Субакутна некротизирајућа енцефаломиопатија Леиа

О болести се први пут помиње 1951. Године. До данас је описано више од 120 случајева. Леигх болест (ОМИМ 256000) - генетски хетерогена болест која се може наслеђена као нуклеарни тип (аутозомно рецесивно, или Кс-линкед) и митохондрије (ретко).

[1], [2], [3], [4]

Узроци леијиног синдрома

Болест се заснива на недостатка ензима, пружајући образовање енергију углавном метаболичких поремећаја пирогрожђана киселина и оштећење транспорта електрона у респираторном ланцу. Пируват дехидрогеназе цомплек дефицит развија (а-Е1 подјединица), пируват карбоксилазе, цомплек 1 (НАД коензим К-редуктазе) и сложеног 4 (цитохром ц оксидаза) респираторни ланац.

Утврђено је да недостаци пирувата, цомплек 1 (НАД коензим К-редуктазе) и комплекс 4 (цитохром оксидаза) респираторни ланац наслеђена аутозомно рецесивни нацин, дефекти пируват дехидрогеназе комплекса (а-Е1 подјединица) - Кс-линкед рецесивно. Када мтДНА тачкасте мутације које утичу 6-АТПазне подјединицу, митохондрије наследство карактеристику. Најчешће се јавља мистсенс мутацију повезан замењујући тимин на гуанин или цитозина на позицији 8993 мтДНК. Мање честа је мутација на позицији 9176 мтДНА. Због чињенице да мутације Т8993Г - основну недостатак у синдрома Нарп, описан у породици уз присуство ова два обољења. Деца су такође описани мтДНК мутацију на положају 8344, који се налази у синдрома МЕРРФ.

Предлаже се да у случају акумулације мутантне мтДНА у већини митохондрија развија се озбиљан ток Леиа синдрома. У митохондријској генези овог стања, мутантна мтДНА је откривена у 90% свих митохондрија. Патогенеза је повезана са кршењем производње енергије у ћелијама и развојем лактацидозе.

[5], [6], [7], [8], [9]

Симптоми леијиног синдрома

Први знаци болести деби у раном добу (1-3 године). Међутим, познати су случајеви манифестације болести код двонедељних и 6-7 година. Првобитно развијен неспецифичне поремећаја: психомоторне ретардације, губитак апетита, повраћање епизоде, недовољна. У наредним растућим неуролошким симптомима: мишићног хипотонијом или дистоније са преласком на хипертоницити, заплене, миоцлониц трзаја или Тонично клонични напади, тремор екстремитета, цхореоатхетосис, поремећај координације, смањену рефлексе тетива, летаргија, поспаност. Церебрална неуродегенерација има прогресивну природу. Подизање симптоме пирамидалних и Екстрапирамидални болести, смањеном гутања. Често постоји таква промена власти као птоза, опхтхалмоплегиа, оптичким атрофије, ретинитис пигментоса мање. Понекад се развија хипертрофична кардиомиопатија, појављују се тахипнеа епизоде.

Ретко се болест наставља према врсти акутне енцефалопатије. Више карактеристика је хронична или субакутна струја, што доводи до фаталног исхода неколико година након појаве болести. Са брзим протоком (неколико недеља), смрт долази као резултат парализе респираторног центра.

[10], [11], [12], [13]

Дијагностика леијиног синдрома

У биокемијском тесту крви откривена је лактатна ацидоза услед акумулације млечних и пирувичних киселина у крви и алкохолу, као и повећања садржаја аланина у крви. Такође, ниво кетонских тијела се може повећати. У урину је откривено повећано излучивање органских киселина: млеко, фумарно, итд. Карнитинови нивои у крви и ткивима су често смањени.

Резултати ЕЕГ откривају фокалне знаке епилептичке активности. Према МРИ подацима, откривена је експанзија вентрикула мозга, билатерално оштећење мозга, калцификација базалних ганглија (цаудате језгра, љуска, црна супстанца, бледа сфера). Такође је могуће идентификовати атрофију можданих хемисфера и можданих супстанци.

Морфолошке студије показују бруто промене у мозгу супстанце: симетрично некрозе, Демијелинизација и сунђерасти дегенерација мозга, првенствено средњих делова, мост, базалних ганглија, таламус, оптички нерв. Хистологија укључује цистичне дегенерације можданог ткива, астроцитичне глиозом, смрти неурона, повећање броја митохондрије у ћелијама. У скелетном мишићу - акумулација липида вклучениј смањити ХИСТОХЕМИЈСКА реакција на комплекса 1, 4 респираторни ланац митохондрије субсарколеммалное загушења, абнормалним митохондрија уз нарушавање цристае. Појам РРФ-а често није откривен.