Медицински стручњак за чланак
Нове публикације
Тешка комбинована имунодефицијенција: узроци, симптоми, дијагноза, лечење
Последње прегледано: 23.04.2024
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Тежку комбиновану имунодефицијенцију карактерише одсуство Т-лимфоцита и ниска, висока или нормална количина Б-лимфоцита и природних убица. Већина беба развија опортунистичке инфекције током 1-3 месеца живота. Код постављања дијагнозе, лимфопенија је важна, одсуство или врло мали број Т-лимфоцита, кршење пролиферације лимфоцита под утицајем митогена. Пацијенти треба држати у заштићеном окружењу; једини начин лечења је трансплантација матичних ћелија коштане сржи.
Тешка комбинована имунодефицијенција (ТКИД) је резултат мутација од најмање 10 различитих гена, који се манифестују у 4 облика болести. За све облике, Т-лимфоцити су одсутни (Т-); али у зависности од облика тешке комбиноване имунодефицијенције, број Б-лимфоцита и природних убица може бити низак, или су одсутни (Б-, НК-), или нормални или високи (Б +, НК +). Али иако је ниво Б-лимфоцита нормалан, онда због недостатка Т-лимфоцита они не могу нормално да функционишу. Најчешћи тип наслеђа је Кс-повезани хромозом. Са овим обликом, у протеинском молекулу ИЛ2 рецептора нема и-ланца (овај ланац је компонента од најмање 6 цитокин рецептора); ово је најтежи облик са фенотипом Т-, Б +, НК-. Други облици су наслеђени аутосомним рецесивним начином. Два најчешћа облика су резултат недостатка аденозина АДА деаминазе, што доводи до апоптозе прекурсора Б-, Т-лимфоцита и природних убица; фенотип овог облика је Т-, Б-, НК-. У другом облику, α-ланац је дефицијентан у протеинском молекулу ИЛ7 рецептора; фенотип овог облика је Т-, Б +, НК +.
Већина деце са тешком комбинованом имунодефицијенцијом развија кандидиазу, пнеумонију и дијареју до шест месеци, што доводи до оштећења развоја. У многим случајевима, након увођења материнских лимфоцита или трансфузије крви, развија се болест "графт против домаћина". Остали пацијенти живе до 6-12 месеци. Екфолиативни дерматитис може се развити као део Оменна синдрома. Недовољност АДА може довести до абнормалности костију.
[Лечење тешке комбиноване имунодефицијенције
Дијагноза се заснива лимфопенија, мале количине или потпуно одсуство Т-лимфоцита, одсуство пролиферације лимфоцита у одговору на стимулацију митогеном, недостатка радиографски схадов тимуса, сметњама у развоју у лимфног ткива.
Сви облици тешког комбинованог имунодефицијента су фатални ако се рана дијагноза и третман не изводе. Пратећа третмани могу бити интравенска имуноглобулин и антибиотике, укључујући превенцију Пнеумоцистис јировеци (раније П . Царини ). 90-100% пацијената са тешком комбинованом имунодефицијенције и формира показано трансплантација коштане сржи матичних ћелија из ХЛА-идентичног, праћено мешовитим СИБС леукоцита културе. Ако је немогуће одабрати ХЛА-идентичне сибе, користи се хаплоидентичка коштана срж једног од родитеља са пажљиво испраним Т лимфоцитима. Ако се озбиљна комбинована имунодефицијенција дијагностикује пре узраста од 3 мјесеца, стопа преживљавања након трансплантације коштане сржи било којом од наведених метода је 95%. Пре-имплантацијска хемотерапија се не изводи, јер прималац нема Т-лимфоците, па је одбијање трансплантације немогуће. Пацијенти са недостатком АДА-а који нису приказани на трансплантацији коштане сржи се убризгавају АДА једном дневно или двапут недељно модификованим АДА модификованим полиетилен гликолом. Гене терапија је успешна у Кс-везаном облику тешке комбиноване имунодефицијенције, али може изазвати леукемију Т-ћелија, што ограничава употребу ове методе.