Конгенитална дисфункција надбубрежне коре - Преглед информација

Конгенитална дисфункција надбубрежне коре је лекарима позната и као конгенитални адреногенитални синдром. Последњих година, болест се чешће описује под називом „конгенитална вирилизујућа хиперплазија надбубрежне коре“, наглашавајући дејство надбубрежних андрогена на спољашње гениталије. Сада је познато да конгенитална хиперплазија надбубрежне коре не доводи увек до макрогенитосомије код мушких пацијената и вирилизације спољашњих гениталија код жена. Из тих разлога, напустили смо употребу термина „конгенитална вирилизујућа хиперплазија надбубрежне коре“ и „конгенитални андрогенитални синдром“.

Такође су чести случајеви касне дијагнозе и неправилног лечења пацијената са овом патологијом. Питање благовремене дијагнозе и правилног лечења је веома важно, јер се под овим условима физички и сексуални развој пацијената са конгениталним адреногениталним синдромом готово не разликује од здравих.

Конгенитални адреногенитални синдром је генетски одређен и изражава се у недостатку ензимских система који обезбеђују синтезу глукокортикоида; узрокује повећану секрецију АЦТХ аденохипофизом, што стимулише кору надбубрежне жлезде, која код ове болести лучи углавном андрогене.

Код конгениталног адреногениталног синдрома, један од ензима је погођен као резултат деловања рецесивног гена. Због наследне природе болести, поремећај процеса биосинтезе кортикостероида почиње у пренаталном периоду, а клиничка слика се формира у зависности од генетског дефекта ензимског система.

Код дефекта ензима 20,22-десмолазе, поремећена је синтеза стероидних хормона из холестерола у активне стероиде (не формирају се алдостерон, кортизол и андрогени). То доводи до синдрома губитка соли, недостатка глукокортикоида и недовољног сексуалног маскулинизирајућег развоја код мушких фетуса. Док пацијенткиње имају нормалне унутрашње и спољашње гениталије, дечаци се рађају са женским спољашњим гениталијама и примећује се псеудохермафродитизам. Развија се такозвана конгенитална липоидна хиперплазија коре надбубрежне жлезде. Пацијенти умиру у раном детињству.

Узроци и патогенеза конгениталне дисфункције надбубрежне коре

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Симптоми конгениталног адреногениталног синдрома

У пракси се срећу следећи главни облици болести.

1. Вирилни или некомпликовани облик, карактерише се симптомима зависним од дејства надбубрежних андрогена, без приметних манифестација недостатка глукокортикоида и минералокортикоида. Овај облик се обично јавља са умереним недостатком ензима 21-хидроксилазе.
2. Облик са губитком соли (Дебре-Фибижеров синдром) повезан је са дубљим недостатком ензима 21-хидроксилазе, када је поремећено формирање не само глукокортикоида већ и минералокортикоида. Неки аутори такође разликују варијанте облика са губитком соли: без андрогенизације и без изражене вирилизације, које су обично повезане са недостатком ензима 3б-ол-дехидрогеназе и 18-хидроксилазе.
3. Хипертензивни облик се јавља због недостатка ензима 11б-хидроксилазе. Поред вирилизације, јављају се симптоми повезани са уласком 11-деоксикортизола (Рајхштајновог „С“ једињења) у крв.

Симптоми конгениталне дисфункције надбубрежне коре

Дијагноза и диференцијална дијагноза конгениталног адреногениталног синдрома

Када се дете роди са интерсексуалном структуром спољашњих гениталија и одсуством опипљивих тестиса, проучавање полног хроматина требало би да буде обавезна дијагностичка метода истраживања, што омогућава избегавање грешака у одређивању пола код конгениталног адреногениталног синдрома код девојчица.

Одређивање нивоа 17-кетостероида (17-КС) у урину или 17-хидроксипрогестерона у крви је најважнија дијагностичка метода: код конгениталног адреногениталног синдрома, излучивање 17-КС у урину и ниво 17-хидроксипрогестерона у крви могу премашити норму за 5-10 пута, а понекад и више. Садржај укупних 17-ОКС у урину код вирилних и облика болести са губитком соли нема дијагностичку вредност. Међутим, код хипертензивног облика болести, укупни 17-ОКС су повећани углавном због фракције 11-деоксикортизола (Рајхштајново „С“ једињење).

Дијагноза конгениталне дисфункције надбубрежне коре

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Избор пола код пацијената са конгениталним адреногениталним синдромом

Понекад се при рођењу детету са генетским и гонадним полом погрешно додели мушки пол због изражене маскулинизације спољашњих гениталија. У случају изражене пубертетске вирилизације, адолесцентима са правим женским полом се нуди промена пола у мушки. Лечење глукокортикоидима брзо доводи до феминизације, развоја млечних жлезда, појаве менструације, па све до обнављања репродуктивне функције. У случају конгениталног адреногениталног синдрома код особа са генетским и гонадним женским полом, једини одговарајући избор је женски грађански пол.

Промена пола у случају његовог погрешног одређивања је веома сложено питање. Треба га решити у што ранијој могућој доби пацијента након свеобухватног прегледа у специјализованој болници, консултација са сексологом, психијатром, урологом и гинекологом. Поред ендокрино-соматских фактора, лекар мора узети у обзир старост пацијента, снагу његових психосоцијалних и психосексуалних ставова, тип његовог нервног система. При промени пола неопходна је истрајна и сврсисходна психолошка припрема.

Лечење конгениталне дисфункције надбубрежне коре