Схересхевски-Турнеров синдром

Турнер Синдроме (Схересхевсцки-Турнер синдром, Бонневие-Улрицх синдром, синдром 45, Кс0) је резултат потпуном или делимичном одсуства једног од два хромозоми, је дефинисан фенотипски женско. Дијагноза се заснива на клиничким манифестацијама и потврђује се проучавањем кариотипа. Третман зависи од манифестација и може обухватити хируршки третман за срчане мане и често терапију хормоном раста у случају кратког пораста и терапије замјене естрогена у одсуству пубертета.

Прво је описао клинички домаћи ендокринолог Н. Схересхевскии у 1926 цитогенетском синдрома верифиед у 1959. Учесталост становништва од 1: 5000 жена.

[1], [2],

Епидемиологија синдрома Шерешевског-Турнера

Шершевски-Турнеров синдром се јавља на фреквенцији од око 1/4000 живорођених и најчешћа је аномалија сексуалних хромозома код жена. Истовремено, 99% трудноћа са кариотипом фетуса 45, Кс резултира спонтаним абортусом.

[3], [4], [5], [6]

Шта узрокује синдром Шерешевског-Турнера?

Приближно 50% пацијената са синдромом Схересхевски-Турнер имају кариотип од 45, Кс; у око 80% случајева губи се очински Кс хромозом. Већина преосталих 50% је мозаик (на примјер, 45, Кс / 46, КСКС или 45, Кс / 47, КСКСКС). Код пацијената са мозаиком, фенотип може варирати од типичног за Турнеров синдром у нормалу. Понекад девојке са Схересхевски-Турнеровим синдромом могу имати један нормалан Кс-хромозом и један Кс-прстен хромозом; Да би се хромозом прстена формирао, он мора изгубити површину од кратких и дугих руку. Неке девојке са Турнеровим синдромом могу имати један нормалан хромосом и један изохромосом који се састоји од два дуга крака Кс хромозома, који је формиран након губитка кратке руке. Ове девојке имају тенденцију да имају многе фенотипске особине Турнеровог синдрома; тако чини се да подела кратког крака Кс хромозома игра важну улогу у формирању фенотипа синдрома Шересевског-Турнера.

Патогенеза синдрома Схересхевски-Турнер

Одсуство или промена полне хромозома доводи до поремећаја у зрелости јајника, одсуства или касне делимичне сексуалне сазревања и неплодности.

Симптоми синдрома Шерешевског-Турнера

Многи новорођенчади имају само врло благе манифестације; али неки су означили дорзални лимфедем руку и ногу, као и лимфедем или кожне зглобове на задњој површини врата. Остале уобичајене аномалије укључују птеригоидне зглобове врата, широки торак и увучене брадавице. Погађајуће девојке имају ниску стопу раста у поређењу са члановима породице. Мање уобичајени симптоми укључују ниску линију раста длаке на задњој страни врата, птоза, вишеструке пигментираном неви, кратко четвртом метацарпал и метатарсал кости вире руке са локне на крајевима прстију, као и хипоплазије ноктију. Такође је означен кубитус валгус (валгус одступање у споју лакта).

Уобичајене абнормалности срца укључују коарктацију аорте и двоструки аортни вентил. Често узраст, хипертензија се развија, чак и у одсуству коарктације. Често постоје абнормалности бубрега и хемангиома. Понекад у дигестивном тракту се открива телангиектазија, уз развијање гастроинтестиналног крварења или губитак протеина.

Гонада дисгенезу (билатерални јајници се заменат фиброзних нитима са одсуству строме развоја герминативних ћелија) примећени у 90% пацијената, што доводи до одсуства пубертал, нема повећања дојке, аменореје. Истовремено, 5-10% погођених дјевојчица спонтано развијају менархе, а веома ретко погођене жене су плодне и имају дјецу.

Ментална ретардација је ретка, али код многих пацијената је пад од око перцептуалних капацитета и стога ниским резултата у тестовима невербалне и математике, упркос чињеници да су резултати добијени за вербалну компоненту теста интелигенције, средње или високо.

• Ретардација раста, често од рођења (100%).
• Гонадална дисгенеза са аменорејом и стерилитетом.
• Лимфни едем на задњој страни руку и стопала (40%).
• Широки сандук са комбинованим деформитетом стернума.
• Широко постављени, хипопластични и обрнути брадавице (80%).
• Аномалозни у облику и удубљења ушију (80%).
• Низак ниво раста длаке.
• Кратак врат с вишком коже и птеригоидним зглобовима (80%).
• Елбов валгус (70%).
• Уски, хиперконвентни и депресивни нокти (70%).
• Урођене малформације бубрега (60%).
• Губитак слуха (50%).
• Урођене срчане и аортне дефекте (коарктација аорте и патологије вентила, повећање и дисекција аорте) (20-40%).
• Идиопатска артеријска хипертензија (АХ) (27%).

Дијагноза синдрома Шерешевског-Тарнера

Код новорођенчади, дијагноза се може сумњивати у присуству лимфедема или птерогопалатинског зглоба на врату. У одсуству ових промена, дијагноза код неке деце касније се открива на основу ниског стреса, аменореје и одсуства пубертета. Дијагноза потврђује истраживање кариотипа. Ехокардиографија или МРИ су назначени за детекцију урођених дефеката срца.

Цитогенетска анализе и студије са И-специфичним пробом врши за све особе са гонадалних дисгенезу мозаицизма да искључују присуство ћелијске линије са кариотип 46, КСИ (45, Кс / 46КСИ). Ови пацијенти обично имају женски фенотип са различитим особинама Турнеровог синдрома. Они су у великом ризику од развоја малигних гонадалних тумора, посебно гонадобластома, тако да се за превенцију одмах након утврђивања дијагнозе уклони гонаде.

[7], [8], [9], [10], [11]

Физички преглед

Дијагноза се поставља на основу карактеристичне клиничке слике: кратак врат са вишком коже и крило-набори има новорођену девојке, лимфни едем руке и / или стопала, урођених аномалија на левог срца или аорте (посебно коарктација аорте ), успореног раста и сексуалног развоја у пубертету код девојчица .

Лабораторијско истраживање

Цитогенетско истраживање потврђује одсуство Кс хромозома или његових структурних промена.

Лечење синдрома Шерешевског-Тарнера

Нема специфичног третмана генетских поремећаја. Коарктација аорте се обично лечи брзо. Остали недостаци срца показују динамичко посматрање и хируршку корекцију ако је потребно. Са лимфедемом примењују компресионе чарапе.

Терапија са рекомбинантним хуманим хормоном раста може почети ако је раст мањи од 5 перцентила, почетна доза је 0,05 мг / кг субкутано једном дневно. Као опште правило, у доби од 12-13 година за покретање пубертета неопходна терапији замене естрогена у облику коњугованих естрогена 0.3 мг орално или микронизованом естрадиол 0,5 мг једном дневно. Након тога, оралне контрацепције које садрже прогестин су прописане да одржавају секундарне сексуалне карактеристике. Хормон раста наставља се примењивати заједно са терапијом хормона сексуалног односа пре затварања зона раста, када се хормон раста прекине. Наставак терапије замјене хормона помаже у постизању оптималне густине костију и развоја костију.

Синдром Шересевског-Тарнера лечи се корекцијом кратког пораста кроз провођење курсева људског соматотропина, као и формирање секундарних сексуалних карактеристика именовањем естрогена.

Каква је прогноза код Шересевског-Турнеровог синдрома?

Синдром Схересхевски-Турнер има повољан живот и интелектуални развој. Неповољно за размножавање.