Медицински стручњак за чланак
Нове публикације
Вискот-Олдричов синдром код деце.
Последње прегледано: 07.07.2025
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Тромбоцитопенија повезана са полом
Истраживачи су пронашли тромбоцитопенију са обрасцем наслеђивања повезаним са полом у неколико породица. Присуство нормалног броја мегакариоцита у коштаној сржи указује на то да је тромбоцитопенија последица скраћеног животног века тромбоцита узрокованог унутрашњим дефектом. Пацијенти слабо реагују на кортикостероиде, али спленектомија у неким случајевима доводи до потпуне ремисије.
Вискот-Олдричов синдром карактеришу екцем, рекурентне инфекције и тромбоцитопенија. Симптоми Вискот-Олдричовог синдрома јављају се у неонаталном периоду или у првим месецима живота. Најчешће деца умиру у раном узрасту. У неонаталном периоду крварење је често представљено меленом, касније се јавља пурпура. Тромбоцитопенија је повезана са скраћеним веком трајања тромбоцита узрокованим њиховим унутрашњим дефектом и са оштећеном производњом у коштаној сржи. Манифестације болести погоршавају рекурентне гнојне инфекције, укључујући отитис, упалу плућа и кожне лезије. Пацијенти такође имају смањену отпорност на небактеријске инфекције, укључујући вирус херпес симплекса и упалу плућа изазвану Pneumocystis carinii.
Хематолошке манифестације Вискот-Олдричовог синдрома:
- тромбоцитопенија (број тромбоцита око 30.000/мм³ );
- анемија (узрокована губитком крви);
- леукоцитоза (узрокована инфекцијама);
- нормалан или повећан број мегакариоцита;
- одсуство изохемаглутинина, смањени нивои IgM, нормални или повишени нивои IgG и IgA;
- у неким случајевима, дефект ћелијског имунитета.
Лечење Вискот-Олдричовог синдрома
- Алогенска трансплантација коштане сржи, посебно код пацијената са ниском или нескладном експресијом WASP протеина, ако је могуће у првих 5 година живота.
- Спленектомија у тешким случајевима код деце старије од 5 година (ако трансплантација коштане сржи није могућа) због повећаног ризика од неконтролисаних инфекција након операције.
- Курсеви одржавања IVIG-ом.
- Трансфузије тромбоцита за хеморагичне манифестације.
- Употреба кортикостероида нема утицаја на тромбоцитопенију; користе се за екцем.
Који су тестови потребни?
Использованная литература