеђује Менделиан, често на аутозомно доминантна начин. Болест се карактерише обележеног клиничким полиморфизам се јавља чешће у 2-3 деценији живота. Карактерише укључивање у патолошку процесу различите системе нервни, ендокрини, мишићав, визуелни, итд Најчешћи у овом патологијом примећено. Спољашњи опхтхалмоплегиа (Импаиред нормалне покрете очима), генерализовани миопатије, периферни полинеуропатије, губитак слушног и визуелног нерв, смањени раст и хипопаратхироидисм .

У лабораторијским студијама откривена је лактатна ацидоза и феномен РРФ у биопсијама мишићног ткива.