Еритропоетска протопорфрија: узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Карактеристичне клиничке манифестације еритропоетске протопорфрије могу се развити већ код новорођенчади у облику опекотина на кожи чак и након кратког боравка на сунцу. Развој холелитиазе је карактеристичан за каснију узрасту, уз ток болести, а код отприлике 10% пацијената се развија акутна инсуфицијенција јетре. Дијагноза се заснива на клиничким симптомима и повећаним нивоима протопорфирина у еритроцитима и крвној плазми. Третман се састоји у примени бета-каротена и заштите од директног сунчевог зрачења на кожи.

[1], [2], [3]

Узроци еритропоетске протопорфрије

Еритропоетска протопорфрија је резултат недостатка ензима феррохелатазе у еритроидном ткиву. Фототоксичке протопорфирине акумулирају у коштаној сржи и еритроцити падају у плазми и затим стављен на кожи или се излучују у жучи и јетре столицу. Излагање тешког билијарног протопорфирина из тела може промовисати стварање жучних каменца. Ови цитотоксични молекули понекад оштећују хепатобилни тракт, што доводи до акумулације протопорфирина у јетри, што доводи до развоја акутне откази јетре (АРФ); Клиничке манифестације акутне бубрежне инсуфицијенције могу се развити до акутних симптома за неколико дана.

Наслеђивање аутозомно доминантно, али клиничких манифестација су примећени само код оних пацијената који су откривених и ПЕП дефектни ген и необично слабо функционалних (али иначе нормалним) алела од здравих пацијената. Преваленца патологије је 5/1 000 000.

[4], [5], [6], [7], [8]

Симптоми еритропоетске протопорфрије

Тежина патологије у развоју је различита чак и код пацијената из исте породице. Обично новорођенчад или мала деца након кратког боравка на сунцу вриштају сатима, без престанка. Ипак, симптоми коже су обично одсутни, а дете не може описати своје симптоме, па се еритропоетска протопорфрија често наставља непрепознатљивим.

Ако болест није дијагностицирана, тајна еритропоетска протопорфрија може изазвати психосоцијалне проблеме у породици због чињенице да дете необјашњиво одбија да напусти кућу на улици. Бол може бити толико неподношљив да може изазвати такве симптоме код пацијената као нервоза, напетости, агресивности или чак осећаја отуђења од других или покушаја самоубиства. У детињству, кожа може формирати краку око усана и на рукама након дугог боравка на сунцу. Излучивање и ожиљци се не развијају. Ако пацијенти хронично занемарују заштиту своје коже, могу развити грудвице, згушњавање коже, постаје попут коже животиња, посебно око зглобова. Може развити брушену периоралну стријацију ("уста шарана"). Излучивање велике количине протопорфирина са жучи може изазвати холестазу, што може довести до нодуларне цирозе и акутног отказивања јетре код 10% или више пацијената; Симптоми укључују жутицу, општу болест, бол на врху абдомена (у десном хипохондријуму) и дифузно повећање јетре.

Дијагноза еритропоетске протопорфрије

Еритропоетичку протопорфију треба сумњивати код деце или одраслих са болном фотосензибилношћу на кожи, али без анамнезе плућних блистера и ожиљака. Породична историја се обично не посматра. Дијагноза се потврђује након откривања високих концентрација протопорфирина у еритроцитима и плазми. Идентификовани генетски маркери који предиспонирају развој холестатских компликација.

Хелд сцреенинг потенцијалним носачи абнормалног гена међу рођака пацијента илуструје повећану садржај протопорфирином у еритроцитима и смањену активност ферохелатаза (са студијом лимфоцита) или генетичка истраживања у случају идентификованих генетске мутације у типичним случајевима. Предиспозиција носиоца кутаних манифестација болести препознаје се откривањем слабо функционалног алела фероклетазе.

[9], [10], [11]

Лечење еритропоетске протопорфрије

Акутним симптомима се олакшава именовање хладних купатила, облоге са влажним пешкиром и аналгетиком. Изузетно је важно редовно консултовати пацијента са доктором, добити потребне препоруке од њега, информативне брошуре, разговарати о његовом стању са доктором и добити неопходне консултације о спровођењу анапазе под надзором специјалисте.

Пацијенти треба да избегавају излагање сунцу, употреба тамног титанијум диоксида или цинк оксид соларне екране и екране које апсорбују УВ зрачење (на пример, садрже дибензилметан) који делимично могу помоћи заштитити кожу. Пацијенти треба да избегавају алкохол и гладовање иу оним случајевима када се примећује повећање производње црвених крвних зрнаца, а у случају повећања садржаја протопорфирина. Лекови који изазивају развој акутне порфирије нису контраиндиковани.

Именовање бета-каротена од 120 до 180 мг орално 1 пута / дан за децу или 300 мг 1 пут / дан за одрасле узрокује светло жути заштитну обојеност коже и неутралише токсичне радикале у њему који изазивају развој кожних симптома. Још један антиоксидант, цистеин, такође може помоћи у смањивању фотосензитивности. Појав браон заштитне боје коже са локалним депозицијом дихидроксиацетона-3 је главни, козметички пожељнији жућкасти тон коже добијен коришћењем бета-каротена, ефекта.

У случају где су неефикасни горе описане мере (нпр, побољшавајући осетљивост, повећава концентрацију порфирина, прогрессиве жутица), који се користе у гипертрансфузииа третмана (м. Е. Изнад нормалног нивоа хемоглобина) паковањем црвена крвна зрнца која помажу смањењу производњу еритроцита садрже порфиринскаједињења. Употреба жучних киселина олакшава излучивање биљаре протопорфирина. Орална примена холестирамин или активног угља може да заустави Интрахепатиц циркулацију, што доводи до повећане излучивања у столици порфирина. У случају развоја тешке хепатицне инсуфицијенције, може бити потребна трансплантација јетре.