Симптоми цистичне фиброзе

У већини пацијената, први симптоми цистичне фиброзе постају видљиви у првој години живота, док се до 6 месеци болест манифестује у 60% случајева. У неонаталном периоду, цистична фиброза прати знаци интестиналне опструкције (мецониум илеус), у неким случајевима перитонитис повезан са перфорацијом цревног зида. До 70-80% деце са меконијумским илеусом су цистичне фиброзе. Продужена неонатална жутица пронађена код 50% пацијената са меконијалним илеусом такође може бити први клинички знак цистичне фиброзе.

Деца имају следеће типичне симптоме цистичне фиброзе:

• рецидивни или хронични респираторни симптоми (кашаљ или краткоћа даха);
• рецидивна или хронична пнеумонија;
• заостајање у физичком развоју;
• неформирана, обилна, масна и мокраћна столица;
• хронична дијареја;
• пролапс ректалне мукозе;
• продужена неонатална жутица;
• "Сланост" коже;
• дехидрација у врућем времену (до топлотног удара);
• хронична хипоелектролија;
• подаци о породичној историји о смрти деце у првој години живота или присуству браће и сестара са сличним клиничким симптомима;
• хипопротеинемија, едем.

У старијој години забиљежено је кашњење физичког развоја, смрдљива масна столица, честе бактеријске инфекције респираторног тракта, знаци холестаза.

Симптоми цистичне фиброзе зависе од степена оштећења различитих органа и система, и укључују симптоме бронхопулмонарних и хепатобилијарни системом, панкреаса и гастроинтестиналног тракта, као и репродуктивних поремећаја знојење.

Главни симптоми цистичне фиброзе

Деца прве године живота	У предшколској деци	У школској деци	Адолесценти и одрасли
Рекурентни или упорни кашаљ (краткотрајан дах)	Персистентни кашаљ, вероватно са гнојним спутумом	Симптоми хроничне инфекције нижим респираторним трактом нејасне етиологије	Честе гнојно-инфламаторне болести благих етиологија
Рекурентна пнеумонија	Понављајућа или упорна диспнеја нејасне етиологије	Хронични риносинуситис	Утрљавање терминалних фаланга прстију према врсти удубљених палица »
Застој у физичком развоју	Недостатак телесне тежине, лаган раст	Полипоза нос	Панкреатитис
Необрађена обилна мастна и стенаста столица	Ректални пролапс	Бронцхиецтасес	Обструкција дисталног танког црева
Хронична дијареја	Инвагинација црева	Утрљавање терминалних фаланга прстију према врсти удубљених палица »	Знаци цирозе и порталске хипертензије
Ректални пролапс	Хронична дијареја	Хронична дијареја	Застој раста
Продужена неонатална жутица	Утрљавање терминалних фаланга прстију према врсти удубљених палица »	Обструкција дисталног танког црева	Одложени сексуални развој
Ситни укус коже	Кристали соли на кожи	Панкреатитис	Стерилност и азооспермија код мушкараца (97%)
Хронична хипонаграемија и хипохлореемија	Хипонатремија, хипохлореемија и метаболичка алкалоза	Хепатомегалија или поремећена јетрна функција етиологије
Хипопротеинемија (едем)	Хепатомегалија или поремећена јетрна функција етиологије
Топлотни шок или знаци дехидрације у ваздуху високе температуре	Гипографска маска	Ректални пролапс	Смањење плодности код жена (<50%)

Сваки од ових симптома може се појавити у клиничкој слици болести у било ком добу (познати су атипични случајеви појављивања симптома "батакова" и болести јетре у раним годинама живота). Први симптоми цистичне фиброзе код већине пацијената се јављају већ у првој години живота, иако су описани случајеви касне (до одраслих) клиничких манифестација болести. Присуство одређених симптома цистичне фиброзе у укупној слици болести у великој мери зависи од врсте мутације (или мутација). Најчешће брисање је Ф 508, у којем се појављују клинички знаци цистичне фиброзе у раном добу, а панцреатична инсуфицијенција се развија у 90% случајева.

У неонаталном периоду најчешће се откривају пацијенти са цистичном фиброзом:

• мецониум илеус - 20% се јавља код новорођенчади са цистичном фиброзом, повремено компликовано је мецониум перитонитиса повезане са перфорације интестиналног зида (до 70-80% деце са цистичном фиброзом пацијентима мецониум илеус);
• продужена неонатална жутица - се јавља код 50% пацијената са меконијалним илеусом.

Код већине дојенчади са цистичном фиброзом карактеристична је комбинација рекурентног или упорног кашља, поремећаја столице и заостајања у физичком развоју. У овом случају, један од симптома може се изразити снажније од других.

• Кашаљ, у почетку сув и ретк, а потом напредује до честих и непродуктивних, понекад изазивајући повраћање, постаје хроничан. У неким случајевима, кашаљни напади подсећају на оне који су у кашљу. Често се по први пут напада кашља појављују у позадини инфекције горњег респираторног тракта, али у будућности не нестају, већ постепено напредују у озбиљности и учесталости.
• Честа, обилна, плодна, масна столица која садржи неосетљиве остатке хране карактеристична је за пацијенте са цистичном фиброзом. Фецес је тешко уклонити са посуде или пелене, могу имати видљиве масти.
• Застој физичког развоја у неким случајевима може бити једини симптом болести.
• Ректални пролапс постаје прва клиничка манифестација цистичне фиброзе код 5-10% пацијената. У одсуству одговарајућег лечења, пролапс ректума се јавља код 25% пацијената са цистичном фиброзом, чешће у доби од 1-2 године. Код деце старијих од 5 година, овај симптом је много мање уобичајен. На пролапс ректума предиспонирају кашаљске нападе на позадину:
  • измењена столица;
  • заостајање у физичком развоју;
  • ослабљен тонус мишића;
  • отицање црева;
  • епизодни запрт.

У предшколском добу, цистична фиброза манифестује релативно ретко, у школској доби - чак и мање. Таква касна дијагноза је најчешће повезана са присуством "меких" мутација код пацијента, што дуго остаје очување функције панкреаса. У адолесценцији и одраслој доби, посебно у одсуству било каквог симптома болести у историји, цистична фиброза се манифестује изузетно ретко и, по правилу, се јавља без типичних симптома у клиничкој слици.

Један од главних задатака у лијечењу цистичне фиброзе је превенција или смањење броја погоршања хроничног инфективног и запаљеног процеса у бронхопулмоналном систему. Да би се осигурало адекватно и правовремено лечење, потребно је пратити појављивање карактеристичних симптома погоршања, које укључују:

• промена у природи кашља;
• појављивање кашља ноћу;
• повећање спутума и промена њеног карактера;
• повећање диспнеја;
• појаву грознице;
• повећана срчана фреквенција;
• погоршање апетита;
• смањена телесна тежина;
• смањење толеранције вежбања;
• цианоз;
• погоршање аускултаторног и радиолошког узорка у плућима;
• погоршање ФВД.

Компликације цистичне фиброзе

• Хемолитичка анемија код новорођенчади и неуролошки поремећаји код старије деце, која се развијају као резултат недостатка витамина Е.
• Обструкција дисталних делова танког црева се јавља код 2% деце млађе од 5 година, код 27% пацијената старијих од 30 година (7-15% свих пацијената). Уз лагани курс, пацијенти се жале на бол, а уз физички преглед могу палпирати увећану слинаву колону. Са озбиљном опструкцијом појављују се знаци интестиналне опструкције: синдром бола, отицање црева, повраћање, запртје и појављивање нивоа течности у истражном радиограму абдоминалне шупљине.
• Нозна полипоза често удружује са холелитиозом и скоро асимптоматски наставља.
• Дијабетес мелитус се јавља код 20% одраслих пацијената са цистичном фиброзом. Развој дијабетес мелитуса може се покренути употребом глукокортикоидних лекова или високе калоријске дијете. Симптоми манифестације болести су типични за дијабетес мелитус - пацијент је жедан, полиурија, полидипсија, губитак тежине. Кетоацидоза код пацијената са цистичном фиброзом и дијабетес мелитусом је релативно ретка.
• Фиброза јетре различитог степена тежине налази се код свих пацијената са цистичном фиброзом. У 5-10% случајева фиброза јетре доводи до формирања ћелијске цирозе и порталске хипертензије.

[1], [2], [3], [4], [5]