Медицински стручњак за чланак
Нове публикације
Цхедиак-Хигасхи синдром
Последње прегледано: 23.04.2024
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Цхедиак-Хигасхи синдром (Цхедиак-Хигасхи синдром, ЦХС) је болест са генерализованом ћелијском дисфункцијом. Тип наслеђивања је аутосомни рецесиван. Због дефекта Лист протеина. Карактеристика овог синдрома - пероксидазополозхителние џиновске грануле броја неутрофила, еозинофила, моноцита периферне крви и коштане сржи, као иу ћелијама претходника гранулоцита. Гиант грануле се такође налазе у циркулационим лимфоцитима, цитоплазми неурона и ћелија везивног ткива перинеуралног региона.
Цхедиак-Хигасхи синдром - ретка поремећај карактерише тешким периодичним пиогених инфекције, делимичном албинизма, прогресивног неуропатије, тенденцијом ка крварење, развој лимфопролиферативни синдром, као и присуство џиновских гранула у многим ћелијама, посебно у периферне крви леукоцита. Иммунодефициенци витх Цхедиак-Хигасхи синдром је узрокована пре свега, повреда функције фагоцитозе у ћелијама гранулоцита и макрофага серија и показује тенденцију ка пурулентним и гљивичних инфекција. Блеединг повезана са дефектом фомботситарких ослободити грануле.
Прво помињање Цхедиак-Хигасхи синдрома датира из 1943. Године (Бегуез Цесар). Даље описе налазимо у Стеинбринцк 1948, Цхедиак 1952. И, коначно, у Хигасхи 1954.
[Патогенеза Цхедиак-Хигасхи синдрома
Патогенеза болести повезаних са абнормалности ћелијске мембране структуре кршење последњој интеракцији сабирни систем и микротубуле дефектом лизозомне мембране. Већина клиничких манифестација може се објаснити абнормалном дистрибуцијом лизозомских ензима. Учесталост и озбиљност пиогених инфекција изазваних смањеном активношћу метаболизма кисеоника и интрацелуларног дигестијом микроба фагоцита, након одлагања, а интермитентног ослобађање хидролитичких лизозомне ензима гигантских пелета у пхагосомес. Осим тога, код пацијената, активност природних убица и цитотоксичности зависних од антитела лимфоцита су смањене. Болест се приписује примарној имунодефицијенцији.
Симптоми Цхедиак-Хигасхи синдрома
Клиничке манифестације синдрома Цхедиак-Хигасхи - рекурентна пиогених инфекције, карактерише делимична Албинисм косу, кожу и очи, фотофобија. Убрзо након порођаја се јавља тампидна фаза болести, која је повезана са аномалијом формирања антитела на вирус Епстеин-Барр. Клинички против позадине бактеријске или вирусне инфекције развија се секундарни хемофагоцитни синдром; грозница, панцитопенија са хеморагичне синдромом, лимфаденопатијом, хепатоспленомегалија, неуролошки симптоми - малаксалост епизоде кршење осетљивост, парезе, церебралних поремећаја, ментална ретардација. Прогноза је неповољна.
Дијагноза Цхедиак-Хигасхи синдрома
Дијагноза Цхедиак-Хигасхи синдром врши детекције периферну крв размазног карактеристичних гигантских гранула у неутрофила, еозинофила и других зрнастих ћелија. У студији коштане сржи брис у прогениторима неколико леукоцита пронађен џиновске додатке који пероксидазопозитивни лизосомелние и садрже ензиме, што сугерише да овај гигантски лизозоми или у случају меланоцита - џиновских меланосомес.
Дијагноза Цхедиак-Хигасхи синдрома
Лечење Цхедиак-Хигасхи синдрома
У лечењу Цхедиак-Хигасхи синдрома се предузимају симптоматске мере, штитећи кожу и очи од инсолације. У лечењу инфективних епизода - комбинација антибиотика широког спектра. Са развојем хемопхагоцитосис приказаном полицхемотхерапи са укључењем глиукокортикосероидов (пожељно дексаметазон), винкристин, етопозид, метотрексат ендолиумбално, супституционе терапије компонената крви. Једини радикални метод лечења, као и код многих других примарних имунодефицијенција, је алогена трансплантација коштане сржи.
Использованная литература