Медицински стручњак за чланак
Нове публикације
Вилсон-Коноваловљева болест - узроци
Последње прегледано: 04.07.2025
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Вилсон-Коноваловљева болест (хепатолентикуларна дегенерација) је наследна болест и преноси се аутозомно рецесивно.
Болест се јавља са учесталошћу од 1:30.000 популације. Абнормални ген одговоран за развој болести локализован је у региону хромозома XIII. Сваки пацијент је хомозиготни носилац овог гена. Болест је распрострањена широм света, али је чешћа међу Јеврејима источноевропског порекла, Арапима, Италијанима, Јапанцима, Кинезима, Индијцима и у популацијама где су крвни бракови чести.
Узрок промена у јетри и централном нервном систему, појаве Кајзер-Флајшеровог прстена у рожњачи, оштећења бубрега и других органа је повећано нагомилавање бакра у ткивима.
Код Вилсонове болести, излучивање бакра путем жучи је смањено, док је излучивање бакра путем урина повећано. Међутим, нивои бакра у серуму су обично смањени. Количина церулоплазмина, α2 глобулина који транспортује бакар у плазми, је смањена.
Нормално, од 4 мг бакра који се дневно уносе храном, око 2 мг се апсорбује и иста количина се излучује жучом, што обезбеђује равнотежу бакра у организму. Код Вилсонове болести, излучивање бакра жучом је само 0,2-0,4 мг, што, упркос повећању излучивања урином на 1 мг/дан, доводи до његовог прекомерног нагомилавања у организму.