Хипоплазија оптичког нерва

Хипоплазија оптичког нерва, једнострана или двострана, карактерише смањена количина нервних влакана. Оптичког нерва хипоплазија може изоловати аномалију, комбинује са другим деформитетима очима или хетерогену групу болести, најчешће погађају медијални структуре мозга. Специфичне супстанце предузете од мајке током трудноће, који могу бити у вези са оптичког нерва хипоплазијом, укључују алкохол, ЛСД, кинин, протаминтсинкинсулин, стероиде, диуретике, хладних лекове и антиконвулзаната. Горња сегментна хипоплазија може се повезати са дијабетесом труднице.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Симптоми хипоплазије оптичког нерва

• Визуелна оштрина може се разликовати од нормалног до слепила.
• Диск је мала и сива, окружена жутим халоом хипопигментације услед концентричне аторије хориоретинала (симптом "двоструког прстена"). Спољни прстен представља оно што би била ивица нормалног диска.
• Удаљеност од фовее до временске границе диска често је једнака или превазилази три пречника диска. Ово указује на хипоплазију диска.
• Упркос малом диску, мрежице су нормалног калибра, али се могу мучити.
• У неким случајевима само дио диска је хипопластичан.

Друге манифестације значајно варирају у зависности од тежине и укључују недостатке видног поља, дисхроматопсију, аферентни пупиларни дефект, хиповолазију фовеала, аниридију, микрофалт. Страбизам и нистагмус у тешким билатералним случајевима. Благи случајеви могу остати непримећени, а благо смањење видне оштрине може се узимати за амблиопију и лечити оклузијом.

Системске манифестације хипоплазије оптичког нерва

Синдром де Морсиер (ретино-оптичка дисплазија) се јавља у 10% случајева. Поред билатералне хипоплазије оптичког нерва, карактерише га малформације средњих линија структуре мозга, које се могу комбиновати са ендокриним поремећајима. Ови дефектови укључују одсуство или дисгенезу септум пеллуцидум, пропуштање или агенезу цорпус цафлосум-а, дисплазију предње трећине вентрикуле. Често хипопитуитаризам са ниским нивоом хормона раста, са раном дијагнозом, дефицит се може прилагодити наставком нормалног раста. То значи да је тортуозитет мрежничких вена код пацијената са билатералном хипоплазијом оптичког нерва можда маркер потенцијалне ендокрине дисфункције.

Фронтонасална дисплазија је ретка.

Аицарди синдром

Синдром Аицарди је врло ретка аутосомална доминантна Кс-везана болест, смртоносна за мушкарце у литему. Окцуларне лезије су обично билатералне, али често асиметричне.

Симптоми

• Патогномон су вишеструко депигментисане хориоретиналне лацунае груписане око диска.
• Абнормалности конгениталних дискова укључују колобом, хипоплазију и пигментацију.
• Друге манифестације ока: микрофалт, упорне пупилне мембране, катаракте, колибанци ириса.
• Системске манифестације: инфантилни спаз, агенеза, корпус калозум, малформације скелета и психомоторни заостајање. Може бити и других озбиљних малформација централног нервног система, а смрт обично долази после првих неколико година живота.

Остале аномалије

Различите ретке аномалије оптичког диска, понекад уз истовремене неуролошке манифестације.

1. Мегалопапилла, у којој су хоризонтални и вертикални пречници диска 2,1 мм или више.
2. Парапапиллиарнаиа стапхилома - није наследна, обично једнострано стање у коме релативно нормалан диск је дубоко у приземљу ископавања, зидови од којих су дистрофичара промене као околне цхороид и ретине пигмента епитела. Смањена визуелна оштрина; може бити локални одред мрежњаче, понекад - гонадалозална дисплазија.
3. Дисплазија оптичког диска је описни израз за деформирани диск који не одговара било којој дијагностичкој категорији.