Медицински стручњак за чланак
Нове публикације
Дијагноза Чедијак-Хигаши синдрома
Последње прегледано: 04.07.2025
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Дијагноза Чедијак-Хигаши синдрома заснива се на откривању карактеристичних џиновских гранула у неутрофилима, еозинофилима и другим ћелијама које садрже грануле у периферном крвном размазу. Размаз коштане сржи открива џиновске инклузије у ћелијама прекурсорима леукоцита које су позитивне на пероксидазу и садрже лизозомске ензиме, што указује да су то џиновски лизозоми или, у случају меланоцита, џиновски меланозоми.
Такође се откривају додатни знаци дисфункције леукоцита (смањена активност НК ћелија).
Орални рендгенски снимци откривају уништавање костију и, у већини случајева, губитак зуба.
Компјутеризована томографија и магнетна резонанца показују дифузну атрофију мозга и кичмене мождине.
Хистолошки преглед узорака коже открива макроглобуле меланина, а преглед пародонталних ткива открива масивну бактеријску инвазију епитела и везивног ткива.
Пренатална дијагноза
Пренатална дијагностика се може извршити испитивањем феталних трака (детектују се џиновски меланозоми) светлосном и електронском микроскопијом, као и леукоцита феталне крви (детектују се џиновске грануле у полиморфонуклеарним ћелијама). Ретроспективне студије су показале да су лизозоми увећани и у ћелијским културама амнионске течности и у ћелијама хорионских ресица.
[