Туретов синдром - дијагноза

Дијагностички критеријуми и методе за процену Туретовог синдрома

Пролазни тикови су чести и јављају се код око четвртине деце школског узраста. Дијагноза се поставља када тикови трају најмање 4 недеље, али не дуже од 12 месеци. Неколико епизода пролазних тикова може претходити развоју хроничних тикова или Туретовог синдрома. Хронични тикови (ХТ) су моторни или вокални тикови (али не комбинација оба) који трају дуже од 1 године. Дијагностички критеријуми за Туретов синдром захтевају присуство вишеструких моторних тикова и најмање једног вокалног тика, не нужно истовремено. На пример, шеснаестогодишњем дечаку са вишеструким моторним тиковима, али без вокалних тикова у време прегледа, дијагностикован би Туретов синдром ако би имао вокалне тикове са 12 година. Многи сматрају да су разлике између Туретовог синдрома и хроничних вишеструких моторних тикова вештачке, посебно имајући у виду сличне обрасце наслеђивања пријављене у генеалошким студијама. Симптоми Туретовог синдрома морају трајати дуже од 1 године, са ремисијама које не трају дуже од 3 месеца. Према DSM-TV стандарду, поремећај мора почети пре 18. године, иако се овај критеријум мењао у прошлости. Ако тикови почну после 18. године, требало би их класификовати као „тикови који нису другачије наведени“.

Класификација благих тикова остаје нејасна. Тренутни DSM-IV критеријуми за дијагнозу свих тикова захтевају да они изазивају „изражену патњу или значајно оштећење функционисања“. Међутим, многа деца са тиковима не долазе до пажње здравствених радника. Благи или умерени тикови могу ипак изазвати извесну патњу, а њихово присуство, чак и ако нема потребе за фармаколошком сузбијањем тикова, може утицати на лечење коморбидних поремећаја као што су ОКП или АДХД. У том смислу, тикови могу послужити као користан клинички маркер који заслужује помен чак и ако сами по себи не захтевају лечење. Класификација тежине тикова утиче на резултате епидемиолошких и породично-генетских студија: ако се узму у обзир благи случајеви, инциденца тикова ће бити већа, док ако се примене DSM-IV критеријуми, инциденца ће бити нижа.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Дијагностички критеријуми за Туретов синдром

• А. Присуство вишеструких моторичких тикова и најмање једног вокалног тика у било ком тренутку током болести, али не нужно у исто време (тик је изненадан, брз, понављајући, неритмички, стереотипни покрет или вокализација)
• Б. Тикови се јављају више пута током дана (обично у налетима) скоро свакодневно или периодично дуже од 1 године, а током овог времена период одсуства тикова не прелази 3 месеца
• Б. Поремећај узрокује значајну нелагодност или значајно ремети живот пацијента у друштвеним, професионалним или другим важним областима
• Г. Почетак - до 18 година старости
• D. Поремећај није узрокован директним физиолошким ефектима егзогених супстанци (нпр. психостимуланса) или општом болешћу (нпр. Хантингтоновом болешћу или вирусним енцефалитисом)

Преглед пацијента обухвата темељан физички и неуролошки преглед како би се искључила болест која би могла изазвати хиперкинезу (нпр. тиреотоксикоза). Благи неспецифични неуролошки симптоми („микро симптоми“) често се налазе код пацијената са Туретовим синдромом. Пријављено је да су хореиформни покрети чешћи код пацијената са тицима ОКП и АДХД-а. Психијатријски преглед и неуропсихолошко тестирање су неопходни да би се идентификовали коморбидни ментални поремећаји или слабе способности учења, што може бити главни узрок лошег прилагођавања код пацијената. Проучавање хиперкинезе се најбоље спроводи коришћењем клиничких скала за процену које процењују врсту, учесталост и тежину сваког тика. Одличан пример такве скале је Јејлова глобална скала за процену тежине тикова (YGTSS). Користе се и скале самопроцене или скале родитеља, као што је Листа за проверу симптома Туретовог синдрома (TSSL). Тражење од пацијента да репродукује своје тикове понекад производи тиковску олују. Пошто тикови често се смањују или нестају у непознатом окружењу, као што је лекарска ординација, видео снимање тикова у кућном окружењу може бити важна метода истраживања тикова ради процене ефикасности терапије.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Дијагностички критеријуми за друге варијанте тикова

Пролазни тикови

• А. Борбени или вишеструки моторни или вокални тикови (тј. изненадни, брзи, понављајући, неритмични, стереотипни покрети или вокализације)
• Б. Тикови се јављају више пута дневно, скоро свакодневно, најмање 4 недеље, али не дуже од 12 месеци заредом
• Б. Поремећај узрокује значајну нелагодност или значајно ремети живот пацијента у друштвеним, професионалним или другим важним областима
• Г. Почетак - пре 18. године
• D. Поремећај није повезан са директним физиолошким ефектима егзогених супстанци (нпр. психостимуланса) или опште болести (нпр. Штингтонове болести или вирусног енцефалитиса)
• E. Поремећај не испуњава критеријуме за Туретов синдром, хроничне моторне или вокалне тикове

Хронични моторни или вокални тикови

• А. Тикови или вишеструки моторни или вокални тикови (тј. изненадни, брзи, понављајући, неритмични, стереотипни покрети или вокализације), али не њихова комбинација, присутни су током периода болести
• Б. Тикови се јављају више пута дневно (обично у налетима) скоро свакодневно или периодично током најмање 1 године, а током овог времена период без тикова не прелази 3 месеца
• Б. Поремећај узрокује значајну нелагодност или значајно ремети живот пацијента у друштвеним, професионалним или другим важним областима
• Г. Почетак - пре 18. године
• D. Поремећај није повезан са директним физиолошким ефектима егзогених супстанци (нпр. психостимуланса) или опште болести (нпр. Хантингтонове болести или вирусног енцефалитиса)
• E. Поремећај не испуњава критеријуме за Туретов синдром, хроничне моторне или вокалне тикове

Тики без даљег појашњења

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Диференцијална дијагноза Туретовог синдрома

С обзиром на варијабилност и разноликост манифестација Туретовог синдрома, он се мора разликовати од широког спектра неуролошких и психијатријских болести, укључујући Сиденхамову хореју, Хантингтонову хореју, прогресивну мишићну дистонију, блефароспазам, неуроакантоцитозу, постинфективни енцефалитис, дискинезије изазване лековима, компулзије и стереотипије повезане са аутизмом, менталном ретардацијом, психозама. Диференцијална дијагноза може захтевати параклинички преглед и пробну терапијску интервенцију.

Диференцијална дијагноза између једноставних тикова и других хиперкинеза спроводи се узимајући у обзир трајање, локализацију, временску динамику и повезаност са покретом. На пример, типичну хореју карактеришу дуже мишићне контракције и хаотично укључивање различитих мишићних група. Сиденхамова хореја се развија акутно, убрзо након стрептококне инфекције и карактерише је комбинација промена у понашању и хиперкинезе. Неки од ових прекомерних покрета могу подсећати на тикове. С друге стране, хореиформни покрети су описани код Туретовог синдрома, који настају на позадини једноставних и сложених моторних или вокалних тикова. Темељно проучавање анамнезе, тока болести, детаљан преглед ради идентификације других симптома реуматизма требало би да помогну у диференцијалној дијагнози између Сиденхамове хореје и Туретовог синдрома.

Дистонија се разликује од дистоничних тикова по већој перзистентности хиперкинезе и одсуству клоничних тикова. Миоклонус обично има ограничену локализацију, док се тикови разликују по локализацији и јављају се у налетима. Покрети очију попут трзања или продужене абдукције карактеристични су за тикове и ретко се примећују код других хиперкинеза. Изузеци укључују:

1. дистоничне окулогирне кризе које се јављају као нежељени ефекат неуролептичке терапије или као компликација летаргичног енцефалитиса;
2. миоклонус очних јабучица, који често прати миоклонус меког непца;
3. опсоклонус.

Идиопатски блефароспазам, када има мање манифестације, може бити тешко разликовати од тикова трептања или жмиркања, али њихову диференцијалну дијагнозу обично олакшава присуство тикова на другим локацијама. Блефароспазам обично погађа старије особе, док се Туретов синдром обично манифестује код деце.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]