Синдроми хромозомских брисања

Синдроми хромозомских делеција су последица губитка дела хромозома. Истовремено постоји тенденција да се развију тешке конгениталне малформације и значајно кашњење менталног и физичког развоја. Синдроми хромозомских делеција ретко треба да буду пренатални, али понекад се могу дијагностиковати током овог периода, ако из неких разлога (који нису повезани са овим синдромима) врше кариотипизацију. Постнатална сумња на синдроме хромозомских делеција у појави дјетета, клиничке манифестације и потврдјене истраживањем кариотипизма, као и друге методе генетске анализе.

5п-брисање (цат-сцреам синдром)

Брисање крајњи део кратког крака хромозома 5 (5п) се одликује високом танком Мев плач веома подсећа вапај маче, који се опажа одмах након рођења за неколико недеља, а онда нестаје. Дете рођено са ниском телесном тежином, низак крвни притисак, примећено је микроцефалију, округлог лица са широко размакнутих очима одлаже укосо (доле) палпебрални пукотина (са или без епиканта), страбизам и носа са широком базом. Уши су мале, абнормални облик пре него што их може бити означен изданака, спољни ушни канал често сужене. Често се примећују синдакти, хипертелоризам и недостаци срца. Постоји изразито кашњење у менталном и физичком развоју. Многи пацијенти живе више од 20 година, али су дубоко онеспособљени.

[1]

4п-Делетион (Воллпа-Хирсцххорн синдром)

Брисање краке крака четвртог хромозома (4п) доводи до дубоке менталне ретардације. Манифестације могу такође обухватају широк или беакед нос, медијским недостатке на кожи главе, птоза, колобом, расцеп непца, а касније сазревање коштаног ткива, као и дечаци Хипоспадија и црипторцхидисм. Многи пацијенти умиру у првој години живота; релативно мало живи више од 20 година, али су дубоко онеспособљене и склоне инфекцијама и епилепсији.

[2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]

Синдроми повезаних гена

Ови синдроми укључују микро и субмикроскопске делеције повезаних гена у одређеним деловима многих хромозома; Такође постоје и мале дуплације хромозома. Ефекти дупликација су обично лакши од фисије. Скоро сви случајеви су спорадични; у исто време, са благим лезијама, као што је, на пример, са неким делецијама од 22к11.21, пацијенти могу пренети синдром путем наслеђивања. Идентификовани су бројни синдроми са различитим манифестацијама. Брисања и дупликације се често откривају користећи флуоресцентне сонде и друге методе. Понекад брисања и дупликације не могу се открити цитогенетским методама, али њихово присуство може бити потврдјено помоћу ДНК сонди комплементарних региону који недостаје.

Теломерние дельцции

То су мала и често субмикроскопска брисања која се могу појавити на било ком крају хромозома. Фенотипске промене могу бити минималне. Деломије теломера могу да представљају велики проценат неспецифичне менталне ретардације, у којој пацијент има благо дисморпхиц карактеристике.