Медицински стручњак за чланак
Нове публикације
Дијагноза Цхедиак-Хигасхи синдрома
Последње прегледано: 23.04.2024
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Дијагноза Цхедиак-Хигасхи синдром врши детекције периферну крв размазног карактеристичних гигантских гранула у неутрофила, еозинофила и других зрнастих ћелија. У студији коштане сржи брис у прогениторима неколико леукоцита пронађен џиновске додатке који пероксидазопозитивни и садрже лисосомал ензиме, што сугерише да овај гигантски лизозоми или у случају меланоцита - џиновских меланосомес.
Такође су откривени додатни знаци леукоцитне дисфункције (смањена активност НК ћелија).
Радиографија усне шупљине открива уништавање коштаног ткива и, у већини случајева, губитак зуба.
Компјутерска томографија и сликање магнетном резонанцом показују дифузну атрофију мозга и кичмене мождине.
Код хистолошког испитивања узорака коже откривени су меланински макроглобули, а проучавање ткива пародонта открива масивну бактеријску инвазију епитела и везивног ткива.
Пренатална дијагноза
Могуће извршити пренаталну дијагнозу користећи фетуса студије опсеге (гигантске меланосомес налазе) за лаку и електронском микроскопијом и феталне крви леукоцита (детекција џиновских пелета и полиморфонуклеарне ћелије). Ретроспективне студије показале су да се у културама ћелија амнионске течности, као иу ћелијама хорионских вили, повећају и лизоми.
[