Медицински стручњак за чланак
Нове публикације
Вискотт-Алдрицхов синдром код деце
Последње прегледано: 18.10.2021
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Тромбоцитопенија са наслеђивањем секса
Истраживачи у неколико породица проналазе тромбоцитопенију са сексуално повезаном врстом наслеђа. Присуство нормалне количине мегакариоцита у коштаној сржи сугерише да је тромбоцитопенија последица смањења животног века тромбоцита узрокованих њиховим унутрашњим дефектом. Пацијенти лоше реагују на употребу кортикостероида, међутим, спленектомија у неким случајевима доводи до потпуне ремисије.
Вискотт-Алдрицхов синдром се манифестује екцемом, рекурентним инфекцијама и тромбоцитопенијом. Симптоми Вискотт-Алдрицховог синдрома појављују се у неонаталном периоду или у првим месецима живота. Најчешће, деца умиру рано. У неонаталном периоду, крварење често представља мелена, а касније и пурпура. Тромбоцитопенија је повезана са скраћивањем живота тромбоцита, узрокованих њиховим унутрашњим дефектом, и са оштећеном производњом у коштаној сржи. Манифестације болести се интензивирају са рецидивним гнојним инфекцијама, укључујући и отитис медиа, пнеумонију, лезије коже. Код пацијената, смањена је отпорност на не-бактеријске инфекције, укључујући херпес симплекс вирус и пнеумонију узроковану Пнеумоцистис царинии.
Хематолошке манифестације Вискотт-Алдрицх синдрома:
- тромбоцитопенија (број тромбоцита од око 30.000 / мм 3 );
- анемија (изазвана губитком крви);
- леукоцитоза (изазвана инфекцијама);
- нормалан или повећан број мегакариоцита;
- одсуство изохемаглутинина, смањење нивоа ИгМ, нормалан или повишен ниво ИгГ и ИгА;
- у неким случајевима недостатак целуларног имунитета.
Лечење Вискотт-Алдрицх синдрома
- Алогена трансплантација коштане сржи, нарочито код пацијената са малим или неусаглашеним изразом ВАСП протеина, ако је могуће у првих 5 година живота.
- Спленектомија у тешким случајевима код деце старијих од 5 година (ако трансплантација коштане сржи није могућа) због повећаног ризика од неконтролисаних инфекција након операције.
- Подржани курсеви ИВИГ-а.
- Трансфузија тромбоцита са хеморагичним манифестацијама.
- Именовање кортикостероидних ефеката на тромбоцитопенију нема, примењује се за екцем.