Узроци и патогенеза сексуалне дисфункције

Према етиологији и патогенези урођеним облицима кршења сексуалне развоја може се поделити на гонадалних и екстрагонадалние екстрафеталние, укључујући прва два чини велики део генетске патологије. Главни генетски фактори етиологија облици урођених поремећаја сексуалног развоја су недостатак полних хромозома, вишак њиховог броја или њихове морфолошке оштећења која може резултирати од поремећаја меиотиц поделу хромозома (оогенеза и сперматогенезе) у телу родитеља или квара преградним оплођено јаје (зигот) у првој фазе дробљења. У овом другом случају, постоје "мозаика" варијанте хромозомских абнормалности. Код неких пацијената, генетски дефекти манифестује у виду аутозомно мутација гена и хромозома откривених под светлосним микроскопом. Када дистурбед гонадалних облике Морфогенеза гонаде, што је праћено патологије антимиуллеровои активношћу оба тестиса, и хормоналне (андрогена или естрогена) гонад фунцтион. Би екстрагонадалним фактори поремећаја сексуалног развоја треба да укључује смањење осетљивости ткива на андрогене, који могу бити услед одсуства или недовољне количине њихових рецептора, смањујући њихову активност и визуелно ензиме (посебно 5-оредуктази) да претворе мање активне форме андрогена у високо , али и са вишком производње андрогена од надбубрежног кортекса. Патогенетски сви ови облици патологије повезане са присуством неравнотеже гена која настаје у хромозомске аномалије.

Екстрафетални фактор штете може бити: употреба лекова, нарочито хормонских, морфогенетских поремећаја репродуктивног система, зрачења, различитих инфекција и ињекција током ране фазе трудноће.

Патханатоми поремећаја сексуалног развоја. Гонадална агенеза укључује две опције - синдром Шересевског-Тарнера и синдром "чисте" гонадне агенезе.

Код пацијената са синдромом Схересхевски-Турнер постоје 3 врсте гонадне структуре које одговарају степену развоја спољашњих гениталија.

Ја упишем: лица са инфантилним спољним гениталним органима, на месту уобичајене локације ћилима везивног ткива јајника. Материца је рудиментарна. Цеви су танке, филиформне, са хипопластичном слузницом.

ИИ тип: пацијенти са знацима маскулизације спољашњих гениталија. Гонаде такође леже на месту уобичајеног уређења јајника. Споља, изгледају као нити, али хистолошки садржи кортикалне области које подсећају јајника кортекс и на медуларни зоне, које се може детектовати кластера епителних ћелија - Леидиговог ћелијског колегама. У слоју медулара, елементи месонепхрос-а често се чувају. У близини цеви, понекад се пронађу структуре које подсећају на тубуле додатка тестиса, тј. Постоје неразвијени деривати оба вука и Муллер канала.

Гонаде ИИИ врсте структуре такође локализују на локацији јајника, али су веће од гонадних жица, са јасно препознатљивим кортикалним и можданим зонама. У првом, у неким случајевима откривених исконске фоликула, у другима - Имматуре семеноносних канала без лумена обложен недиференцираних Сертолијеве ћелије и изузетно ретка - изолованих герминативних ћелија. У другом слоју могу постојати елементи гонадне мреже и загушења Леидиг ћелија. Постоје деривати вукова и муллер канала, који преовладавају: материца

Леидигове ћелије се појављују на време или нешто раније, али већ од тренутка њихове диференцијације примећена је дифузна или нодуларна хиперплазија. Морфолошки се не разликују од Леидигових ћелија здравих људи, али не показују кристале Реинкеа, а липофусин се такође акумулира раније.

Гонадалних ужад пацијената са микед гонада тестиса разнолика по структури: у неким случајевима су формиране влакнастих везивног ткива у другом структурно подсећају на интерстицијалног ткиво јајника кортекса без клициних структурама. Мањи број болесника са гонадалних кабла сличним интерстицијалној ткива коре јајету садржи сексуалне или траке, или појединачне семеноносних канала без гоноцитес.

Гландуларним ћелијама дисгенетицхних карактеришу тестиса стероидогенеза високу активност ензима (НАД и НАДФ- тетразолииредуктаз, глукоза-6-фосфат дехидрогеназа, ЛА-оксистероиддегидрогенази, алкохола). Холестерол и његови естри се налазе у цитоплазми Леидиг ћелија. Као иу било којим стероидпродутсируиусхих ћелијама, која има инверзну везу између активности ензима укључених у стероидогениц процесу, и липида.

Отприлике једна трећина пацијената било које старосне доби у тестисима и гонадалним праменама, посебно онима локализованим интраперитонеално, развијају туморе из којих потичу полне ћелије. Мање често се формирају код особа са тешком маскулизацијом екстерних гениталија и идентификовани су случајно као интраоперативни или хистолошки налаз. Велики тумори су изузетно ретки. Више од 60% пацијената има микроскопске димензије. Са овом патологијом постоје две врсте тумора из полних ћелија: гонадобластомом и дисгерминомом.

Код већине пацијената, гонадобластоми формирају оба гоноцита и Сертоли ћелија. Малигне варијанте су изузетно ретке. Сви гонадобластоми садрже или високо диференциране Леидиг ћелије или њихове претходнике. Туморски чворови су дисгерминоми; у половини случајева су комбиновани са гонадобластомијом различите структуре. Патогномон за њих је лимфидна инфилтрација строма. Малигне варијанте су изузетно ретке.

Клинефелтеров синдром. Јаја су оштро смањена у величини, понекад чине 10% тестиса здравих мушкараца одговарајуће доби: густо на додир. Хистолошке промене су специфичне и сведене су на атрофичне дегенерације цевног апарата. Семиниферне тубуле су мале, са незрелим Сертолијевим ћелијама, без сексуалних ћелија. Само у неким од њих може постојати сперматогенеза и ретко спермогенеза. Њихов Специфичност је згушњавање и каљење базалне мембране са прогресивним шупљине поништења и Лајдигове ћелија хиперплазије која релативна због мале величине гонадама. Број ових ћелија у гонади је заправо смањен, али у исто време њихова укупна волумен се мало разликује од оног у тестису здравог човека; Ово се објашњава хипертрофијом ћелија и њихових нуклеуса. Електронски микроскопски раздваја четири врсте Леидиг ћелија:

• Ја сам тип - немодификован, често са кристалима Реинке.
• ИИ тип - атипично диференциране мале ћелије са полиморфним језгрима и ситне цитоплазме са паракристалним укључивањем; Липидне капи су ријетке.
• Тип ИИИ - обилно вакуумиране ћелије које садрже велику количину липидних капљица, али сиромашне у органским ћелијама.
• ИВ тип - незрела, са слабо развијеним ћелијским органелима. Више од 50% ћелија су Леидиг тип ИИ, најмање честе ћелије типа ИВ.

Морфолошке особине ових потврђују постојеће концепте оштећене функционалне активности, иако постоје докази да су неке од ћелија хиперфункционалне. Са старошћу, њихова фокусна хиперплазија је толико изражена да понекад даје утисак на присуство аденомова. У завршној фази болести, тестиси дегенеришу и постају хијалин.

Синдром некомплетне маскулизације. Гонаде се налазе ван абдомена. Семиниферне тубуле су велике, често показују сперматогене елементе способне за репродукцију и диференцијацију, иако сперматогенеза никада не завршава спермогенезом. Када Андроид-схапе ријетко означена хиперплазија Лајдигове ћелије, које, као иу синдрома тестиса феминизације (СТФ), назначен дефекта-3бета оксистероиддегидрогенази. Очигледно, довољан број Леидиг ћелија и њихова високу функционалну активност, упркос кршењу природе биосинтезе, и даље обезбеђују довољну андрогену активност тестиса. Тумори у гонадама ових пацијената, према нашим подацима, нису формирани.

Синдром тестицуларне феминизације. Хистолошки тестиси означен задебљање тунике, присуство великог броја прилично велика, лишеног лумена семеноносних тубула и згуснутог базалну мембрану хиалинизед. Епителиум представљају Сертолијеве ћелије и полне ћелије. Развој првог зависи од количине и стање герминативном елемената: у присуству релативно великог броја сперматогонија Сертоли преферентно високо диференциран ћелија, у одсуству гоноцитес - ретко формирају сперматидс. Жлезда тестиси компонента је типична Лајдигове ћелије, често је много хиперпластичне. Цитоплазем ових ћелија често садржи липофусцин. Са непотпуним форм синдрома Леидиговог ћелијског хиперплазије има више од половине пацијената. За оба ћелију варијанте синдром се карактерише висока активност ензима обезбеђује процес за стероидогенезе: алкохол дехидрогеназе, глукоза-6-фосфатдегидрогена-за, НАДФ- и НАД-тетразолииредуктаз, али већина стероидогениц активност ензима специфична - 3бета-оксистероиддегидрогенази - драстично смањена, што очигледно , указује на кршење једне од раних фаза биосинтезе андрогена. Можда постоји дефект у 17. Кетостероидредуктази, од којих је недостатак доводи до повреде формирања тестостерона. Електронски микроскопски, Леидиг ћелије се карактеришу као активне ћелије које производе ћелије стероида.

Тумори у тестисима се јављају само са пуним обликом СТФ. Њихов извор је цевасти апарат. Почетна фаза развоја тумора је нодуларна хиперплазија семиниферних тубулума, која често има вишефокални карактер. У таквим гонадама настају аденоми као што је сертолијум са сопственом капсулом (тубуларни аденоми). Леидигове ћелије су често локализоване у фокусима хиперплазије и аденомима. У неким случајевима се формирају аренобластоми трабекуларне или мешовите структуре. Тумори су обично бенигни, иако су описани и малигни сертолози и гонадобластоми. Међутим, постоји мишљење да тумори са СТФ-ом треба поменути групу као гаметрум.

[1], [2], [3], [4], [5]