Медицински стручњак за чланак
Нове публикације
Узроци и патогенеза хипертрофичне кардиомиопатије
Последње прегледано: 23.04.2024
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Узроци хипертрофичне кардиомиопатије
У овој фази нашег знања акумулирана довољно података даје разлог да верујемо да Хипертрофична кардиомиопатија - наследна болест се преноси као аутосомно доминантног особина са различитим пенетрантност и изражајности. Случајеви болести откривају код 54-67% родитеља и непосредних сродника пацијента. Преостали део тзв спорадично облику, у овом случају пацијент нема сродника који болују од хипетрофицхна кардиомиопатија или хипертрофијом миокарда. Сматра се да већина, ако не и сви случајеви спорадичне хипертрофне кардиомиопатије, такође имају генетички узрок, тј. Су узроковане случајним мутацијама.
Хипертрофична кардиомиопатија је генетски хетерогена болест, узрокована је преко 200 описаних мутација неколико гена који кодирају протеине миофибрилног апарата. До данас је 10 протеинских компонената срчаног саркома познато да обављају контрактилну, структурну или регулаторну функцију, чије дефекте се откривају код хипертрофичне кардиомиопатије. И у сваком гену, многе мутације могу бити узрок болести (полигенска мултипла болест).
Модерна ниво развоја медицинске генетике, развој и имплементацију у клиничкој пракси високе прецизности методе дијагностике ДНК применом ПЦР утврди значајан напредак у признавању многих патолошких процеса. Присуство мутације повезане са хипертрофичном кардиомиопатијом препознато је као "златни стандард" за дијагнозу болести. Истовремено описани генетски дефекти карактеришу различити степени пенетрације, озбиљност морфолошких и клиничких манифестација. Озбиљност клиничких манифестација зависи од присуства и степена хипертрофије. Мутације повезане са високим пенетрантност и лошом прогнозом, јављају већина хипертрофију леве коморе и дебљину интервентрикуларног септума. Него што се карактерише низак пенетрацијом и добром прогнозом. Тако се показало да су само поједине мутације повезане са лошом прогнозом и високом стопом изненадне смрти. Ово укључује замену Арг403Глн, Арг453Цис, Арг719Трп, Арг719Глн, Арг249Глн у гену за тешки ланац б-миозина, ИнсГ791 ген миозинсвиазиваиусцхего протеина Ц гена и Аспл75Асн а-тропомиосин. За мутација у гену Тропонин Т карактерише умјерени хипертрофијом миокарда, али прогноза је довољно неповољан и велика вероватноћа изненадног срчаног удара. Друге генетских абнормалности, најчешће у пратњи бенигне ток и прогнозу повољан или средњи положај на озбиљности манифестација изазвао. Верује се да у 60-70% породица гени одговорни за ову болест још увек нису идентификовани.
Патогенеза хипертрофичне кардиомиопатије
Са хипертрофичном кардиомиопатијом, генетичка инфериорност контрактилних протеина узрокује кршење метаболичких и контрактилних процеса у хипертрофираним мишићима. Морфолошке промене у левој комори одређују стање кардиохемодинамике.
Главни патогенетски фактори хипертрофичне кардиомиопатије су следећи:
- смањење еластичности и контрактилност хипертрофирану миокарда леве коморе са својим погоршања дијастолни пуњење, што доводи до инфаркта рада по јединици масе је значајно смањена инфаркта;
- неусаглашеност коронарног крвотока у непромењеним судовима хипертрофије миокарда;
- компресија коронарних посуда са хипертрофираним миокардом;
- кршење брзине ексцитације у коморама са асинхроним контракцијом различитих делова миокарда;
- асинергизам контракције појединачних делова миокарда са смањењем пропулзивног капацитета леве коморе.
[