Цистична фиброза код деце

Цистична фиброза је наследна болест која утиче на егзокринске жлезде, углавном гастроинтестинални тракт и респираторни систем. Као резултат тога, ЦОПД развија, инсуфицијенцију егзокрног дела панкреаса и абнормално висок садржај електролита у зноју. Дијагноза се заснива на тесту гутања или идентификацији 2 мутација које узрокују цистичну фиброзо код пацијената са карактеристичним симптомима. Лечење цистичне фиброзе подржава обавезно учешће доктора специјализованих за различите области медицине, медицинских сестара, психолога и социјалних радника.

ИЦД-10 код

• Е84 Кистозниј фиброз.
• Е84.0 Цистична фиброза са плућним манифестацијама.
• Е84.1 Цистична фиброза са интестиналним манифестацијама.
• Е84.8 Цистична фиброза са другим манифестацијама.
• Е84.9 Кистозниј фиброз неуточненниј.

Епидемиологија цистичне фиброзе

Цистична фиброза је наследила аутосомним рецесивним типом. Ако су оба родитеља хетерозиготна за абнормални ЦФТР ген , вероватноћа стварања болесног дјетета је 25% за сваку трудноћу. Инциденција цистичне фиброзе 1 на 10 000-12 000 новорођенчади. У већини земаља Европе и Северне Америке, они су болесни од 1: 2000 до 1: 4.000 новорођенчади. Преваленца цистичне фиброзе у Украјини је 1: 9000 новорођенчади. Годишње у САД - 2000, у Француској, Енглеској, Немачкој - од 500 до 800, иу целом свету - више од 45 000 деце, пацијената са цистичном фиброзом.

Гене ЦФТР (цистична фиброза трансмембране проводљивост регулатор) налази се на дугој руци хромозома 7 у региону К31, има дужину од око 250.000 нуклеотидних парова и садржи 27 ексона. ЦФТР је додељен суперфамилији АТП-везујућих протеина. То је трансмембрански протеин који се налази на површини већине епителних ћелија, функционише као цАМП-зависни хлорни канал. ЦФТР је такође укључен у регулацију других јонских канала и транспорта мембране. Тренутно је познато око 1200 мутација ЦФТР гена , најчешћа мутација је АФ508, а друга најчешћа је ЦФТР дели 2,3.

[1], [2], [3], [4], [5],

Узроци цистичне фиброзе

Цистична фиброза је најчешће скраћивање животног века генетске болести код беле популације. У Сједињеним Државама ова болест се јавља на фреквенцији од око 1/3300 рођених међу бијелом популацијом, 1/15 300 међу црнцима и 1/32 000 у азијским популацијама. Захваљујући побољшаном третману и повећању очекиваног трајања живота 40% пацијената су одрасли.

Приближно 3% беле популације су хетерозиготни носиоци ген цистичне фиброзе, који имају аутосомну рецесивну врсту наслеђивања. Ген одговоран за развој цистичне фиброзе налази се на дугој руци седмог хромозома (7к). Кодира мембрански протеин назван трансмембрански регулатор цистичне фиброзе (МБТП). Најчешћа мутација овог гена се назива делтаФ508, његова фреквенција је око 70% код пацијената са цистичном фиброзом. Са овом мутацијом, један аминокиселински остатак, фенилаланин, изгубљен је на позицији 508 ЦФТР. Више од 1200 мање заједничких мутација чине преосталих 30%. Иако ЦФТР функција није тачно позната, верује се да је део цЛХ-зависног хлоридног канала који регулише транспорт натријума и хлора кроз ћелијску мембрану. Код хетерозиготних носача може бити мањих поремећаја у транспорту електролита у епителним ћелијама, али не постоје клиничке манифестације.

[6], [7], [8]

Симптоми цистичне фиброзе

У неонаталном периоду, цистична фиброза прати знаци интестиналне опструкције ( мецониум илеус ), у неким случајевима перитонитис повезан са перфорацијом цревног зида.

Мецониум илеус услед блокаде лумена илеума вискозног дебелом мецониум може бити најраније манифестација и примећено је 15-20% од деце са цистичном фиброзом. Често са мецониум илеус приметио волвулус, перфорација црева или атрезијом, и, са ретким изузецима, да се даље развија и друге симптоме цистичне фиброзе. Такође у цистичном фиброзом могу јавити касније испуштање мецониум и мецониум опструкције синдрома (привремени облик ниске илеуса, развија због формирања једног или више густе мецониум утикаче у анус или дебелом цреву).

Код дојенчади који немају манифестације мецонијум илеуса, почетак болести може довести до дужег опоравка почетне телесне тежине и неадекватног повећања телесне тежине у 4-6 недеља живота.

Деца са вештачким храњењем соје мешавине или крављег млека као резултат малабсорпције протеина могу развити хипопротеинемију са едемом и анемијом.

У 50% пацијената са цистичном фиброзом, прве манифестације болести су манифестације плућа. Често постоје повремене и хроничне инфекције, које се манифестују кашљем и писком. Пре свега, анксиозност је узрокована опсесивним кашљем са тешким одвојеним спутумом, често праћењем повраћања и поремећаја сна. Са напредовањем болести појављују увлачења међупростором, помоћне мишиће који су укључени у дисању, барел груди, прсти у облику "батака" и цијанозе. Пораз горњих дисајних путева обично се манифестује полипозом носа и хроничним или рецидивним синуситисом. Код адолесцената, може доћи до кашњења у физичком развоју, каснијем почетку пубертета, смањењу толеранције на физички напор.

Панкреасна инсуфицијенција је клинички присутна код 85-90% деце, обично у раним периодима, и може имати прогресивни курс. Клиничке манифестације укључују честе, велике, масне столице уз увредљиве мирис, повећана стомачна или кашњење физичком развоју са смањењем смањење поткожног масног и мишићне масе упркос нормалном или повећан апетит. Ректални пролапс је забележен код 20% деце испод 1-2 године који не примају лечење. Такође се могу додати манифестације недостатка витамина растворљивих у масти.

Прекомерно знојење у врућем времену или грозницом може довести до епизода хипотонске дехидрације и васкуларне инсуфицијенције. У сувој клими, деца могу развити хроничну метаболичку алкалозу. Формирање кристала соли и укус слане коже карактеристични су за МБ и дијагноза је вероватно велика.

Код пацијената старости 13 година и преко 17% од развијања тип И дијабетес меллитус, ау 5-6% развије мултилобулар жучна цироза са једњаку и формирање портала хипертензије. Хроничних или периодичних абдоминални бол може бити повезано са интусусцепција, пептичког формирања чира, парааппендикулиарним апсцеса, панкреатитис, гастроезофагеални рефлукс, езофагитис, жучне лезијом или епизода делимичног интестиналне опструкције због неуобичајено дебљине и вискозних фецеса. Компликације цистичне фиброзе укључују остеопенију / остеопорозу и периодичну артралгија / артритис.

Плућне манифестације цистичне фиброзе

По правилу, при рођењу, плућа имају нормалну хистолошку структуру. Оштећење плућа започиње дифузна бронхијална опструкција малог калибра ненормално густе и вискозне секреције. Бронхиолитис и опструкција респираторног тракта муцо-пурулентним утикачима се развијају секундарно као опструкција и инфекција. Промене у бронхима су чешће од паренхималних лезија. Емфизем није јако изражен. Са прогресијом процеса у плућима, зида бронхија се губе; дисајне путеви су испуњени густантном, вискозном тајном; постоје места атектасиса; Базални лимфни чворови се повећавају. Хронична хипоксемија доводи до хипертрофије мишићног слоја артерија плућа, плућне хипертензије и хипертрофије десне коморе. Већина промена у плућима може бити резултат запаљења, која се поново развија услед ослобађања протеолитичких ензима од стране неутрофила у респираторном тракту. Текућа добијена из бронхоалвеоларне лаваге садржи велики број неутрофила и повећане концентрације слободне неутрофилне еластазе, ДНК и интерлеукина8 већ у врло раном добу.

Хронична плућна болест се развија у скоро свим пацијентима и доводи до повремених погоршања инфективним запаљењем и прогресивног смањења функције плућа. У раним периодима главни узрочник, посејан из респираторног тракта, је Стапхилоцоццус ауреус, али са развојем болести, најчешће се посечује Псеудомонас аеругиноса. Варијанта Мицоид Псеудомонас је примећена само код цистичне фиброзе. Колонизација Буркхолдериа цепациа се јавља код око 7% одраслих пацијената и може бити повезана са брзим падом функције плућа.

Класификација цистичне фиброзе

Постоје три облика цистичне фиброзе:

• мешано (75-80%);
• претежно плућа (15-20%);
• углавном црева (5%).

Неки аутори су такође изоловани хепатиц форм характеризуиууиусиа цироза, порталне хипертензије, асцитес, изоловани електролит (псевдосиндром Бартеров), мецониум илеус, избрисани и атипичне облике цистичне фиброзе.

Фаза и активност процеса:

• фаза ремисије:
  • ниска активност;
  • просечна активност;
• фаза ексацербације:
  • бронхитис;
  • пнеумонија.

Скоро све егзокрине жлезде су погођене различитим степенима и дистрибуцијом. У жлездама може:

• развијају лумена опструкцију њихове излучевине канали вискозна или густа еозинофила материјал (панкреас, цревне жлезде, интрахепатичне жучних путева, жучна кеса, субмакиллари жлезде);
• хистолошке промене и хиперпродукција секреције (трахеобронцхиал и Бруннерове жлезде);
•  нема хистолошких промена, већ треба повећати секрецију натријума и хлора (зноја, паротидних и малих пљувачних жлезда).

Неплодност је опажена код 98% одраслих мушкараца опет због неразвијености семиниферских канала или других облика опструктивне азооспермије. Код жена, плодност се смањује захваљујући производњи густе цервикалне тајне, иако су многе жене са цистичном фиброзом трудне и рађају на вријеме. Истовремено, повећана је учесталост компликација од мајке и превременог порођаја.

[9], [10], [11],

Дијагноза цистичне фиброзе

Дијагноза се претпоставља на основу карактеристичних клиничких манифестација и потврђује се тестом зноја или идентифицирањем двије познате мутације одговорне за цистичну фиброзу. Дијагноза је по правилу потврђена у првој години живота или у раном добу, али се око 10% пацијената дијагностикује само у адолесцентном или младом добу.

Једини поуздан тест знојења је квантитативни тест пилокарпин електрофорезе: локално знојење стимулише пилокарпин; измери се количина течности и одређује концентрација хлора у њему. Пацијенти са клиничким манифестацијама карактеристичним цистичне фиброзе или имају породичну историју концентрације хлора у течној зној више од 60 мЕк / л потврђује дијагнозу. Код дјеце прве године живота, концентрација хлора више од 30 мек / л указује на велику вјероватноћу цистичне фиброзе. Фалсе-негативни резултати су ретке (око 1: 1000 пацијената са цистичном фиброзом имати садржај хлора у зноју течности најмање 50 мек / л), али се може јавити у присуству едема и хипопротеинемије или када недовољна зноја течност. Лажно позитивни резултати обично су резултат техничких грешака. Пролазна повећање концентрације хлора у саксији може јавити у вези са психосоцијална лишавања (злостављање, гипоопека) и код пацијената са анорексијом нервозом. Упркос чињеници да су резултати важе већ од другог дана живота, довољна количина узорка (више од 75 мг на филтер папир, или више од 15, л капиларна цев) може бити тешко да се до узраста од 3-4 недеље детета. Без обзира на то да се концентрација хлора у текућој течности повећава са годинама, узорак остаје поуздан код одраслих.

Мали проценат пацијената има такозваних атипичних цистичну фиброзу, хронични бронхитис која се манифестује са истрајности Псеудомонас, панкреаса и нормалну функцију или Нормална да горње границе нормалне садржаја хлора у саксији. Нормалан функција панкреаса примећен код пацијената са 1 или 2 "благе" мутација у цистичне фиброзе гена, док панкреаса се развија само код пацијената са два "богатијих" мутација. Дијагноза гена је индицирана за пацијенте са клиничком сликом цистичне фиброзе у нормалном или на горњем нивоу нормалног садржаја хлора у посоди.

Пацијенти са један или више Фенотипска особина типична цистичне фиброзе, односно у присуству цистичне фиброзе у СИБС дијагнозе може бити потврђени путем идентификације две познате мутација цистичну фиброзу гена.

Код пацијената са цистичном фиброзом, повећана разлика у трансепитијелним потенцијалима може се открити у носу због повећане реабсорпције натријума епителијом, што је релативно непропустиво за хлор. Ови подаци могу бити дијагностички значајни у нормалном или на горњем нивоу норме концентрације хлора у зноју, и ако 2 мутације гена цистичне фиброзе нису идентификоване.

Концентрација имунореактивног трипсина у серуму повећана је код деце прве године живота који су патили од цистичне фиброзе. Одређивање концентрације овог ензима у комбинацији са генским дијагностиком и распадом зноја је основа програма неонаталних прегледа у многим земљама света.

Парови у којима оба партнера су носиоци цистичне фиброзе (обично одређена рођењем болесног детета или спровођење скрининг програма - прије зачећа или пренаталног), може да се изведе генетски дијагнозу преимплантатион или пренаталне дијагностике. Сада су Сједињене Државе препоручује да се скрининг за носиоце гена за цистичне фиброзе рутински обавља у оквиру програма акушерске предразумијевању или пренаталног. Такође мозете видети Ехогена (хиперецхоиц) ултразвук фетуса, што указује на повећан ризик од цистичне фиброзе црева; у таквим случајевима, треба предложити генетску дијагнозу.

Код пацијената са инсуфицијенцијом панкреаса, дуоденални садржај је аномалозно вискозан, одређује одсуство или оштро смањење активности ензима и смањење концентрације ХЦО3; у столици нема или је оштро смањен трипсин и цхимотрипсин. Тест стимулације са секретином панкреозимина је "златни стандард" за процену ексоцрина функције панкреаса; али ово је инвазивни технички сложени тест. Неинвазивна, индиректна процена функције панкреаса врши се мерењем 72-часовног излучивања масти у столици или одређивањем концентрације еластазе панкреаса у столици. Ова последња студија је поуздана чак иу присуству егзогених ензима панкреаса. Приближно 40% пацијената са цистичном фиброзом код старијих има кршење толеранције за глукозу која је карактеристична за дијабетес мелитус; поремећена толеранција глукозе се развија као резултат смањене или касне секреције инсулина, 17% развија инсулин-зависни дијабетес мелитус.

Рентген и ЦГ груди са високом резолуцијом могу показати у раним фазама хиперинфлације и згушњавања бронхијалног зида. После тога, постоје места инфилтрације, атекелазе и реакције базалних лимфних чворова. Са прогресијом болести развија се сегментална или лобарна ателектаза, формирање циста, бронхиектаза и повећање пулмоналне артерије и десне коморе. Карактеристике су гранање и прскање попут прстију, што одражава акумулацију слузи у увећаним бронхима. Практично у свим случајевима, радиографија и ЦТ скенирање показују смањење параназалних синуса.

У истраживању функције плућа идентификована је хипоксемија; смањење принудног виталног капацитета (ФВЦ), запремина издисаја под притиском у 1 секунди (ФЕВ1), значи запремински стопу издисање измедју 25 и 75% (СОС25-75), однос ФЕВ1 / ФВЦ - Тиффно индек; повећање резидуалног волумена плућа (ООЛ) и однос преостале запремине плућа до укупног капацитета плућа. Код 50% пацијената постоје знаци реверзибилне опструкције дисајних путева - побољшање функционалних параметара након инхалације аеросола бронходилатором.

[12], [13], [14], [15]

Лечење цистичне фиброзе

Обавезну и интензивну терапију треба поставити искусни специјалиста који ради у тиму са другим лекарима, медицинским сестрама, нутриционистима, физиотерапеутима, саветницима, фармацеутима и социјалним радницима. Циљеви терапије су одржавање адекватног нутритивног статуса, спречавање или агресиван третман плућних и других компликација, објашњавајући потребу за моторичким активностима и пружањем адекватне психосоцијалне подршке. Уз правилну подршку, већина пацијената може да живи код куће иу школи, што одговара њиховим годинама. Упркос великом броју проблема, професионални успех пацијената са цистичном фиброзом је импресиван.

Лечење плућних проблема се фокусира на спречавање опструкције дисајних путева и спречавање и надгледање респираторне инфекције. Спречавање инфекција укључује одржавање имунитета против пертусиса, Хаемопхилус инфлуензае, норих птица, Стрептоцоццус пнеумониае и малих богиња и годишње вакцинације против грипа. Пацијенти који су били у контакту са пацијентима са грипом прописани су инхибитор неураминидазе у профилактичке сврхе. Показано је да је постављање паливизумаба код деце са цистичном фиброзом за спречавање инфекције респираторног вирусног цитотоксичног вируса сигурно, али ефикасност није доказана.

Физиотерапија, укључујући постуралну дренажу, удараљке, вибрациону масажу и релаксацију са кашљем, указана је у првим манифестацијама плућног укључивања. Код старијих пацијената, ефикасне су алтернативе технике пречишћавања дисајних путева, као што су активни циклус дисања, аутогена дренажа, уређаји који производе позитиван притисак издисавања и компресије грудног коша високе фреквенције са прслуком. Са реверзибилном бронхијалном опструкцијом, бронходилаторе се могу користити орално и инфлаторно, а глукокортикоиди се могу удахнути. 02Терапија је индикована код пацијената са тешком респираторном инсуфицијенцијом и хипоксемијом.

Механичка вентилација, по правилу, није индицирана за хроничну респираторну инсуфицијенцију. Његова употреба треба да буде ограничена на пацијенте са добрим основним нивоом у развоју акутних реверзибилних плућних компликација, у комбинацији са пулмонарном хирургијом или пацијентима са брзом трансплантацијом плућа. Такође можете користити неинвазивне методе за стварање позитивног дисања приликом издисавања - насално или уз помоћ маске. Уређаји за дисање са повременим позитивним притиском не смеју се користити због ризика од развоја пнеумоторакса. Широко користе оралне кашље, али њихова ефикасност потврђује мала количина података. Препоручује се да се не користе антитусиви. Показало се да продужено даили усе дорназу алфа (рекомбинантни хумани дезоксирибонуклеазе) смањује стопу пада функције плућа и инциденце тешких егзацербација дисајних.

Пнеумотхорак се може третирати исцртавањем плеуралне шупљине торнастомијом. Отворена торакотомија или торакоскопија са ресекцијом метка и чишћењем тампонског тампона ефикасно је у лечењу понављајућег пнеумоторакса.

Масивна или рекурентна хемоптиза третира се емболизацијом погођених бронхијалних артерија.

Орални глукокортикоиди приказати, прво дете са продуженим бронхиолитис и пацијената са отпорним бронхоспазам, алергијског бронхопулмонална аспергилозе, упалне компликације (артритис, васкулитис). Продужена употреба кортикостероида у режиму наизменичних може, међутим успори пад плућне функције, због компликација повезаних са глукокортикоида терапије се не препоручује за рутинску употребу. Пацијенти који примају глукокортикоиде требају бити редовно прегледани ради идентификације знакова промењеног метаболизма угљених хидрата и ретардације линеарног раста.

Показано је да ибупрофен, ако се користи неколико година у дози довољној за постизање максималних концентрација у плазми између 50 и 100 μг / мл, успорава функцију плућа, нарочито код деце од 5 до 13 година. Доза треба да буде индивидуална на основу студије фармакокинетике лека.

Антибиотике треба користити за лечење бактеријских респираторних инфекција са подацима сетве и антибиотску осетљивост уколико пацијента везаних клиничким манифестацијама. Пеницилиназа резистентни пеницилини (Цлокациллин или диклоксацилин) или цефалоспорини (Цепхалекин) су лекови првог избора за једног стафилококног инфекције. Еритромицин, амоксицилин-клавулонат, ампицилин, тетрациклин, триметоприм-сулфаметхоказоле или хлорамфеникол ретко се може користити као монотерапија или у комбинацији у континуираној амбулантног лечења инфекција изазваних разним патогенима. Флуорокинолони су ефикасни против осетљивих врста Псеудомонас и безбедно се користе код деце. У тежим егзацербација, нарочито у Псеудомонас колонизације, саветује се користи парентералне антибиотике, често захтева хоспитализацију, али неке пажљиво одабране пацијенти могу бити третирани код куће. Комбинације аминогликозидима (тобрамицин, гентамицин) и пеницилини са противосинегноинои активношћу даје интравенски. Генерално, полазна доза тобрамицина или гентамицина је 2.5-3.5 мг / кг, 3 пута дневно, али може захтевати веће дозе (3.5-4 мг / кг, 3 пута дневно) да се постигне дозвољену концентрацију у крви [пеак левел 8-10 μг / мл (11-17 μмол / л), минимални ниво је мањи од 2 μг / мл (мање од 4 μмол / л)]. Тобрамицин је такође ефикасан и сигуран ако се даје једном дневно (10-12 мг / кг). Због повећане излучености одређених пеницилина од стране бубрега, потребне су веће дозе за постизање терапеутске концентрације. Циљ лечења плућних инфекција је довољно побољшање у клиничком стању, тако да нема потребе за континуираном употребом антибактеријских лекова. Истовремено, пацијентима са колонизацијом Псеудомонаса може се показати продужени третман антибиотиком. У појединих пацијената курсеви тобрамицин аеросол понавља месец дана касније, а азитромицин орално 3 пута недељно може бити ефикасна да повећају или стабилизује функцију плућа и смањење погоршања.

Код пацијената са колонизацијом Псеудомонаса у присуству клиничких манифестација, циљ антибактеријске терапије је побољшање клиничких параметара и могуће смањење броја микроорганизама у дисајним путевима. Искорењивање Псеудомонаса је немогуће. Међутим, показано је да рана антибиотска терапија током колонизације примарних дисајних путева са некомедогеним сојевима Псеудомонас може бити ефикасна у искорјењивању микроорганизма током неког времена. Режими лечења варирају, али обично се састоје од инхалације тобрамицина или колистина, често у комбинацији са уносом флуорокинолона.

Пацијенти са манифестованим клиничким отказом вентрикуларне деснице требају примити диуретике, кисеоник и ограничити унос соли.

Неонатална опструкција црева може се понекад ублажити клистирима са хиперосмоларним или изосмоларним радиопаичним материјалом; у другим случајевима може бити неопходна хируршка интервенција, ентеростомија, да се вискозни меконијум оперише у лумену црева. Након периода епизода парцијалног интестиналне опструкције (дисталне интестиналне опструкције синдром) неонаталне може бити третиран хиперосмоларној клистира или исоосмолар токсианог супстанце или ацетилцистеин или балансираног узимања лаважа решења за интестиналних. Да бисте спречили такве епизоде, можете користити лактулозу или натријум диоктил сулфосукцинат.

Супституциона терапија са ензимом панкреаса треба изводити са сваким великим и неосцеличним уносом хране. Најефикаснији ензимски препарати садрже панкреасну липазу у пХ осетљивих микросфера са микросферима или микротаблима. Деци прве године живота прописују 1000-2000 јединица липазе на сваких 120 мл смеше или сваког дојења. После годину дана се дозирање примењује за 1 кг телесне тежине, почевши од 1000 јединица липазе / (кг уноса хране) за децу до 4 године и 500 Ел липаза / (кг по оброку) за децу преко 4 године. Обично се пола стандардне дозе даје са лаганим оброцима (грицкалица). Треба избегавати дозе изнад 2500 У липазе / (кг по оброку) или 10,000 У липазе / (кг дневно), јер су високе дозе ензима повезане са развојем колонопатије фиброзинга. Код пацијената са високим захтевима за ензиме, употреба Х блокера или инхибитора протонске пумпе може побољшати ефикасност ензима.

Диет терапија обухвата довољно калорија и протеина за нормалан раст - од 30-50% веће од уобичајених узрасним норми, као и унос масти треба да буде нормалан или повишен за повећање калорија садржај хране; мултивитамини у двоструким дозама од старосних норми; додатно витамин Е у облику који се раствара у води; додатна со за време периода стресања температуре и повећано знојење. Бебе Прва година живота, који примају антибиотике широког спектра, и код пацијената са обољењем јетре и хемоптизу треба додатно додељују витамин К. Деце са тешком панкреаса уместо конвенционалних модификованих мешавина на бази млека бољим смешама хране краве на основу хидролизе протеина који садржи средње триглицериде ланца. За повећање калорија можете користити полимери глукозе, средње триглицериде ланац. Пацијенти који су у стању да одржи адекватан статус исхране, да поново успостави нормалан раст и стабилизује функција плућа је могуће путем ентералну исхрану посредством назогастричне цеви, Гастростоми или еиуностому. Није доказано да је употреба лекова који повећавају апетит и / или андрогене ефикасне, не препоручује се њихова употреба.

Хируршко лечење могу бити индиковани за локалну бронхиектазије или ателектазе које нису подложне конзервативно лечење, носни полипи, хронични синуситис, крварење из варикозитета једњака у порталне хипертензије, лезија жучне кесе и интестиналне опструкције дуе волвулус и интусусцепција, који се не могу ријешити конзервативно . Код пацијената са терминалном инсуфицијенције јетре успешно је извршена трансплантацију јетре. Билатерални мртвачки трансплантација и трансплантација плућа режањ плућа од живог донора је успешно спроведена код пацијената са тешком кардиопулмоналног неуспеха.

Терапија и брига за пацијента са цистичном фиброзом у терминалу. Пацијент и његова породица заслужују повјерљив разговор о прогнози и преференцијалној неги и лијечењу, посебно ако пацијент има све значајније ограничење резерви. Већина пацијената са цистичном фиброзом у терминалном периоду су касно и адолесцентни пацијенти који су одговорни по сопственом избору. Стога, они морају знати шта остаје у резерви и шта се може учинити. Знак поштовања пацијента који пати од цистичне фиброзе је да се осигура да има све информације и прилику да направи животни избор, укључујући руку која га подржава како би одредила како и када да прихвати смрт. Често је потребна трансплантација. Размишљајући о трансплантацији, пацијентима је потребно одмерити користи од дужег живота графта насупрот неизвесности добијања трансплантације и сталног (али другог) проблема - живота са трансплантираним органом.

Пацијенти са оштећеним статусом требају расправљати о вјероватноћи смрти. Пацијенти и њихове породице требају знати да често смрт долази мирно, без тешких симптома. Палијативном збрињавању, укључујући довољно седације, треба понудити, уколико је то потребно, да се осигура мирна смрт. Један од могућих начина за пацијента је размишљати о могућности учешћа у краткорочном суђењу за потпуно агресиван третман, ако је потребно, али унапријед расправљате о параметрима који ће указати на потребу за заустављењем третмана и прихватању смрти.

Која је прогноза цистичне фиброзе?

Цистична фиброза и њен курс су у великој мјери одређени степеном оштећења плућа. Овај пораз је неповратан, што доводи до исцрпљености и, коначно, смрти, обично као резултат комбинације респираторне инсуфицијенције и плућне болести срца. Прогноза се значајно побољшала током последњих 5 деценија, углавном због активног лечења пре развоја неповратних промена у плућима. Просјечни животни вијек у САД је 35 година. Очекивано трајање живота је дуже код пацијената без панкреасне инсуфицијенције. Фемале сек, еарли колонизација мукоидан Псеудомонас, плућа инфекција у првом, пушење и хиперреакцијама дисајних путева повезаних са донекле слабијег прогнозом. ФЕВ1, процењен са годинама и полом, најбољи је предиктор морталитета.