Дијагноза дисфункције конгениталне адреналне кортекса

Када се дете роди са интерсексуални структуре спољашњих гениталија и недостатка одређен палпацији студије тестиса сексуалног хроматину би требало да буде метод обавезно дијагностички преглед избегава грешке у одређивању пола адреногенитал урођеним синдрома код девојчица.

Утврђивања нивоа 17-кетостероидс (17-КС) у урину или 17 оксипрогестерона крви - најважнији дијагностичком поступку: урођену адреногенитал синдром, уринарног 17-КС излучивање ниво 17 оксипрогестерона крви може прећи стопу 5-10 пута, а понекад више. Садржај укупне 17-АЦС у урину са вирусним и облицима губитком соли нема дијагностички значај. Међутим, када је та форма хипертензивно болести укупно 17-АЦС подиже углавном због 11-деокицортисол фракције (Једињење «С» Реицхстеин) из.

Најзначајнији индикатори хормоналних поремећаја код конгениталног адреногениталног синдрома су нивои 17-хидроксипрогестерона и тестостерона у крви. Ови показатељи су често десет пута већи од старосне норме.

Ефикасан метод диференцијалне дијагнозе је тест са дексаметазоном. Одрасли се дају орални 2 мг дексаметазон сваких 6 сати након оброка 48 сати (укупно 32 таблете од 0,5 мг). Пре и последњег дана се сакупи дневни урин да би се одредио садржај 17-ЦС или одредио ниво 17-хидроксипрогестерона у крви. Код пацијената са конгениталним адреногениталним синдромом, излучивање 17-ЦС са урином и ниво 17-хидроксипрогестерона у крви на позадини узорка са дексаметазоном нагло смањује. Узорак се сматра позитивним ако се излучивање 17-ЦС смањује за више од 50%. Код тумора (андростеромас, арренобластома), ниво овог показатеља се обично не смањује или смањује. Узорак се може извести са другим глукокортикоидним лековима: кортизон, преднизолон. Међутим, тест са дексаметазоном је најједноставнији, будући да мале дозе овог лекова не повећавају излучивање метаболита у урину (17-ЦС и 17-АЦС).

Радиографија четкица са зглобним зглобовима код пацијената са конгениталним адреногениталним синдромом открива значајан напредак у костном добу у односу на стварни. Када је рентген плуца у готово свих болесника показују превремено калцификацију приморском хрскавице и склоност ка компактне структуре костију, а у неким случајевима - депоновање калцијума у мишићу тетива у ушима. Ретропнеумоперитонеум и инфузијска урографија омогућавају утврђивање степена хиперплазије надбубрежних жлезда или тумора. Дугорочних пацијената третманом наивних је могуће аденоматосис надбубрежне жлезде, које је понекад тешко разликовати од тумора (у овом случају, може помоћи тест са дексаметазон). Пневмопелвиографииа код пацијената са генетским женског пола открива материцу, одређује величину и облик апендикса, што је нарочито важно у дијагностици дијагнозе и диференцијалног секса са вирилизинг јајника.

Конгениталне адреналне синдром код жена треба разликовати од андрогена тумора (андростерома, аррхенома) и истинског хермафродитизма, када нема преурањено сексуалног и физички развој. У туморима који производе андрогене, тест са дексаметазоном не доводи до значајног смањења излучивања 17-ЦС у урину. Са хермапхродитизмом, овај индикатор је обично унутар нормалног опсега, понекад смањен. Супраренорентгенографија и флуорографија пнеумопијака помажу у идентификацији тумора и омогућавају нам да сагледамо стање надбубрежних и унутрашњих органа гениталије.

Код мушкараца, конгенитални адреногенитални синдром треба разликовати од тестикуларних тумора, у којима се не примећује преурањени сексуални и физички развој. У том погледу, тест са дексаметазоном је важан дијагностички тест.

Конгениталне адреналне синдром треба разликовати од изузетно ретке болести - идиопатска конгенитална Вирилизација спољног гениталија (ИВВНГ). Према ИВ Голубевој, ова болест је посебна клиничка форма хермапхродитизма. Његова етиологија и патогенеза нису у потпуности разјашњени. Верује се да је заснован на јединственом облику урођене фетуса адренокортицална дисфункције након чега нормализације његове функције. Симптоми су слични конгениталне адреналне синдром, међутим ИВВНГ менарха јавља на време или мало раније, редовно менструацију, груди развијене урину код 17-ЦОП у старосној норме, кости старост није испред пасоша. Пацијентима са ИВНГН не треба медицинско лечење, већ само феминизују хируршку корекцију спољашњих гениталија.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]