Поремећаји сексуалног развоја: Преглед информација

Сек - концепт је комплексан, који се састоји од више међусобно повезаних делова репродуктивног система: генетичке структуре клица ћелије (генетичка секс) морпхоструцтуре тестиси (гонада пол), биланс полних хормона (хормонска пола) структури гениталних органа и секундарних полних карактеристика (соматски рода), психосоцијална и психосексуалне идентитет (психички спрат), специфична улога у породици и друштву (социјалном пол). На крају, под - то је биолошки и социјално због улоге субјекта у породици и друштву.

Формирање сексуалног карактера одвија се у онтогенези у неколико фаза.

• Ја сам позорница. Пол тела је предодређен у време оплодње и зависи од комбинације хромозоми у зигота: КСКС сет одговара женској, КСИ - мушки. Активност гена активатора гена ХИ, која одређује развој примарног гонада у мушким правцима, повезана је са И-хромосомом. Они покрећу синтезу ХИ-антигена и протеина-рецептора на њега, а гени који се локализују у другим хромозомима. Анотхер систем гени И-хромозоми обезбеђује развој пасеменика, семених везикула, ВАС деференс, простате, спољашњих гениталија у мушком правцу и инволуције муллериан деривата.
• Примарне ћелије заметка оф тхе гонад (и КСИ, а КСКС хромозома сетови) имају рецепторе за ХИ-антигена, док је у соматским ћелијама само када су постављени у КСИ-структуре соматских рецептора ХИ-антиген, с посебан тип бета микроглобулин, док рецептори ћелија ћелија антигену ХИ (и КСИ и КСКС) нису повезани са овим специфичним протеинима. Ово вероватно објашњава бипотентиалност примарног гонада.
• ИИ фаза. Од 7. До 10. Седмице интраутериног развоја, сексуалне жлезде се формирају у складу са сетом сексуалних хромозома.
• Фаза ИИИ. Између 10. И 12. Недеље ембриогенезе формирају се унутрашње гениталије. Функционално висококвалитетни тестиси током овог периода луче посебан пептидни хормон, који узрокује ресорпцију Муллерових деривата. У одсуству тестиса или њихове патологије оштећеног антимиуллерова производима хормона развијају интерне женске репродуктивне органе (материцу, цеви вагине) чак иу ембриону са генетском мушког пола (46.КСИ).
• ИВ фаза. Између 12. И 20. Недеље ембриогенезе формирају спољашње гениталије. Одлучујућу улогу у мушкој развоју у овој фази је одиграно андрогени (без обзира на извор) - тестиса, надбубрежне, који долазе од мајке (у присуству мајки андрогена тумора или у вези са пријемом андрогених агената). У одсуству андрогена и у супротности осетљивости рецептора на њих спољашњих гениталија су формиране жене ( "неутрално") типа, чак иу присуству 46, КСИ кариотип и нормално функцији феталних тестиса. Такође је могуће развити интермедијерне варијанте (непотпуна маскулизација).
• В фаза. Спуштање тестиса у скротум. Појављује се између 20. И 30. Недеље ембриогенезе. Механизам који узрокује или омета напредовање тестиса није у потпуности схваћен. Међутим, нема сумње да су у овај процес укључени и тестостерон и гонадотропини.
• ВИ етапа сексуалне диференцијације одвија већ пубертету, када коначно формиране у систему хипоталамусу - хипофизе - гонада, хормоналним активираног или генеративна функцији гонадама и спојен социо-сексуалног идентитета, дефинисање улоге субјекта у породици и друштву.

Узроци и патогенеза поремећаја сексуалног развоја. Према етиологији и патогенези, конгенитални облици поремећаја сексуалног развоја могу се поделити на гонадне, екстрагонадалне и екстрафеталне; међу првима двоје, велики проценат је био генетска патологија. Главни генетски фактори етиологија облици урођених поремећаја сексуалног развоја су недостатак полних хромозома, вишак њиховог броја или њихове морфолошке оштећења која може резултирати од поремећаја меиотиц поделу хромозома (оогенеза и сперматогенезе) у телу родитеља или квара преградним оплођено јаје (зигот) у првој фазе дробљења. У овом другом случају, постоје "мозаика" варијанте хромозомских абнормалности. Код неких пацијената, генетски дефекти манифестује у виду аутозомно мутација гена и хромозома откривених под светлосним микроскопом. Када дистурбед гонадалних облике Морфогенеза гонаде, што је праћено патологије антимиуллеровои активношћу оба тестиса, и хормоналне (андрогена или естрогена) гонад фунцтион.

Узроци и патогенеза сексуалне дисфункције

Клиничке карактеристике главних облика урођене патологије сексуалног развоја

Всцхелиаиа Клинички облик као појединих субјеката болести, увек треба имати у виду да између блиско распоређене на скали фазе типова ембриогенеза патологије могу да постоје интермедијарних врста у условима посебних каматоносне знакова суседних образаца.

Главни клинички знаци конгениталне патологије.

1. Патологија формирања гонада: комплетно или једнострано одсуство, кршење њихове диференцијације, присуство једне појединачне гонадне структуре оба пола, дегенеративне промене у гонадама, тестови не-пријема.
2. Патологија формирања унутрашњих гениталија: истовремено присуство деривата Муллера и волфних пролаза, одсуство унутрашњих гениталија, недоследност гонадног пода са структуром унутрашњих гениталија.
3. Патологија формирања спољашњих гениталија: неусклађеност њихове структуре са генетским и гонадалним полом, сексуално дефинисана структура или неразвијеност спољашњих гениталија.
4. Кршење развоја секундарних сексуалних карактеристика: развој секундарних сексуалних карактеристика које не одговарају генетичном, гонадалном или грађанском полу, одсуству, недостатку или преурањеном развоју секундарних сексуалних карактеристика, одсуству или одлагању менархе.

Симптоми сексуалне дисфункције

Дијагноза различитих облика урођене патологије сексуалног развоја

Главни принцип дијагностичког истраживања код урођене патологије сексуалног развоја је да се појасни анатомско и функционално стање свих веза које чине концепт секса.

Инспекција гениталија. Када се дете роди у дефиницији секса, доктор се руководи структуром спољашњих гениталија ("акушерски под"). Када гонада агенеза и најпотпунији облик тестиса феминизације структури спољног гениталија је увек женствена, тако да је питање избора женску грађанску секс је недвосмислено, без обзира на генетске и гонадалних пола, што у овом другом случају ће бити мушко. Када тестиса Феминизација синдром дијагноза у неким случајевима, може да се инсталира у допубертатного доба у присуству тестиса у "великим уснама" или ингвиналних кила. Палпација екстра-абдоминалних тестиса омогућава утврђивање њихове величине, конзистентности и предлажу могућност промена тумора.

Када абдомена црипторцхидисм у дечака и тешких облика конгениталне адреналне хиперплазије код деце са генетским и женског гонадалних полној структури пениса може бити нормална, што често доводи до погрешној процени новорођеног девојке као дечак са црипторцхидисм. Клинефелтеров синдром структура спољашњих гениталија на рођењу, нормалан мушкарац, што чини дијагнозу на основу уобичајене инспекције.

Дијагноза сексуалне дисфункције

Лечење конгениталне патологије сексуалног развоја састоји се од неколико аспеката. Главно питање је успостављање пола пацијента, одговарајући његовим биолошким и функционалним подацима, узимајући у обзир прогнозу могућности сексуалне активности.

Када одговара поду неразвијене гениталије, одсуство или хируршко уклањање гонадама, као иу поремећаја хормон раста потребно је извршити корекцију формирања Аппроацхинг Нормал фенотип и обезбеђивање нормалног нивоа полних хормона.

Хируршка корекција пода предвиђа формирање спољашњих гениталија, зависно од изабраног пола (феминизирани маскулинизацију или реконструкцију), као и питање судбине гонадама (њихово уклањање, уклањање трбушне дупље или испадање тестиса у скротум). У избору мушког пацијента са тестиса дисгенезу почетном материце уклањање из наше тачке гледишта, не нужно, јер у будућности његово присуство не даје никакве компликације. Неки пацијенти са синдромом некомплетне маскулизације и тестисуларне феминизације морају створити вештачку вагину.

Лечење сексуалне дисфункције