Цаирнс-Сеир синдром

Цаирнс-Сеир синдром - ова болест је први пут описана 1958. Године. Већина случајева је због великих делеција мтДНА дужине од 2-10 хиљада бп. Најраспрострањеније брисање је дуго 4977 бп. Изузетно ретке су дупликације или тачке мутације.

[1], [2], [3], [4]

Узроци Цаирнс-Сеир синдрома

Већина случајева синдрома Каирнс-Сеир су спорадични, што се може објаснити високом стопом мутације митохондријског генома. Предлаже се да се најчешће делеције јављају у митохондријама соматских ћелија у периоду раног ембрионалног развоја. Скоро 50% пацијената заједно са овом мутацијом има дуплицирање Д-петље, наслеђене од мајке. Абнормално спојени као резултат уклањања, гени се могу транскрибирати, али не и транслаторно и, према томе, развија се недостатак кодираних протеина.

[5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]

Симптоми Каирнс-Сеир синдрома

Болест се манифестује у доби од 4-20 година и укључује трију симптома:

• офталмоплегија са птозом горњег капка и ограничавање кретања очију;
• Прогресивна слабост мишића проксималних делова удова;
• пигментна дегенерација мрежњаче.

Као напредовања синдрома Кеарнс-Саире придружиле другим симптомима: срчаних обољења (срчани ритам узнемиравање, АВ блок, вентрикуларна проширења шупљина), органу слуха (сензоринеурална глувоћа), органу визије (оптичког атрофије), смањене интелигенције. Пацијенти умиру од кардиоваскуларне инсуфицијенције 10-20 година након појаве болести. У лабораторијским истраживањима откривају: лактат-ацидоза и повећање 3-хидроксибутирата у крви; ат морфолошке биопсиес мишића доказ РРФ феномена ( "раггед" мишић влакана).

Дијагноза синдрома Каирнс-Сеир

Дијагноза се објашњава молекуларно-генетским истраживањем и откривањем великог брисања у мтДНА. Међутим, приликом анализе добијених података, потребно је узети у обзир постојање хетероплазме, у ћелијама периферне крви је садржано само око 5% мутантне ДНК. Много информација се може добити путем молекуларне генетске анализе биопсија мишића, која садржи до 70% митохондријалне мутантне ДНК.

[12], [13], [14],