Медицински стручњак за чланак
Нове публикације
Атрофија гираута (гира)
Последње прегледано: 23.04.2024
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Лобед хороидална атрофија (атрофија гирате) - болест која се наслеђује аутозомно рецесивни начин са типичном клиничком сликом атрофије цхороид и пигментног епитела. Већ на почетку болести видно поље се сужава, ноћни вид и острина вида су смањени, ЕРГ је одсутан. Озбиљност дегенеративних промена на фундусу није у корелацији са видном оштрицом. Атрофија гирате (атрофија житнице и ретине услед мутације у орнитинкетоатсидаминотрансферази гена) - ензим који катализује деградацију орнитин. Недостатак ензима доводи до повећања нивоа орнитина у плазми, урину, цереброспиналној течности и интраокуларној течности.
Тип наслеђивања је аутосомни рецесиван. Појављује се у другој деценији живота, праћен аксијалном миопијом и никталопијом.
Патогномонски знак ове болести је повећање садржаја аминооритинске киселине у крвној плазми за 10-20 пута.
[1]
Симптоми (према редоследу манифестације)
- Периферне области аторије хориоретиналне и дегенеративне промене у стакленом телу.
- Тенденција да се спајају промене са формирањем скалпиране ивице окренута ка ора серрата.
- Постепено ширење на периферију и до центра са очувањем нетакнутог фовеа до последње фазе.
У поређењу са хороиддеремијом постоји изразито проређивање мрежњаче.
- Електроретинограм патолошки, касније - изумрла.
- Електро-оцулограм је поднормални у касним стадијумима болести.
- ПХАГ открива јасну границу између нормалних и атрофичних зона.
Карактеристична офталмоскопска карактеристика је линија раздвајања која одваја зону од нормалног цхорио-капиларног слоја. Присуство промена потврђује резултате ПХАГ-а. Процес почиње на средњој периферији и протеже се на периферију и центар фундуса.
Шта треба испитати?
Како испитивати?
Лечење атирофа гираата (гира)
Постоје два клинички различита подтипа гирате атрофија се на зависност од одговора на пиридоксин (витамин Б6, који је у стању да нормализује орнитин концентрација у серуму и урину. Осетљив то Витамин Б6 облике најчешће јављају мање тврд и напретка полако. Дијета са смањеним садржајем олова орнитина на смањење концентрације орнитина и успорава прогресију.
Употреба витамина Б 6 у лечењу ове болести је патогенетски оправдана, јер смањује ниво орнитина у плазми. Међутим, већина пацијената не реагује на увођење витамина Б 6, тако да је главни метод лечења исхрана са смањеним садржајем протеина (нарочито аргинина). Недавно су у експерименту направљени покушаји генетске терапије
Прогноза је неповољна, узрок слепила у 4-6 деценија живота је "географска" атрофија. Смањен вид може се јавити раније због катаракте, цистичног макуларног едема или формирања епиретиналне мембране.