МЕРРФ синдром

Синдром МЕРРФ-а ( Миоклонска епилепсија са пегасто- црвеним влакнима , миоклонус-епилепсија, "разбијена" црвена влакна) први је описан 1980. Године. Касније, болест је додијељена независној носолози.

[1], [2], [3]

Узроци и патогенеза МЕРРФ синдрома

Је синдром узрокован тачкастих мутација у генском лизиновои тРНА лоцус 8344 и 8356. 8344 Мутација смањује аминоацилацију тРНК на 35-50% својих садржаја смањује и узрокује превремени завршетак превода на митохондријалних рибозома. Ова мутација је неспецифични, може се одредити другим облицима оштећења нервног система (на пример, миоклонус-миопатије са липом).

[4], [5], [6], [7], [8]

Симптоми МЕРРФ синдрома

Болест се одликује изразитим клиничким полиморфизмом, укључујући фамилијалну, и прогресиван карактер. Старост манифестације знатно варира од 3 до 65 година. Болест почиње са повећаним умором током физичког напора, појавом бола у мишићима телета, смањивањем процеса памћења и пажње. У проширеној фази се развија миоклонус-епилепсија, укључујући атаксију и деменцију. Миоклонус се посматра у 85% случајева. Она се манифестује у облику билатералних кретања, чији је број прилично променљив. Епилептични миоклонус често корелира са ЕЕГ и ЕМГ подацима. Затим се придруже атаксија и деменција. Храпавост каиша и кршење координационих узорака такође су веома варијабле. Низ клиничких симптома у МЕРРФ синдрому може се променити. Напади се примећују код скоро 70% пацијената, често су тоник-клонични, али могу се развити паралелни епилептични пароксизми. Сензоринеурални губитак слуха се јавља код 50% пацијената. То је узроковано оштећењем периферног дела слушног анализатора. Миопатски синдром није јако изражен. Друге промене могу развити у мањој мери: млечна ацидозе (23%), оптички атрофије (22%), сензорни поремећаји, периферна неуропатија, смањују рефлексе тетива, фокалних неуролошких симптома, итд Неколико аутори указују кључне дијагностичке функције :. Миоклонус- епилепсија, атаксија, деменција, у комбинацији са сензоринеурална глувоћа, дубоким сензорног губитка и оптичког нерва атрофије.

Озбиљност болести и степен прогресије се разликују у различитости чак иу оквиру исте породице.

Дијагноза МЕРРФ синдрома

Дијагноза МЕРРФ синдром на основу података из лабораторијске студије (изговара млечна ацидоза у крви, повећање нивоа лактата и пирувата у цереброспиналној течности, смањујући активност митохондријских ензима у биопсије мишића), ЕЕГ (неорганизованост базалне активности генерализед "полиспике таласи" дифузни споре таласе све доводи и други), резултати магнетне резонанце мозга (церебрална атрофија, дифузне, промена у белој маси, калцификација базалне ганглије понекад). Приликом испитивања биопсије мишића откривена су типична "разбијена црвена влакна".

Главни критеријуми синдрома МЕРРФ су:

• митохондријски тип наслеђа;
• широк распон манифестације болести (3-65 година);
• комбинација миоклонуса, атаксија, деменције и неуросензорне глувоће, атрофије оптичког нерва и кршења дубоке осетљивости;
• прогресивни ток болести;
• лактат-ацидоза;
• карактеристичне ЕЕГ промене (комплекси "полиспике-ваве");
• Карактеристичне морфолошке промене у мишићима (узорци биопсије скелетних мишића откривају "разбијена" црвена влакна).

Диференцијална дијагноза се обавља са епилептичним синдромима праћеним миоклонијама, као и другим митохондријским обољењима, у којима постоје индивидуални симптоми који су дио МЕРРФ синдрома.

[9], [10], [11]

Лечење МЕРРФ синдрома

Лечење МЕРРФ синдром има за циљ корекцију поремећаја метаболизма енергије, смањење степена млечне ацидозе, спречавање митохондрија оштећења мембране слободним радикалима кисеоника. За ту сврху одредити рибофлавин, никотинамид, цитохром Ц, коензим К-10, анти перпарати (деривате валпроичну киселину, цлоназепам, итд).