Медицински стручњак за чланак
Нове публикације
Симптоми Цхедиак-Хигасхи синдрома
Последње прегледано: 23.04.2024
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Комплетни синдром Цхедиак-Хигасхи укључује албинизам са фотофобијом, неуролошким поремећајима, поновљеним инфекцијама и ентероколитисом.
Обично се први симптоми Цхедиак-Хигасхи синдром се јављају код деце испод 5 година старости, а често одмах након рођења. Приликом преузимања историју такве деце треба да обрате пажњу на присуство рођења депигментисане коже (слично депигментације са албинизма, али са мозаика дистрибуције пигмента), плавом косом и плавим очима, развој убрзо након рођења аденопатхи, гингивитис, афтозни стоматитис, осип, милијарна осип , жутица, тешка и продужена пиодерма, синопулмонарних поновљене инфекције, грозница није повезан са периодичним инфекцијама.
Клинички преглед открива албинизам у комбинацији са фотофобијом, што помаже у раној дијагнози болести. Кожа је лагана, мрежњача је бледа, ирис је провидан. Коса је врло лагана, понекад сребрно сива, ретка.
Пацијенти са Цхедиак-Хигасхи синдромом су склони тешким гнојним инфекцијама које се развијају у позадини поремећене функције полиморфонуклеарних леукоцита. Понављане кожне инфекције од површинске пиодерме до дубоких субкутаних апсцеса полако се јављају, што доводи до атрофије и ожиљака коже. Најчешћи узрок таквих заразних процеса је С. Ауреус. Такође је описана дубока кожна улцерација, слична гангренној пиодерми. Такође, многи пацијенти имају тешки гингивитис, афтозни стоматитис.
Озбиљност курса и прогноза болести, по правилу, одређују горе описану фазу убрзања, која захтева хитну имуносупресивну терапију.
[