Виллиамсов синдром

Виллиамс Синдроме (Виллиамс-Беурен, ВС) - генетска болест која се карактерише разлику спољних карактеристика, ослабљени сазнајни развој благе до умерене тежине, присуство потешкоћа у тренингу, кардиоваскуларне абнормалности (локални или дифузни стеноза артерија средњег или великог калибра) и идиопатска хиперкалцијемија .

Често деца са таквом дијагнозом имају запањујуће ораторске способности, велике успехе у музичкој уметности и имају висок ниво емпатије.

Епидемиологија

Виллиамсов синдром се јавља на фреквенцији од 1: 10,000, подједнако код мушкараца и жена. У већини случајева то је спорадично.

[1], [2], [3],

Узроци виллиамсов синдром

Узроци Виллиамсовог синдрома још нису у потпуности разјашњени, али је управо познато да се у овој болести пар хромозома очува у пуној форми.

Поремећај се манифестује на генетичком нивоу - део хромозома из седмог пара је изгубљен, због тога што се ова подручја која се не појављују у вријеме концепције. Због тога, дете развија карактеристичне симптоме Виллиамсовог синдрома - сваки од гена има своју "специјализацију", тако да у одсуству било ког од њих дође до специфичних спољних и унутрашњих промена.

Пошто се патологија обично јавља спонтано (због хромозомске мутације у концепцији), може се закључити да је природа болести конгенитална, а не наследна. Само у ретким случајевима болест је наследна - када бар један од родитеља има Виллиамсов синдром.

Такве генетске аномалије обично се јављају као последица негативних ефеката на родитеље детета -. "Нездрав" професија, лоша средина у мјесту пребивалишта оца и мајке у будућности, итд, али ове мутације гена могу такође настати спонтано, без икаквог видљивог разлога.

[4]

Патогенеза

У скоро свим случајевима, Виллиамс синдром настаје хаплоинсуффициенци (тј губитку 1 од 2 примерка) за делецијама у хромозому 7 у 7к11.23 опсегу са одсуством ЕЛН гена одговорног за синтезу еластина. Величина брисања може варирати.

Виллиамс Синдроме изазвао не само хаплоинсуффициент еластин већ уклањање подручје које покрива преко 28 гена па се стога сматра непосредно синдром делеције ген. Хипопоезис еластин доводи до развоја кардиоваскуларних патологија (укључујући надклапанског аортал стенозе), патологије везивног и дисморфологије лица.

Други гени у региону брисања, попут ЛИМК1, ГТФ1ИРД1, ГТФ2ИРД2, ГТФ2И, НЦФ1, СТКС1А, БАЗ1Б, цлип2, ТФИИ-1, и број других Лимк1 утичу на когнитивну профил, развој хиперкалцемије, метаболичког поремећаја и хипертензије.

[5], [6], [7], [8], [9], [10]

Симптоми виллиамсов синдром

Деца са овим синдромом имају посебне особине лица која изгледају као елф. Први који је описао ову болест 1961. Године био је дјечји кардиолог Ј.Ј. Виллиамс, који је проучавао кардиоваскуларни систем пацијената који су имали кашњење у менталном развоју и карактеристичне манифестације по изгледу.

За разлику од других генетских поремећаја, деца са Виллиамсовим синдромом су социјална, пријатељска и слатка. Родитељи често кажу да не примећују одступања у менталном развоју своје дјеце.

Али ту је и друга страна новчића. Многа деца имају кардиоваскуларне болести угрожене животом. Деци са ВС често захтевају скупу и сталну медицинску негу и рану психолошку корекцију (на примјер, обуку говора или радну терапију) која се не може покривати осигурањем или јавним финансирањем.

Многи одрасли са овом дијагнозом раде као добровољци или запослени.

У школском периоду деца често доживљавају јаку изолацију, што може довести до развоја депресије. Они су изузетно друштвени и имају нормалну потребу да комуницирају са другима, али често не могу да разумеју нијансе друштвене комуникације.

Лице необичног облика, кашњење менталног развоја, као и озбиљне физичке сметње су главни симптоми Виллиамсовог синдрома. Међу њима су срчане мане, равне стопе или клупе, висока еластичност зглобова, проблеми са мускулоскелетним системом. Често се формира погрешан ујед (пошто су зуби ове деце сређени прилично касно). Поред тога, зуби су мали, широко размакнути, неправилно обликовани, често погођени распадом зуба.

У првој 2 години живота болесна деца су веома слаба - једу лоше, имају јаку константну жеђ, често пате од запртја, која се замењује дијареје, а такође и од повраћања. Одрастајући, дјеца стичу нове карактеристичне особине - издужен врат, уску грудну кост и низак положај струка.

Ако у детињству ова деца јако заостају иза својих вршњака по висини и тежини, онда, постају старије, они напротив почињу да трпе од вишка тежине. Често, уз Виллиамсов синдром, постоје проблеми са метаболизмом - повишени нивои калцијума и холестерола у крви.

Болести срца и крвних судова

Већина појединци са Виллиамс синдромом имају срчану болест (наклапанни аортна стеноза) и крвне судове (стеноза плућне артерије, опадајући аорта и интракранијалних артерија) различитог озбиљности. Ренал артерија у 50% случајева долази до развоја хипертензије.

[11], [12]

Хиперкалцемија (повишени нивои калцијума у крви)

Нека деца са ВС имају повишени ниво калцијума у крви. Учесталост и узрок ове патологије нису познати. Хиперкалцемија је чести узрок раздражљивости и "колике" у детињству.

У већини случајева, хиперкалцемија пролази сама по себи као дијете без икаквог лечења, али понекад опстане током живота.

Ниска рођена тежина / споро повећање телесне масе

Већина деце са Виллиамсовим синдромом има мању тежину при порођају од здравих вршњака. Такође је карактеристично споро повећање тежине, посебно током првих неколико година живота.

Проблеми са храном

Многе деце имају проблема у процесу дојења. Они су повезани са ниским тонусом мишића, наглашеним еметицним рефлексом, лошим сисањем / гутањем и сл.

[13], [14], [15]

Гастроинтестиналне болести

Често се јавља рефлуксни гастритис, хронични констипација и дивертикулитис сигмоидног колона.

Ендокрина патологија

Одрасли са Виллиамсовим синдромом су вероватније пате од гојазности, повреде толеранције глукозе и дијабетес мелитуса у поређењу са здравим људима. Нижа је развијеност тироидне жлезде са субклиничким хипотироидизмом

[16]

Аномалије бубрега

Понекад постоје структурне абнормалности бубрега са повредом њихове функционалне способности. Често се развија бубрежна болест бубрега, дивертикула бешике.

Херниас

Ингуиналне и пупчане киле су чешће код Виллиамсовог синдрома него у општој популацији.

Хиперакузија (осетљиво саслушање)

Деца са овом дијагнозом имају осјетљивији слух него друга здрава дјеца.

Мускулоскелетни систем

Мала деца често имају низак тонус мишића и заједничку нестабилност. Када старају, може се развити заједничка крутост (контрактура).

Прекомјерна пријатељства (социјалност)

Људи са Виллиамсовим синдромом су веома фини. Они имају одличне ораторске способности и врло су љубазни. Обично се плаше странаца и више воле да комуницирају са одраслима.

[17], [18]

Кашњење менталног развоја, поремећаја у учењу и недостатку пажње

Већина особа са ВС има сметње у учењу и когнитивно оштећење.

Више од 50% деце са Виллиамсовим синдромом има поремећај недостатка пажње (АДД или АДХД), а око 50% има фобије, на примјер, страх од гласних звукова.

До 30 година, већина особа са ВС-ом пати од дијабетес мелитуса или има предбиабетес, благо или умерено сензореурално оштећење слуха (облик глувоће због оштећења функције слушног нерва).

[19], [20]

Први знакови

Када дијете препозна симптоме Виллиамсовог синдрома, родитељи, поред спољних манифестација, требају обраћати пажњу на то како се она развија од ране године. Болна деца имају ослабљено тело, а такође и заостају из вршњака у развоју, како ментално тако и физички.

Физички развој болесне деце нормализује се до 3. Године, али у говорном одступању почиње. Али родитељи нису увек у стању да идентификују проблем, јер је беба врло социјално и активно у исто време. Такође, међу знацима који указују на Виллиамсов синдром - шум гласова, хрипавости и ниске.

Разговарајућа деца са овом болести почињу прилично касно - испало је да прве речи говоре само за 2-3 године, а могу само изговарати читаве фразе за 4-5 година. Синдром такође има проблема са визуелном координацијом и моторичким вештинама.

Кретања ове деце су напета и прилично неугодна, тешко им савлада чак и најједноставније вјештине, не могу се бринути о себи. Али док су веома заинтересовани за музику и показују добре музичке способности.

[21]

Елфово лице са Виллиамсовим синдромом

Људи који пате од Виллиамсовог синдрома имају посебне особине лица које изгледају као елфово лице:

• Низак положај очију, отечени капци (ово је најприметније када се смејемо);
• Уста велике величине с пуним устима и неправилно формираног угриза;
• Непропорционално широко чело;
• Пуни образе;
• Конус је конвексан;
• Пљоснати нос, мали нос и доњи врх, врх носа тупи и заобљени;
• Благо истакнута брада;
• Уши су прилично ниске;
• Очи плаве или зелене, могу имати приметне "звезде" или беле украсне шаре на својој ирису. Особине лица постају очигледније с годинама.

Виллиамс-Цампбеллов синдром

Такозвани синдром Виллиамс-Цампбелл назвао патологију које настане услед конгениталне поремећајем у развоју у дисталном делу бронха и еластичним хрскавице (2-3 / 6-8 филиаали). Неисправан структура бронхијалне зидове наносећи им хипотонична дискинезије - они се убрзано развија када удисања и експираторни спласнути. Вилијамс и Кембел у години и960 су описали манифестацију генерализоване бронхиектазије у 5 деце (до повреде дошло као последица урођене поремећајем у развоју оквиру бронхија).

Дијагноза синдрома може бити у раном добу - болест се манифестује у облику хроничног опструктивног бронхитиса. Међу главним знацима - стридорозное удисање, редовним влажним кашљем, појавом диспнеа са малим физичким вежбама, слабим гласом.

Компликације и посљедице

Код Виллиамсовог синдрома, дете има повишен ниво калцијума у крви, што се може изразити у развоју одређених компликација. Артеријска хипертензија се често развија са развојем хроничног срчана инсуфицијенција.

[22], [23], [24], [25], [26], [27], [28]

Дијагностика виллиамсов синдром

Дијагноза Виллиамсовог синдрома првенствено се одређује на основу анализе хромозома. Али, с обзиром да неке једноставне аномалије не могу бити одређене једноставним аномалијама, током дијагнозе се изводе посебни генетски тестови, који могу потврдити да је одређени дио једног хромозома седмог пара одсутан. 

Спровођење пренаталног скрининга може открити знакове полицистичних дисплазичним бубрега, урођеним срчаним манама, повећана фетални транспарентност потиљна и смањење нивоа алфа-фетопротеин (МСАФП) у крви мајке.

[29], [30]

Анализе

Када се дијагностикује Виллиамсов синдром, извршавају се следећи тестови:

• ФИСХ-тест хромозомски делови за потврђивање дијагнозе;
• Узимање крви за разјашњавање нивоа креатинина;
• Испитивање урина;
• Анализа нивоа калцијума у серуму крви, као и одређивање односа креатинина и калцијума у урину.

[31], [32], [33]

Инструментална дијагностика

Са Виллиамсовим синдромом се извршавају следеће инструменталне процедуре:

• Цардиодиагностицс је комплетан клинички преглед кардиолога, специјализованог за детињске болести. Међу процедурама - мерење крвног притиска у рукама и стопалима, као и електрокардиограм.
• Дијагноза урогениталног система - ултразвук бубрега и уретера, као и проучавање функционалне активности бубрега.

Диференцијална дијагноза

Са Виллиамсовим синдромом се могу посматрати фенотипске манифестације Ноонан синдрома .

[34], [35], [36], [37]

Третман виллиамсов синдром

С обзиром да је Виллиамсов синдром генетска патологија, савремена медицина још увек није у стању да је лечи. Постоје само подржавајуће опште препоруке:

• Елиминишите дете од додатне употребе витамина Д, као и калцијума;
• Ако постоји повећан ниво калцијума, покушајте да је смањите;
• Са сужавањем крвних судова (тешки облик), хируршки третман се може прописати;
• Физиотерапијске вежбе за побољшање покретљивости зглобова;
• Ојачани курс психолошког и педагошког развоја;
• Симптоматска терапија.

Људи са овом дијагнозом захтевају редовно праћење кардиоваскуларног система како би се избјегао развој хипертензије и срчане инсуфицијенције.

Превенција

Превентивне методе терапије за дјецу са Виллиамсовим синдромом.

Мање од 1 године:

• Блиско пратити ризик од упале средњег ува;
• Када се храните, да бисте се суочили са потешкоћама при преласку на чврсту храну;
• Отпад од мултивитаминских лекова, у којима постоји витамин Д.

У доби од 1-5 година:

• Пратите дијету;
• Ако је потребно, узмите курсеве терапије: логопедист, вежбање, сензорну интеграцију;
• Спречити могућност запртја;
• Ако дете има неразумно повећање температуре, потребно је да је проверите за инфекцију у уринарном тракту.

У доби од 5-12 година:

• Права исхрана, заједно са константном физичком активношћу (деца са Виллиамсовим синдромом у раном адолесценцији често пате од вишка телесне тежине);
• Терапија је усмерена на смањење анксиозности детета (технике опуштања, савети од психолога, лечење лековима).

У доби од 12-18:

• Разговарајте са тинејџером о својој болести, а такође пошаљите посебној групи за подршку;
• Помоћи у добијању независности;
• Подстицати редовну вежбу, константну активност и кретање;
• Подстичу редовне посјете лекарима како би провјерили гастроинтестинални тракт и уринарни тракт;
• Посматрајте ментално здравље адолесцента, праћење могућих одступања.

[38], [39], [40], [41], [42]

Прогноза

Иако са узрастом, деца са Виллиамсовим синдромом све више заостају иза својих вршњака у интелектуалном развоју, захваљујући својој способности да слушају, као и компликовању и друштвености, прогноза за побољшање њиховог менталног стања је повољна. У процесу подучавања такве дјеце, мора се узети у обзир њихова спонтаност и прекомерна радост, као и глупо расположење - стога се часови требају одвијати у опуштеној атмосфери. Такође морате уклонити из собе све додатне ствари које могу одвратити бебу. Деца са Виллиамсовим синдромом треба да комуницирају са здравим вршњацима - то има повољан утицај на њихов даљи развој.

Животни вијек

Људи са Виллиамсовим синдромом имају краћи животни вијек од других.

Кардиоваскуларне болести (коронарна инсуфицијенција) су главни узрок ране смрти код Виллиамсовог синдрома.

Већина специјалиста се удружује са повећаним нивоом калцијума - због тога у раном добу, развија се калцификација артерија и мишића срца. Код 75% пацијената, повећање аорте је супра-вредновано, понекад у таквим случајевима је потребна хируршка интервенција. Пошто су људи са таквим синдромом веома подложни развоју кардиоваскуларних болести, препоручује се да их сваке године испитује у превентивне сврхе.

[43]

Дисабилити

Иако је Виллиамсов синдром конгенитални генетски поремећај, није генетичар који усмерава инвалидност такве деце, већ психијатар. Ово је због чињенице да дете са генетским дефектом има менталну ретардацију, коју само психијатри могу дијагностиковати. Нормално функционисање и витална активност такве особе отежано је управо због кашњења у менталном развоју, на основу којег се он примјењује на инвалидитет.

[44], [45], [46], [47]