Симптоми кршења сексуалног развоја

Клиничке карактеристике главних облика урођене патологије сексуалног развоја

Клиничке форме као специфичан ентитетима болести, увек треба имати у виду да између блиско распоређене на скали фазе типова ембриогенеза патологије могу да постоје интермедијарних врста у условима посебних каматоносне знакова суседних образаца.

Главни клинички знаци конгениталне патологије.

1. Патологија формирања гонада: комплетно или једнострано одсуство, кршење њихове диференцијације, присуство једне појединачне гонадне структуре оба пола, дегенеративне промене у гонадама, тестови не-пријема.
2. Патологија формирања унутрашњих гениталија: истовремено присуство деривата Муллера и волфних пролаза, одсуство унутрашњих гениталија, недоследност гонадног пода са структуром унутрашњих гениталија.
3. Патологија формирања спољашњих гениталија: неусклађеност њихове структуре са генетским и гонадалним полом, сексуално дефинисана структура или неразвијеност спољашњих гениталија.
4. Кршење развоја секундарних сексуалних карактеристика: развој секундарних сексуалних карактеристика које не одговарају генетичном, гонадалном или грађанском полу, одсуству, недостатку или преурањеном развоју секундарних сексуалних карактеристика, одсуству или одлагању менархе.

У клиничкој пракси разликују се следећи главни носолошки облици интраутериних поремећаја сексуалног развоја.

Агонизујући гонаде је недостатак развоја гонада. Према законима ембриогенезе, пацијенти са иницијално одсутних гонадама задржавају муллериан структуру (материцу, цеви вагина) и женска ( "неутралну") Тип структура спољашњих гениталија. Разлог агенеза гонад могу бити хромозомске абнормалности (одсуство или поремећај структуре једног од полних хромозома), а сваки штетни фактор (интоксикације, зрачење), што онемогућава миграцију гоноцитес у основном бубрега региону и формирање гонад током нормалног кариотипом. Ако је анализа главних компоненти гонадалних пола агенеза, под може да буде генетска или неизвесна, било мушко или женско; гонадни секс и хормонални пол; соматског, грађанског и психолошког пола жена.

Клинички разликовати два облика гонадалних агенеза: "чист" агенезију без очигледних соматске хромозомопатија и деформацијама, Турнер-ов синдром, генетски одређену патологију са полних хромозома недостатке и више соматских деформацијама.

"Чиста" гонадна агенеза. Све болесне групе, без обзира на генетски, имају женски пол од рођења, одређени у складу са структуром спољашњих гениталија. Сексуални хроматин је и негативан и позитиван (са нормалним или малим бројем Баррова тела). Кариотип - 46, КСИ; 46, КСКС; варијанте мозаика. Гонаде су одсутне, на њиховом месту налазе се жице везивног ткива. Унутрашње гениталије су рудиментарна материца и цеви, инфантилна вагина. Спољне гениталије су женске, инфантилне. Секундарне сексуалне карактеристике се не спонтано развијају. Раст - нормалан или висок, без соматских малформација - стога израз "чист". У пубертету се формирају необрађене, евхучодалне особине. Соматске аномалије су одсутне. Пацијенти се консултују са лекаром само у касном добу пубертета због одсуства секундарних сексуалних знакова и менструације. Постоји иреверзибилна примарна неплодност. Диференцијација скелета незнатно заостаје за узрастом. У нездрављеним пацијентима, манифестације поремећаја регулације хипоталамуса могу се изразити и код гојазности и у исцрпљености. Први се јавља чешће без трофичких поремећаја. Постоје знаци акромегалоидизације, пролазна артеријска хипертензија.

Лечење се обавља женских полних хормона (естрогена или прогестина и естрогена) са имитацијом женских полних циклуса, дугорочно, јер адолесценције (11-12 година), а током рађањем година. У вези са трајањем, преферирана је орална терапија (шеме су дане ниже). Третман спречава тела пропорције развоја еунуцхоид, доводи до израженог феминизације сексуалног развоја и секундарних сексуалних карактеристика, офанзивно индуковане менструације, сексуални живот допушта, спречава развој хипоталамуса поремећаја.

Синдром Шерешевски-Турнер (ЦСТ) - агенеза или дисгенеза гонада са карактеристичним дефектима соматског развоја и отежаним. Генитални хроматин је чешће негативан или са малим садржајем тијела Барра, понекад са смањеном или увећаном величином. Кариотип - 45, Кс; 45, Кс / 46, КСКС; 45, Кс / 46, КСИ, структурни дефект Кс-хромозома, често су одсутни гонади на њиховом месту - жице везивног ткива. У мозаичким верзијама синдрома, постоји неразвијено (дисензивно) гонадално ткиво (јајник или тестис). Унутрашња гениталија - рудиментарна материца и тубуле, вагина. Спољне гениталије су женске, инфантилне, понекад са хипертрофијом клиториса.

Ово друго треба увек бити алармантно због присуства тестостеронских елемената у гонадалним трактовима, што представља ризик од рака. У великом броју случајева, појављују се куроуроидне промене у вулви. Секундарне полне карактеристике код нездрављених пацијената су обично одсутне. Најкарактеристичне малформације соматског развоја су у опадању редоследа (сопствени подаци): кратки раст - 98%; генерална диспластичност - 92%; сандук за бачве - 75%; одсуство млечних жлезда, широк раздаљ између брадавица - 74%; Скраћивање вратова - 63%; ниски раст косе на врату - 57%; висока "готичка" палата - 56%; птеригоид зглобови у врату - 46%; деформација узорака - 46%; скраћивање метакарпалних и метатарзалних костију, аплазија фаланкс - 46%; деформација ноктију - 37%; валгус деформитет зглобова - 36%; више пигментних молова - 35%; микропатизам - 27%; лимфостаза - 24%; птоза - 24%; епикантус - 23%; недостатак срца и велика пловила - 22%; Витилиго - 8%.

Диференцијација скелета у пуберталном добу примећује се иза старосне норме, онда почиње да напредује и одговара или премашује стварно доба до периода пубертета.

Стимулација физичког развоја пацијената са синдромом Шересевског-Тарнера почиње у препуберталном добу уз употребу анаболичких стероида. Треба истаћи да су неке од ових пацијената, посебно оних са хромозомске мозаицизма 45, Кс / 46, КСИ и код неких пацијената са кариотип 45 Кс, често чак и пре покретања терапију, постоје карактеристике Вирилизација од спољашњих гениталија. Осетљивост болесника с Шерешевским-Турнеровим синдромом и естрогеним и анрогеним је велика. Коришћење анаболичких стероида, које поседују одређену андрогену активност, може довести до интензификације или појављивања знакова вирилизације.

Ова функција одређује потребу за стриктно анаболичких стероида у физиолошким дозама: метандростенолон (Нероболум, Дианабол) - 0.1-015 мг дневно по 1 кг телесне тежине орално, на курсевима 1 месец прекидима током 15 дана; нероболил - 1 мг на 1 кг телесне тежине мјесечно интрамускуларно (месечна доза се дели на пола и уведена након 15 дана); ретаболил или силоболин - 1 мг на 1 кг телесне масе једном месечно интрамускуларно. Током лечења анаболичним стероидима, пацијентима је потребна редовна гинеколошка контрола. Када постоје знакови андрогенације, паузе између курсева лечења су продужени. Ако постоје упорни знаци вирилизације, лечење анаболичним стероидима се отказује.

Спонтани развој женских секундарних сексуалних карактеристика, менархеа и плодности код Шересевског-Турнеровог синдрома су ретки и само у мозаичности са преваленцом клона 46, КСКС. У таквим случајевима, дисгенски јајници се развијају са различитим степеном оштећења хормоналних и генеративних функција. Са агенезом гонада, наравно, одсутне су и хормоналне и генеративне функције. Стога, основна средства помоћи су терапија замене естрогена, која се, са малим растом, препоручује од пуберталног (не пре 14-15 година) и врши се током читаве читавог узраста. У првом периоду лечења, естрогени се прописују у малим дозама како би се протресале епифизне зоне раста. У зависности од степена заостајања у сексуалном развоју, могућа су два начина лечења. 1ст - оштрим неразвијености естрогена примењеног на дугорочно (6-18 месеци) без прекида ради повећања пролиферативне процесе у миометриум, ендометријума епител вагине, развој секундарних полних карактеристика. Након оваквог естрогенског препарата, може се наставити на уобичајену варијанту - цикличну естрогенску терапију, која симулира нормалан сексуални циклус. 2. - код пацијената са умереном кашњењем сексуалног развоја, лечење може почети одмах са цикличном применом естрогена. Уз довољан развој материце и млечних жлезда и појаву регуларне индуковане менструације, естрогени се могу комбиновати са гестагенсом. Успешно коришћени у последњих неколико година су комбиновани препарати естрогена-прогестогена са синтетичким прогестинима (инфекондин, бисекурин, не-овилон и ријевидон).

У позадини лечења се постиже феминизација фенотипа, развој женских секундарних сексуалних карактеристика, најчешће нестају краурозоподобне промене у вулви, изазвана је менструација, пружа могућност сексуалног живота.

Гонадална дисгенеза. Истински хермапхродитизам (синдром гонадне дволичности) - присуство једне особе сексуалних жлезда оба пола. Сек хроматин је често позитиван. Кариотип - преовлађује 46, КСКС, понекад - мозаичне варијанте, мање ређе - 46.КСИ. Гонадама оба пола, или распоређене одвојено једне стране јајника, с друге - Егг (тзв бочну хермафродитизма форму труе) или на присуство ткива и оваријума и тестиса једном гонад (овотестис). Унутрашње и спољне гениталије су бисексуалне. Секундарне полне карактеристике су често женске, често спонтани почетак менструације.

Третман. Након избора грађанског секса - хируршког и, ако је потребно, хормонске корекције. Функционална преваленција женског дела гонаде се чешће посматра, стога је корисније избора женског пола. Произведена уклањање мушке гонаде (гонада ат одвојеној локацији) или разрешење овотестиса (остављање гонаде мушких елемената у трбушној дупљи против опасно у рака), а затим - пластика реконструкција спољашњих гениталија женског типа. Третман са естрогеном при чувању ткива јајника није потребан. Додјељује се само у случају кастрације према уобичајеној схеми. Када се мушки изабере, женски део гонаде и материце се уклања, пенис се исправи и, ако је могуће, уретра је пластична. Ако функција андрогена тестисног дела није довољна, гонади прибегавају подржавајућој андрогени терапији. Аутентични случајеви плодности у синдрому гонадног бипартизма нису описани.

Лечење зависи од избора пола и одређује се карактеристикама спонтаног развоја. Са еунухоидним типом дисгенезе тестиса, већина пацијената при рођењу су женске. Хируршка корекција се састоји у уклањању тестиса из абдоминалне шупљине и, ако је потребно, феминизирајуће корекције спољашњих гениталија; питање уклањања тестиса јавља само уз повећавање њихове андрогена активност у пубертету, или присуство малигне трансформације (Према нашим подацима, у дисгенетицхних тестиса тумори су чести и јављају у 30% случајева). Пацијенти се подвргавају терапији замене естрогена у току дјетињства за развој секундарних женских сексуалних карактеристика, да примају индуковану менструацију, како би се осигурала могућност сексуалног живота у одабраној области. Резултати продужене терапије естрогена сведоче о високој осетљивости ових пацијената на естрогене. У типу андроида, неки пацијенти су рођени од дјетета, а други као дјевојчице. Са овом формом најудобније је изабрати мушки цивилни род. Хируршка корекција у таквим случајевима се састоји у излучивању тестиса из абдоминалне шупљине, пластичној реконструкцији гениталија према мушким типовима уз исправљање пениса и пластичности уретре.

Код андроид типа дисгенеза тестиса у адолесценцији, терапија супституције андрогена генерално није потребна. Пацијенти су стерилни због дубоке лезије херметичног апарата тестиса. У одраслој доби, нарочито код пацијената који живе са сексуалним животом, понекад постоји потреба за додатном администрацијом андрогена како би се побољшала сексуална моћ. Већина ових пацијената је способна за нормалан сексуални живот. Према индикацијама, може се третирати хорионски гонадотропин (1000-1500 јединица 2 пута недељно интрамускуларно 15-20 ињекција по курсу). Ако је потребно, курс терапије се понавља.

Са променом тумора у тестисима, морате да идете на кастрацију. У таквим случајевима је профитабилније одабрати женски секс са одговарајућом хируршком и хормоналном корекцијом.

Дијелови пацијената са "обрнутим" облицима се додају по рођењу, женама, деловима - мушким. Избор тога зависи од преваленције одређених особина у структури спољашњих гениталија, што би пружило повољније могућности за сексуалну активност. Међутим, за разлику од форроидске форме, у граничним случајевима је боље нагињати према избору жене, пошто су пацијенти обично ниски. При избору потоњи потребну кастрацију, пластичне Феминизед спољне гениталије и естроген, при одабиру мале - уклањање тестиса из трбушне дупље, маскулинизацију пластике и хорионски гонадотропин третмана. Индикације, трајање и интензитет терапије андрогена су индивидуализирани у зависности од клиничких података.

Синдроме Рокитански-Кустер-Маиер - конгениталне апласиа вагине и материце на генетичке и гонадалних женског пола, женског спољашњих гениталија и женских карактеристика секундарних полних. Патогенетичка основа развоја је ембрионална инволутион од Муллерових деривата. Узрок још увек није разјашњен, али се може претпоставити да ембрионални јајници могу бити изоловани из пептида сличног са антимулереровим хормоном. Јајници, упркос потврду њиховог овулаторног капацитета, често имају карактеристике синдрома Стајн-Левентхал понекад имају тенденцију да емигрирају на зидовима карлице, па чак и у ингвиналног канала, као тестиса. Најчешће се овај синдром дијагностикује у пуберталном добу због не појављивања менархе са нормалним развојем женских секундарних сексуалних карактеристика.

Третман - формирање вештачке вагине како би се осигурала могућност сексуалног живота. Наравно, менструација и трудноћа не могу имати пацијенте са овом патологијом, јер немају материцу.

Клинефелтеров синдром је облик хромозомске конгениталне патологије сексуалног развоја, утврђеног током ђубрења. Дијагностикује се обично само у периоду пубертета. Одликује га неплодност, умерени хипогонадизам и прогресивна хиалиноза семиниферних тубулула са узрастом, са дегенерацијом гермицидних елемената тестиса. Сексуални хроматин је позитиван, код неких пацијената постоји два или више Буррових тијела у једној нуклеусу. Кариотип - 47.КСКСИ; 46, КСИ / 47, КСКСИ; 48.КСКСКСИ. Гонаде смањене у величини, стиснуте тестисе, обично смештене у скротуму. Хистолошки - хијалиноза семиниферних тубулула различитих степени, дегенерација или одсуства (код одраслих пацијената) од клијавих елемената. Унутрашње гениталије мушког типа, простате, нормалне величине или благо смањене. Спољне гениталије су мушке. Пенис је у нормалној величини или мало у развоју. Скротум је правилно формиран. Тестиси се налазе у скротуму, мање ређе у ингвиналним каналима, смањеном величином. Секундарне сексуалне карактеристике нису довољно развијене, длакавост је скромна, чешће жена. Више од половине пацијената има истинску гинекомастију. Раст пацијената је изнад просјека. Диференцијација скелета одговара доби или благо иза старосне норме. Интелект пацијената се често смањује, а степен њеног кршења повећава сразмјерно броју додатних Кс хромозома у кариотипу.

Лечење болесника с Клинефелтеровим синдромом је неопходно само у случајевима израженог недостатка антитела уз пратњу импотенције. У већини случајева, можете радити без хормонске терапије. С обзиром на смањење код ових пацијената на осетљивост ткива на андрогене, ови лекови треба, према индикацијама, користити у довољним дозама. Према неким извештајима, у циљу повећања осетљивости ткива на андрогене, препоручљиво је комбиновати са хорионским гонадотропином. Треба имати на уму да је повећан ниво ендогених гонадотропина се сматра једним од разлога за напредовање хиалиносис семеноносних канала код ових пацијената, тако да третман људских гонадотропин предмета треба да буду кратке и половне дозе - мали.

Непотпуна Вирилизација синдроме - карактерише присуством оба тестиса, анатомски правилно формирана, уређена екстра: ингвинални канали често - на својим спољним отворима или раскола у скротуму (велики лабиа). Сексуални хроматин је негативан. Кариотип - 46.КСИ. Унутрашње гениталије су мушке (епидидимис, вас деференс, семиналне везикуле). Прозатна жлезда и Муллерови деривати су одсутни (антимуличка активност тестиса у ембрионализацији је очувана). Спољашње гениталије су бисексуалне са варијантама од сличних са женама до блиских мушких. Пенис је неразвијен, уретра се отвара у урогениталном синусу, постоји мање-више изражен "слепи" вагинални процес. Непотпуна маскулизација у овом синдрому зависи од недовољне андрогене активности тестиса иу ембрионализацији и пубертету. Такође постоје подаци о неадекватној осетљивости циљних ткива на андрогене различите тежине.

Синдром тестиса феминизације (СТФ) карактерише укоченост тканеи- "мета" од пацијената са генетичке и гонадалних андрогена мушког пола, са добрим осетљивошћу на естрогена. Патогенетски синдрома суштина или поремећај недостатак рецептора реакције имплементације тијела "циљеве" андрогена, као ткива дефецт 5а-редуктазе који претвара тестостерон у активни облик - 5а-дихидротестостерон. У патогенези синдрома, такође је важно и апсолутни дефицијент антитела. Она се разликује од синдрома некомплетне маскулизације манифестацијама феминизације фенотипа у пубертету. Сексуални хроматин је негативан. Кариотип - 46, КСИ. Гонаде - анатомски правилно формирани тестиси, који се чешће налазе изнад абдомена: у ингвиналним каналима или у "великим лабијама", али понекад у абдоминалној шупљини. Унутрашње гениталије представљају епидидимис, вас деференс. Простата је одсутна. Спољашње гениталије женске структуре, понекад са хипотрофијом "клиториса" и продубљивањем вагиналног предворја према врсти урогениталног синуса. Постоји мање или мање изражен "слепи" вагинални процес. Сви пацијенти са синдромом тестицуларне феминизације имају женски грађански род од рођења.

Клинички, ова група, у зависности од тежине феминизације може се подијелити на два облика.   

1. Цомплете (класични), који се одликује добрим развојем женских секундарних полних карактеристика (тело, груди, глас), одсуство секундарне длачица ( "акт зене"), спољни женских гениталија, прилично дубоко, "слепи" вагине.
2. Непотпуно - са интерсексуалном физиком, женском врстом косе, неразвијеношћу млечних жлезда, са умереном маскулизацијом спољних гениталија, кратком вагином.

Када је пун облик (СТФп) осетљивост на андрогени није, дакле, у ембрионалног развоја, упркос присуству андрогеноактивних тестиса, спољни полни органи су жене ( "неутрални") структуре. Антимиуллерова ацтивити задржао тестиса, па муллериан канали се смањује и формирани деривати Волфовог тубула - епидидимус, ВАС деференс, семене везикуле. На рођења женског детета под СТФп без сумње, али у неким случајевима откривања тестиси у ингвиналних кила или подељеном "великом усне" указује на дијагнозу. У пубертету упркос нормалном адреналне активност пубарцхе не догоди, длака сексуална потпуно одсутно. Истовремено груди су добро развијају, цифра постаје изражен женске особине. Ако су тестиси налазе у трбушној дупљи, на развој патологије мислили да настаје тек у пубертету због одсуства менструације и длачица сексуалног. Тацтицс корективна терапија у СТФп је биопсија и вентрофикатион оба тестиса (уклони их само у случају рака на биопсији налазима, како би се избегао развој постцастратион синдрома и потребу за хормонску терапију), док је постојећа у већини случајева скраћено вагину - оперативно цолпопоиесис.

Непотпуна форм (стфн) пре пубертета синдрома клинички разликовати од непотпуног маскулинизацији: половонеопределенное структура спољашњих гениталија, одсуство утеруса, скраћен вагина, тестиси у ингвиналног канала (најмање - у абдомену и Лабиа уснама). Међутим, у пубертету, заједно са развојем сексуална тела косе (женског типа, понекад нешто побољшана) појављују феминизатион фигуре, формирање млечне жлезде. Као иу свим случајевима хермафродитизма, успостављање пола на рођењу је тешко, али је обично мала, тако да је тешко претпоставити функционалну реализацију у одраслом добу, када стфн маскулинизацију од спољашњих гениталија. Према томе, у већини случајева изабрани су смер жене корекције. Тестиси су оптерећени до пубертала. Ако пубертет манифестује своју нежељеног андрогена активност која изазива дубоку гласа и прекомерне длакавост, они су уклоњени из под кожу абдомена, где су претходно били фиксне.

Конгенитална вирилизирајућа дисфункција надбубрежног кортекса (адреногенитални синдром) код девојака

Идиопатска урођена екстрафеталнаиа Вирилизација од спољашњих гениталија и дјевојака - нека врста патологије, етиологија није јасно, али се може претпоставити патогенетски ефекат андрогена (извор неизвесно) о формирању спољашњих гениталија у периоду између 12. И 20. Недеље фетуса. Генетичка и гонада пол - женски, нормално развијена материца, само спољашњих гениталија - сексуално-ундефинед.

У пубертету, жене благовремено развијају секундарне сексуалне карактеристике, напада на менархе, жене су плодне. Рехабилитација се састоји од феминизирајуће пластике спољашњих гениталија. Хормонска корекција није неопходна.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]