Порфирии

Постојање порфиринске супстанце и кршење његовог метаболизма откривени су пре више од 100 година. Н. Гунтцр (1901) назива се болести које се јављају са поремећајем метаболизма порфирина, "хемопорфрије" и Ј. Валденстром (1937) под појмом "порфирија".

Порфирини (грчка порфироза - тамно црвена) су органска једињења која припадају групи тетрапирена. У људском телу, мрачни део хемоглобина се синтетише из порфирина и хлорофила у биљкама. Хемоглобин у организму састоји се од протеина глобина и без протеина. У чистој форми, порфирини су кристали црвене боје. Ова боја зависи од двоструке везе у пиролском прстену и метил групе. У организму порфирина врши функције биолошке оксидације, транспорт кисеоника и друге важне функције. Ексогени порфирини, заједно са месом и биљним производима, улазе у тело, апсорбују кроз крв, продиру у јетру и трансформишу се у копорпорфине. Главни део копорпорфирина, заједно са жучом, излучује се у цревни систем, а остатак улази у крвоток и кроз бубреге се излази изван заједно са урином.

Ендогени слободни порфирини настају као резултат разградње хема и миоглобина. Сви порфирини се јављају због хемијске промене у етилпорфирину у организму. Порфирин ИКС, који је један од главних порфирина у телу, који повезује гвожђе, формира хеме. У коштаној сржи се преко ноћи синтетише 250-300 мг порфирина и користи се у хеме синтези. Највећа количина слободних порфирина (50 мг) продире у еритроците. У патолошком стању количина порфирина унутар еритроцита се повећава за 10-15 пута. Као резултат повреде функционалног стања јетре, претворба порфирина у жучну киселину и детоксикацију је смањена. Ово доводи до повећања садржаја порфирина. Због уништења хемоглобина у цреву може се такође формирати порфирин. Међутим, под утицајем бактерија, порфирин се претвара у деутерпорфирине ИКС (ИИИ) и лизопорфирин ИКС (ИИИ). Тежина једињења са порфиринским прстеном апсорбује жаре са таласном дужином од 400 нм. Сви порфирини флуоресцирају, дајуци црвене зраке.

Под утицајем сунчеве инсолације, еритроцити могу да се подвргну хемолизи и формирају порфирине. Овај процес се јавља с повећањем садржаја хистамина, што повећава осјетљивост тела сунчевим зрацима. Због способности порфирина да узрокују спазму крвних судова у овој болести, постоје болови у стомаку, констипација, олигурија.

Са симптоматским комплексом ракете, хипокалемије, хипотензије, депресивних стања, примећује се смањење садржаја порфирина.

У зависности од тога где се јавља синтеза порфирина, разликују се еритропоетски и хепатични облици порфирије. Конгенитална Порпхириа Гунтхер, еритропоетична протопорпхириа, еритропоетична цопропорпхириа представљају групу еритропоетицхна порфирија. Група хепатичне порфирије укључује акутну или пиролопорфију (манифестне, латентне облике); вариегатед ор протокопрофирииа (тече од осип, коже, скривене облике - без осипа), касно цутанеоус порфирија (урокапорфирииа) и наследни цопропорпхириа.

[1], [2]

Узроци порфирије

Етиологија и патогенеза касна кожна порфирија играју важну улогу етиллированни бензин, олово, тровање тешким метала соли, алкохолизам, дугорочно администрацију естрогена и дрога, барбитурата, грисеофулвин, преносе тешки хепатитис и друге.

Као резултат студија код пацијената са порфиријом, откривени су повишени нивои жељеза у серуму крви и паренхима јетре, сидереоус Купффер ћелија и оштећења јетре различитих степени.

У патогенези болести показано је учешће у процесу пероксидације липида. Под утицајем ултраљубичастих зрака повећан је процес пероксидне оксидације липида. Као резултат тога, значајну инхибицију активности синглет и триплет кисеоник, супероксид дисмутазе, каталазе, перкосидази, глутатион редуктазе, смањујући садржај алфа-токоферола и сулфхидрилне групе. Захваљујући интензивирању липопероксидационог процеса, примећено је повећање количине малоног диалдехида и јонских јона који се налазе у мембранама. Као резултат тога, лониди пролазе кроз уништење. Еритроцита мембране код пацијената касна кожна порфирија садржаја дио лако оксидише фосфолипида смањио и оксидовани садржај фосфолипида је тешко повећати. Да би се смањио садржај повећаних количина лизофосфатидилхолина, укључене су реакције трансмутазе и фосфолипазе. Током ових реакција у организму потврдио повећање садржаја фосфолипазе А и Ц. Као резултат тога, облик промена ћелијске мембране, а понекад ћелије пропада хидролаза ензима налази патолошки процес (упала) и развија споља. У настанку порфиринске болести, важност преноса хепатитиса А, Б и Ц.

Као што показују научна истраживања која су спроведена последњих година, кашаљна порфирија има наследну природу, а ова болест најчешће се јавља код људи који носе антиген ХЛА А3 и ХЛА Б7. У почетку болести, недостатак ензима уропорфириноген декорбоксилаза има важан патогенетски значај.

[3], [4], [5], [6], [7], [8]

Симптоми порфирије

Порфирија се најчешће налази код мушкараца, јер је вероватније да пуше и пију алкохол од жена. За болести чудног формирање на кожи, или ацтинске трауматски бубблес прекомерног повећања урина уропорпхиринс у поређењу са нормом, неки пораст у садржају копропорфинне, наше Цхие у јетри разних врста органских и функционалних промена. Болест се углавном започиње у пролећним и љетним мјесецима, када је повећано сунчево зрачење.

Клинички знаци дерматозе се манифестују на отвореним површинама тела (лице, врат, руке) у облику пигментације, везикула (или пликова), хипертрихоза, микроцист и оштећење коже.

Болест се одликује преципитацијом блистера на здравој или хиперпигментираној кожи, изложеној сунчевој светлости или често оштећењу. Мехурићи су округли или овални, мали у пречнику од 15-20 цм, унутар њих садрже жућкаста или серозна течност (када је инфекција повезана). Мехурићи нису склони да се спајају, на кожи око њих нема знакова упале. Као резултат малих оштећења, блистери брзо пуцају, ерозија или површни улкуси се појављују на њиховом месту.

Са касном кортаном порфиријом, код 1/3 пацијената може се видети позитиван синдром Николског. На месту ерозије или површних улкуса после 10-15 дана постоје пигментне тачке, ружичасто ожиљци, а понекад акни сличне милиуму. Понекад је пигментација на кожи једини клинички знак, али ова пигментација се често јавља заједно са другим симптомима. Пигментација је прљаво сива, црвенкасто браон или бронза. На кожи пацијената са продуженом касном кутаном порфиријом, заједно са пигментираним мрљама, могу се пронаћи спотови слични белим тачкама у витилиго или ахромским местима псеудопиоилодермичног типа. Понекад, као последица повреде плућа или трауме (при уклањању рингс пешкир брисање руку и друге.) У отвореном деловима тела (најчешће је бочна површина рукама) појављују ескориатсии или ерозије. У временским пределима главе се види хипертрихоза, тј. Трепавице и обрве расте брзо, њихова боја затамни. Током периода клиничке ремисије болести, ови знаци нестају. На рукама и споља прстију, лице и уши пацијената, који дуго времена пате од порфирије, могу се наћи микро-цисте, сличне милиуму. Боја таквих елемената је беличаста, пречника 2-3 цм, распоређена су у групе, која изгледају беле боје по изгледу.

Са касном кутаном порфијом на прстима могу бити патолошке промене. Испод ноктију примећена је хиперкератоза, деформисана и уништена (фотоиониколиза).

Постоје једноставни (бенигни) и дистрофични облици лате кутане порфирије.

Са једноставним порфиријима, у љетњим мјесецима се примећују мехурићи карактеристични за порфирију, који и даље трају кратко вријеме. Ерозије се епителизују за кратко време. Болест се понавља једном годишње, она се наставља лако. Изглед и опште стање пацијената се скоро не мењају.

У дистрофичној форми, болест се наставља до краја јесени и пликови трају дуго времена. Погађају се горњи слојеви дермиса, појављује се дубока ерозија и чир. Након тога, атрофични ожиљци се појављују на месту улкуса, а на месту ерозије су милиатске цисте. Често су патолошке жариште компликоване секундарном инфекцијом, нокти пада и пролазе кроз уништење. Код пацијената, могу се открити различите промене (хиперкератоза у отвореним подручјима тела, хипертрихоза, кожа сличног типа).

Поред горе описаног класичном клиничке манифестације касна кожна порфирија може доћи атипичне облике као што су склеродермоподобиаиа, склеровитилигинознаиа, склеролихиноиднаиа, порфирија - мелазме, инфилтративног или порфирија, порфирија неуједначеном врсте лупус еритематозус и ерозивну хелитис. У структури дерматоза атипични облици чине 8-9%.

Склеродерматоидни облик дерматозе се јавља често и манифестује се следећим клиничким знацима:

• осип се јавља у подручјима тела изложеним сунчевој светлости (лице, врат, стопала - склеродактички), а понекад постоји и процес мутације;
• заједно са жариштем дисцхромиа (секвенцом појављивања хиперпигментираних жаришта), може се посматрати кондензована подручја кожне карактеристике склеродерме. У будућности се развија атрофија коже;
• као и код склеродерме коже, жариште су жуто-сиве или бледо жућкасте боје;
• болест се понавља у пролећно-љетним мјесецима, појављују се мехурићи у главним жариштима;
• рањивост коже у отвореним пределима тела и одсуство коже у затвореним деловима тела. Ово стање није карактеристично за склеродерму;
• повећана синтеза колагенских влакана фибробласта под утицајем уропорфирина, што објашњава развој склеродерму подобног облика порфирије;
• код 3% пацијената, постоји кашаљ порфирија коже, сличан по облику витилигу. Ово се одликује појавом великих депигмептичких места на месту блистера. Понекад, у облику витилиго болести, кожа се тврди, густи и назива се склеровитилигни облик лате кутане порфирије. Склеродермичне и витилигинске облике се развијају током периода тешке дерматозе. Патолошки процес се појављује на кожи чела, временски део главе. У фокусу постоје пигментне и хиперпигментиране тачке, у наставку се развија атрофија коже.

Описан је случај истовременог појављивања склеровитилинозних и склеродермних облика лате кутане порфирије код истог пацијента.

У атипичном облику дерматозе у облику црвеног лупуса, тачке у избијањима подсећају на "лептир", у року од неколико дана нестају и након самог себе не напуштају атрофију. Око еритематозних фокуса на лицу налази се инфилтрациони подметач, ау центру - полако развија атрофија коже. Међутим, приликом испитивања коже пацијената са овим обликом, не постоје знаци карактеристични за еритематозни лупус. Описан је случај истовременог појављивања лупус еритематозуса и касне кутане порфирије.

Атипични облик порфирије, који се наставља у облику ерозивног хеилитиса, примећен је код 10,7% пацијената, са отицањем доње ивице усне, пилингом и ерозијом.

Код касне кожне порфирије у унутрашњим органима, у нервном и кардиоваскуларном систему долази до промена. Пацијенти се жале на бол у срцу, палпитацију (тахикардија), главобоље, бол са леве стране, подизање или спуштање крвног притиска. Пажљиво испитивање пацијената су увећања срчаног граница, већи нагласак ИИ тон аорте, не ради аутоматизам, ексцитабилност, пропустљивост, измењен функција контрактилна оцобенности срчани инфаркт. Дишавне промене које се дешавају у срцу, настају због деловања штетних супстанци насталих услед метаболичких поремећаја порфирина.

Очи свих пацијената идентификованих у различитим степенима специфичних промена (вазодилатацију, коњуктивитис, ретинитис беоњаче и оптичког нерва, рожњаче појаве мехурића и друге диссемннированни хороидитис дистрофија).

Код касне кутне порфирије, промене у јетри (специфични порфирински хепатитис) су секундарне као последица деловања патолошких метаболита порфирина на паренхиму јетре. Према неким научницима, у почетном периоду развија се прецурсоза, ау будућности - цироза јетре. Патолошке промене у јетри указују на метаболички поремећај код пацијената. Кршење метаболизма протеина примећено је у облику смањења албуминина и коефицијента албумин-глобулин, повећања гамма глобулина. Палпација право хипохондријуму и епигастријуму доследност јетре је тешко, увећана јетра, болан пигментација коже се повећава, мали капилари на груди проширио.

Касни кожне порфирија се може јавити са псоријазом, лупус еритематозус, склеродерма и других кожних обољења као канцер јетре, желуца, плућа саркаидозом, гемохромотозом и мултиплог мијелома.

Гистопатологија

Под епидермисом може се видети присуство рупа или мехурића. Дилатирана епидермиса формира поклопац бешике, папиларни слој дермиса је његово дно. Спинозног слој епидермиса посматраних чак акантоза, спонгиосис заосталом, папиломатозис дермална папила, васкуларну оштећења ендотела, дегенерацију колагена, стањивање ћелијских влакана и њихове фрагментације. У течности бешике, ћелијски елементи нису откривени, понекад је могуће упознати леукоците.

Диференцијална дијагностика

Касно порфирију коже треба разликовати од булозне епидермолизе, вулгарног пемфигуса, херпетиформног дерматитиса Духринг, пеллагра.

[9], [10], [11]

Конгенитална еритропоетска порфирија (Линтерова болест)

Клинички знаци ове болести 1911. Године први су описали Х. Гунтер. Конгенитална еритропоетска порфирија се налази у представницима свих нација, у свим европским и афричким земљама, у Јапану и Сједињеним Државама. У Индији је најраспрострањенија болест.

Како показују истраживања, урођена порфирија се налази међу браћама и сестрама које припадају истој генерацији. Описани су случајеви порфиринског метаболизма код деце рођених од пацијената са конгениталном еритропоетичном порфиријом. Приказан је пренос дерматозе аутосомним рецесивним путем. Пацијенти са конгениталном еритропоетском порфијом у односу на патолошки ген су хомозиготи, а блиски сродници су хетерозиготи.

У примени метода и флуоресцентни микроскопијом открио присуство радионуклида у коштаној сржи болесника са урођеним еритропоетицхна порфирија нормалним и патолошким еритхробластс. Унутар патолошких еритробласта, порфирини се производе више него нормално, а након уништавања црвених крвних ћелија ове супстанце улазе у крвни серум, а затим се акумулирају у ткивима. Доказано је да су црвене крвне ћелије у оквиру тзв Хидроксиметилбилан Синтаза ензима (урокорфирин синтезе И) и уропорпхириноген изомераза (уропорпхирин ИИИ) врши контролу над синтези хема.

Због наследне недостатак (дефицит) УРОПОРФИРИНОГЕН ИИИ косинтази ензима, које се налази у патолошким еритхробластс пацијента, а хем биосинтезе поремети садржај уропорпхириноген расте у телу пацијента И.

Конгенитална еритропоетска порфирија се развија узроковање дјетета или у првој години живота. Понекад се иницијални знаци болести могу десити у доби од 3-4 године и старији. Болест се јавља код мушкараца и жена. Црвена боја урина је почетни знак болести.

Дерматоза почиње углавном у пролећним и љетним мјесецима. У отвореним пределима тела, где сунчеви зраци падају, појављују се мехурићи, праћени сврабом. Мехурићи садрже серозу или серо-хеморагичну течност. Мехуриће се такође може десити под утицајем различитих механичких фактора. Као резултат секундарне инфекције, пликови и ерозије постају улкуси и на њиховом месту (најчешће на екстензорном делу руку) ожиљци формирају. Као резултат дугог и хроничног тока обољења, дубоко ткиво је укључено у патолошки процес, а уочено је сакаћење ушију. Стани. Нокти су изложени дистрофији, згушњавају, деформишу и испадају. Радиографија остеоартикуларног система открива остеопорозу, потпуну или делимичну контрактуру лигамената. Промена очију пацијента изражена је коњунктивитисом, облачењем рожњаче и ока. Боја осипа зависи од акумулације порфирина на емајлу и дентину, цела површина зуба може бити розе, розе-жуте или тамно црвене боје. Зуби изложени ултраљубичастим зрацима имају тамно црвени сјај. На лицу се примећује хипертрихоза коже! Обрве и капке.

У некој здравој дјеци можете посматрати ружичасто-флуоресценцију у десни и зубима. Ова флуоресценција је проузрокована дејством порфирина, ослобођених бактеријама које живе у устима.

Конгенитална еритропоетска порфирија карактерише повећана слезина, која може тежити 1,5 кг. Истовремено, примећују се поикилоцитоза, анисоцитоза, сфероцитоза, тромбоцитопенија и други.

Претходно, прогноза конгениталне еритропоетске порфирије била је неповољна, пацијенти млађи од 30 година умирали су од различитих болести и хемолитичке анемије. Тренутно, прогноза болести је повољна, међутим, пацијенти се не опорављају у потпуности.

У дневном урину пацијената, у поређењу са нормом, уропорфирини повећавају неколико стотина пута, у количини од 140-160 мг, а копорпорфини - 30-52 мг. Такви високи индекси у урину су, за разлику од хепатичног облика порфирина, карактеристични само за урођену еритропоетску порфирију.

Хистопатолошки у базалном слоју епидермиса повећава број меланоцита у дермис и смањује количину влакана, постоји пролиферација фибробласта, око крвних судова, знојних жлезда и масног инфилтрације се детектује, састоји од лимфоцита. Базална слој епидермиса и папиларног слоју откривена локација порфиринима површина зида крвних судова и позитивно симптома Шик и диастасе, отпорне ргукополисахарид и имуноглобулина.

У лечењу конгениталне еритропоетске порфирије, пацијентима се препоручује заштита од сунчеве светлости, препарата бета-каротена, антиплателет агената. Понекад спленектомија даје добар резултат.

[12]

Еритропоетска протопорфрија

Еритропоетска протопорфрија је први пут описана 1953-54. В. Косенов и Л. Треидс. Аутори скренуо пажњу на високом садржају протопорфирине у фекалијама, симптоме фотосентизивношцау код болесника са две бебе и флиуорестсирование црвених крвних зрнаца и назван протопорфиринемицхеским болест фотодерматоза. Након комплетног истраживања метаболизма у овој болести 1961. Године, Л. Магнус га је представио у порфиријску групу. Еритропоетска порфирија је наследна болест и наслеђује се аутосомним доминантним типом.

Дерматоза се, уопште, налази међу популацијама Европе и Азије и Европљанима који живе на афричком континенту. Када еритропозтицхескои порфирија због недостатка на ферохелатаза ензима у еритроцитима и еритхробластс ослабљених конверзија протоиорфирина у Хаем, а садржај тог метаболита у еритроцитима и еритхробластс повећава драматично. Пацијенти су посебно осјетљиви на зраке таласне дужине веће од 400 нм. Јетра игра важну улогу у развоју еритропоетске порфирије. Као иу фитробластах, лротопорфирини синтетисан у јетри у патолошком смеру и акумулирају у ћелијама јетре као последица слабо растворљивих протопорфирине и одложена токсични ефекат на јетру. Доступна у великим количинама у плазми крвотока порфирина онда паднемо у кожу, развијање фотодинамска реакције утиче ћелије и ћелијских органела, издвајају и цитоплазматични лисосомал ензими које штете целијама и ткива. На тај начин кожа показује клиничке знаке карактеристичне за фитофротичну порфирију. Време од почетка сунчеве светлости на развој клиничких симптома болести зависи од снаге и концентрације активних зракова порфирина у ексцитабилног ткиву.

Биохемијски преглед блиских рођака пацијената са еритропоетичном протопорфијом открио је дерматозу, која се наставља у латентном облику.

У дијагнози латентног облика еритропоетске протопорфрије, релативни коефицијент протопро и ко-пропорфирина у фецесу је од великог значаја.

Еритропоетска протопорфрија најчешће се јавља код мушкараца и карактерише је хроничним рекурентним токовима.

За разлику од других порфирина, пацијенти са еритропоетском протопорфијом су веома осетљиви на сунчеву светлост. Чак и од слабих зрака који пролазе кроз прозорско стакло, након 2-3 сата на кожи примећени су дифузни едем и еритем.

Патолошки процес наставља са таквим субјективним симптомима као што је свраб, бол, трепавица. Мехурићи се појављују на кожи.

Клинички знаци болести нису ограничени само на еритем и едем, а потом су пурпура, блистерс. Код тешких болести се јавља дубока ексорација, а клиничка слика подсећа на пелагроидни дерматитис. Еритропоетицхна порфирија нема специфичне клиничке симптоме и клинички ток је веома слично фотодерматоза попут уртикарија, произилази из деловања сунчеве светлости, пруриго, екцематозне фотодерматоза и лаке пок Базин.

Скоро сви пацијенти имају кожу која окружује очи, уста, горњи дио носа и руку је груба, згушнута, изражен је образац коже. У пролећним и љетним мјесецима, у неким пацијентима, може се пронаћи хиперкератоза и пукотина на црвеној ивици усана, ограничене светло смеђе мрље и површне атрофичне ожиљке овалне форме.

У еритроцитима готово свих пацијената, садржај протопорфирина је нагло повећан. Повећање уропорфирина је ретко. Постоје докази о повишеним нивоима серумских протопорфирине, повећање појединих пацијената копропорфинне садржај и немогућност да се утврди садржај уропорпхиринс (или мали садржај). У дијагнози болести, велику улогу игра однос прото- и ко-пропорфирина.

Хистопатолошки у акутном периоду болести, промене на кожи карактеришу знаци акутног упале. У горњим слојевима дермиса око судова налазе се хиалинске супстанце, које показују позитиван симптом Сцхицк-а.

[13]

Еритропоетска копропорфија

Еритропоетска копорпорфрија је мање присутна и наслеђена аутозомним доминантним типом. Болест се заснива на повећању садржаја копорпорфина у еритроцитима. Дерматоза карактерише појаве симптома фотосентизивношцау, а имајући у виду сличности са клиничком еритропоетицхна болести протопорпхириа им веома тешко разликовати једно од другог.

Еритропоетска порфирија треба разликовати од других облика порфирије, атрофије коже.

У третману еритропоетске прото- и копорпорфије, препоручује се узимање 60-180 мг бета-каротена сваких дана у сунчаним данима (или месецима). Ефикасност лечења почиње да се појављује после 1 и 3 дана. Корекција патолошких промена у јетри је тежак задатак. У том смислу, да је целисходно да се консултује са хепатологист, гастроентеролог, трансфузије црвених крвних зрнаца, холестеринамина, хематин и друге хепатотропни дроге.

[14], [15], [16], [17], [18]

Комбинована порфирија

Мешовита порфирија спада у групу урођене хепатичне порфирије, преносе се доминантним типом.

Узроци и патогенеза. У срцу болести је недостатак ензима протопорпхириноген оксидазе, због чега протопорфириноген није у могућности да се претвори у протопорфирин. Током напада, садржај аминолевуланске киселине нагло нарасте. Са мешовитом порфијом, постоје докази о смањењу активности ферроделатаза који су део нормобласта.

Абдоминалне симптоми и неуролошких болести могу генерално бити изазван лековима (барбитурати, сулфонамиди, аналгетици, који снижава температуру, итд), алкохола и других хепатотоксичних агенса. Вирусни хепатитис, трудноћа, мала количина угљених хидрата конзумираних у храни, имају одређени значај у почетку болести.

Симптоми

Болест се углавном налази међу белим људима од 20 до 30 година, који живе у Јужној Африци. Кутне манифестације болести су веома сличне као код касно порфирије (фотосензитивност на изложеном делу коже, пликови, ерозија, ожиљци). Поред тога; Штавише, постоје ментални поремећаји, кршење функционалне активности централног и периферног нервног система и болова у стомаку. Клинички знаци описани у претходном тексту се не манифестирају увек истовремено. Приликом испитивања 113 пацијената са мешовитом порфиријом, 50% њих је имало акутне нападе и осип на кожи, 3,4% је имало само осип на кожи, а 15% је имало само нападе. Према неким ауторима, мешовита порфирија у Енглеској и Финској је лака у односу на Јужну Африку, осип на кожи је почетни знак болести.

У фецесу садржај прото- и копорпорфије је нагло повећан. Током напада у урину откривени су порфобилиноген, аминолевулин и Кс-порфирин.

Гистопатологија

Патоморфолошке промене на кожи се не разликују од касне корте порфирије.

Третман

Спроведите симптоматски третман. Када је напад прописан, глукоза, аденозин монофосфат, рибозин и када су тешки; ток болести - хематин. Препоручљиво је користити антиоксиданте.

Хепато-еритропоетска порфирија

Узроци и патогенеза хепатоеритропоетске порфирије нису у потпуности проучавани. Постоје докази да је ген једини који узрокује хепатоеритхропоиетиц порпхириа и мешани облик лате кутане порфирије, активност протопорфирипогеног декарбоксилазе је инхибирана.

Код еритроцита и серума, одржавање протопорфирина се повећава, у урину - уропорфирин, а код фекалија - коппропорфирина.

Симптоми

Болест почиње са моментом рођења или од ране године. Хепатопоетичка еритропоетска порфирија укључује такве клиничке знаке болести као касно порфријум корте, конгенитална еритропоетска порфирија.

Гистопатологија

Испод епидерме налази се балон, у дермису - хемогенизација колагенских влакана, згушњавање зидова посуда, а око њих - акумулација хијалина.

Диференцијална дијагноза

Болест треба разликовати од конгениталне елидермолизе, Базинове велике богиње, које проистичу из зрака и других облика порфирије.

Третман

Користе се лекови који се користе у лечењу конгениталне еритропоетске порфирије.

[19], [20], [21], [22], [23], [24]

Наследња копропорпија

Узроци и патогенеза наследне копропорпије: настају због недостатка ензимске копропорприфиногенезе.

Симптоми

Према клиничкој манифестацији, болест, која је близу мијешане порфирије, иде лако. Бол у цреву је чешћи. Неуролошке и психолошке промене су мање честе. Имајући у виду чињеницу да копорпорфини, у поређењу са уропорфириногеном, имају мању фототоксичну способност, мало се акумулирају на кожи. Промене у кожи се јављају само код 1/3 пацијената. Мехурићи се формирају на мјесту повреде, а клиника подсећа на касно порфирију.

У фецесу пацијента нагло је повећан садржај копорпорфина ИИИ. Понекад се ова супстанца може наћи у урину.

Гистопатологија

Патоморфолошке промене на кожи се не разликују од касне кутане порфирије.

Третман

Исте мјере се примјењују као код лијечења мјешовите порфирије.

Третман порфије

Специфичан третман лате кутане порфирије је одсутан. Током периода медицинских процедура потребно је нормализовати поремећен метаболизам у телу, уклонити повећан број циркулационих порфирина из тела. У терапеутским дозама, препоручљиво је користити витамине групе Б (Б1, Б6, Б12), никотинске киселине. Витамини се препоручују сваког дана, витамини Б1 и Б6 се не могу давати истовремено за један дан. Уз то препоручује фолну киселину (0.01 г, 3 пута дневно), рибофлавин (3 к 0.005 г), аскорбинска киселина (3 пута дневно до 0,1 г) Аевитум (2-3 пута 1 капсула ), метионин (0,5-0,75 г дневно), сиреппар (интрамускуларно 2-3 мл, 50-60 ињекција по 1 пут) итд.

Са касном кутаном порфијом нема консензуса о употреби антималаријалних (антиплателетних) лекова. Неки дерматолози сматрају да је немогуће користити делагила антифебрифиц или друге лекове крајем коже порфирија, јер под утицајем ових лекова се често појављују ретинопатију, агранулоцитоза, повраћање, токсични психозу, косе депигментација и друге негативне последице. Уз то, други научници сугеришу да користе антиплателет лекове у малим дозама (125 мг хлороквина два пута недељно током 8-18 месеци). Према научницима, лекови против грознице формирају растворљиве комплексе са порфирима у води и лако се излазе из тела заједно са мокрењем. Препоручљиво је да препоручите лек против анти-грознице након узимања витаминске терапије, после 15-20 дана.

За инхибицију пероксидације липида прописују се антиоксидативни лекови, бета-каротен, алфа-токоферол (100 мг једном дневно).

У тешкој болести унутар 2 недеље преднизолон 5 мг 2 пута дневно, као и Б витамина, аскорбинска киселина, калцијум хлорид (10% раствор кашика три пута дневно).

За заштиту од сунчеве светлости препоручује се коришћење заштитних средстава за заштиту од сунца. Пацијентима је забрањено прописивање следећих лекова: сулфонамиди, грисеофулвин, барбитурати (барбитали, тиопентал, фенобарбитал итд.).

Препоручују се исхране. У исхрани не смеју бити масно месо (јагњетина или свињетина), пржена риба, богате супе.

Еритропоетска порфирија карактерише следеће карактеристике:

• болест углавном почиње у детињству;
• узрок болести је генетска (хередитарна) ферментопатија;
• прије развоја клинике, фактори који изазивају нема ефекта;
• поремећај порфиринског метаболизма се јавља у еритробластима коштане сржи;
• са луминесцентном микроскопијом еритроцита и еритробласта присутних у периферној крви, може се посматрати црвена флуоресценција (луминесценција) која је карактеристична за порфирине;
• у еритроцитима у периферној крви, садржај порфирина је увек висок.

Постоје урођене еритропоетске порфирије, еритропоетске прото- и копорпорфије.