Урођена дисфункција коре надбубрежне жлезде: преглед информација

Кодродна дисфункција адреналног кортекса је позната и лекарима као конгенитални адреногенитални синдром. Последњих година болест се чешће описује као "конгенитална вирилизирајућа хиперплазија надбубрежног кортекса", која наглашава ефекат надбубрежних андрогена на спољне гениталије. Данас је познато да није увек у конгениталне адреналне хиперплазије макрогенитосомииа забележени код пацијената са мушким и Вирилизација од спољашњих гениталија код жена. Из тих разлога смо напустили употребу термина "конгенитална вирилизинг адреналне хиперплазије" и "урођени андрогенитални синдром".

Постоје и случајеви касне дијагнозе и лечења пацијената са овом патологијом. Питање правовремене дијагнозе и адекватног третмана је веома важно, јер ако физичко и сексуално развој код пацијената са урођеним надбубрежне синдромом готово не разликује од здраве.

Конгенитални адреногенитални синдром - је генетски условљен, изражен у неадекватности ензимских система који обезбеђују синтезу глукокортикоида; узрокује повећано излучивање аденохипофизе АЦТХ, који стимулише надбубрежни кортекс, који секретира ову болест углавном андрогене.

Код конгениталног адреногениталног синдрома, као резултат рецесивног гена, један од ензима је погођен. Због наследне природе болести, поремећај процеса биосинтезе кортикостероида почиње у интраутерином периоду, а клиничка слика се формира у зависности од генетског дефекта ензимског система.

Када је дефект ензиме 20,22-десмолаза прекинут, синтеза стероидних хормона од холестерола до активних стероида (алдостерон, кортизол и андрогени се не формирају). Ово доводи до синдрома губитка соли, глукокортикоидне инсуфицијенције и недовољног сексуалног развоја маскира код мушких фетуса. Ако пацијенткиње имају нормалну структуру унутрашњих и спољашњих гениталија, онда дечаци имају по рођењу женске спољне гениталије, примећени су феномени псеудохермапхродитизма. Развија тзв. Урођену липоидну хиперплазију надбубрежног кортекса. Пацијенти умиру у раном детињству.

Узроци и патогенеза дисфункције конгениталног адреналног кортекса

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Симптоми конгениталног адреногениталног синдрома 

У пракси се јављају следећи главни облици болести.

1. Вирусни или некомпликовани облик, карактеришу симптоми који зависе од деловања надбубрежних андрогена, без значајних манифестација глукокортикоидне и минералокортикоидне инсуфицијенције. Овај облик се обично јавља уз умерени недостатак ензима 21-хидроксилазе.
2. Солтериаиусцхаиа форм (Дебре Фибигер синдром) повезан са дубоким недостатка ензима 21-хидроксилазе где формирање поремећен не само глукокортикоиди и Минералокортикоиди већ. Неки аутори разликују више опција солтериаиусцхеи форму: без андрогенизације и без озбиљних вирилизација, које се обично повезане са недостатком ензима Зб-ол-дехидрогеназе и 18-хидроксилазе.
3. Хипертонични облик се јавља када дефицијент ензима 11б-хидроксилазе недостаје. Осим вирилизације, симптоми су повезани са улазак у крв 11-деоксикортизола (једињење "С" Реицхстеин).

Симптоми конгениталне дисфункције надбубрежног кортекса

Дијагноза и диференцијална дијагноза конгениталног адреногениталног синдрома

Када се дете роди са интерсексуални структуре спољашњих гениталија и недостатка одређен палпацији студије тестиса сексуалног хроматину би требало да буде метод обавезно дијагностички преглед избегава грешке у одређивању пола адреногенитал урођеним синдрома код девојчица.

Утврђивања нивоа 17-кетостероидс (17-КС) у урину или 17 оксипрогестерона крви - најважнији дијагностичком поступку: урођену адреногенитал синдром, уринарног 17-КС излучивање ниво 17 оксипрогестерона крви може прећи стопу 5-10 пута, а понекад више. Садржај укупне 17-АЦС у урину са вирусним и облицима губитком соли нема дијагностички значај. Међутим, када је та форма хипертензивно болести укупно 17-АЦС подиже углавном због 11-деокицортисол фракције (Једињење «С» Реицхстеин) из.

Дијагноза дисфункције конгениталне адреналне кортекса

[7], [8], [9], [10], [11], [12]

Избор секса код пацијената са конгениталним адреногениталним синдромом

Понекад, по рођењу, дете које има генетски и гонадални секс, због изражене маскулизације спољашњих гениталија, грешком поставља мушки секс. Са израженом пуберталном вирилизацијом, адолесцентима са истинским женским полом се нуди могућност промене пола према мушкарцу. Лечење глукокортикоидима брзо води до феминизације, развоја млечних жлезда, појављивања менструације, до рестаурације функције рађања. Са конгениталним адреногениталним синдромом код особа са генетским и гонадалним женским полом, једино је погодно одабрати женски пол.

Промена пола у случају погрешне дефиниције је врло тешко питање. Требало би да се реши у најранијем могућем добу пацијента након свеобухватног прегледа у специјализованој болници, сексопатологу, психијатру, уролози и гинекологу. Осим ендокриносоматских фактора, лекар мора узети у обзир старост пацијента, снагу његових психосоцијалних и психосексуалних окружења, врсту његовог нервног система. Стална и сврсисходна психолошка припрема је неопходна приликом промене пола.

Лечење конгениталне дисфункције надбубрежног кортекса