Медицински стручњак за чланак
Нове публикације
Синдроми хромозомске делеције
Последње прегледано: 07.07.2025
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Синдроми хромозомске делеције су резултат губитка дела хромозома. У овом случају постоји тенденција ка развоју тешких конгениталних малформација и значајних кашњења у менталном и физичком развоју. Синдроми хромозомске делеције се ретко посумњају пренатално, али се понекад могу дијагностиковати током овог периода ако се из неког разлога (који није повезан са овим синдромима) изврши кариотипизација. Постнатално, на синдроме хромозомске делеције се посумња на основу изгледа детета, клиничких манифестација и потврђују се испитивањем кариотипа, као и другим методама генетске анализе.
5п-Делеција (синдром цри ду цхат)
Делеција терминалног региона кратког крака хромозома 5 (5p) карактерише се високим, мјаукајућим криком, веома сличним крику мачића, који се примећује одмах након рођења током неколико недеља, а затим нестаје. Дете се рађа са малом порођајном тежином, хипотонијом, микроцефалијом, округлим лицем са широко постављеним очима, косим (доле) палпебралним прорезима (са или без епикантуса), страбизмом и носом са широком базом. Уши су ниско постављене, абнормалног облика, могу имати израслине испред себе, а спољашњи слушни канал је често сужен. Синдактилија, хипертелоризам и срчане мане су чести. Ментални и физички развој су значајно успорени. Многи пацијенти живе више од 20 година, али су тешко инвалидни.
[ 1 ]
4p-делеција (Волф-Хиршорнов синдром)
Брисање кратког крака хромозома 4 (4p) доводи до тешке менталне ретардације. Манифестације могу такође укључивати широк или кљунаст нос, дефекте средње линије главе, птозу, колобоме, расцеп непца, одложено сазревање костију и, код дечака, хипоспадију и крипторхизам. Многи пацијенти умиру у првој години живота; релативно мало њих преживи дуже од 20 година, али су тешко онеспособљени и склони инфекцијама и епилепсији.
[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]
Синдроми повезаних гена
Ови синдроми укључују микроскопске и субмикроскопске делеције повезаних гена у специфичним регионима вишеструких хромозома; јављају се и мале дупликације хромозома. Ефекти дупликација су обично блажи од ефеката делеција. Скоро сви случајеви су спорадични; међутим, када су благи, као код неких делеција 22q11.21, пацијенти могу пренети синдром. Идентификовани су бројни синдроми са веома различитим манифестацијама. Делеције и дупликације се често детектују помоћу флуоресцентних сонди и других техника. Понекад се делеције и дупликације не могу детектовати цитогенетским методама, али се њихово присуство може потврдити коришћењем ДНК сонди комплементарних недостајућем региону.
Теломерне делеције
То су мале и често субмикроскопске делеције које се могу јавити на било ком крају хромозома. Фенотипске промене могу бити минималне. Делеције теломера могу бити одговорне за велики проценат неспецифичне менталне ретардације, код које пацијент има благо дисморфне карактеристике.
Использованная литература