Албинисм

Албинизам (оцулокутани албинизам) је наследни дефект у производњи меланина, што доводи до широко распрострањене хипопигментације коже, косе и очију; Недостатак меланина (и, последично, депигментације) може бити потпун или делимичан, али су све површине коже погођене. Оштећење очију узрокује страбизам, нистагмус и оштећење вида. Дијагноза је обично очигледна, али је потребан тест визије. Нема ефикасног начина лечења, осим да заштити кожу од сунчеве светлости.

Постоје два облика албинизма: око, око. Очулопоетски облик може бити тирозин-негативан или тирозиназа-позитиван и наслеђен је аутосомним рецесивним типом повезаним са Кс хромозомом.

[1]

Оцуломотор албинисм

Тирозин-негативан албинизам

Ови албини не синтетишу меланин, који се манифестује плавом косом и врло бледом кожом.

Ирис је провидан, трансилуминација, симптом "ружичастих" очију.

Окулар дно

• Одсуство пигмента са сумњиво великим хороидним судовима.
• Хипоплазија посуда перимакуларних аркада.
• Хипоплазија фовее и оптички нерв.
• Рефрактивне аномалије, визуелна оштрина <б / 60.

Нистагмус, по правилу, клатно хоризонтално, интензивира се у јаком светлу. Амплитуда се смањује са годинама.

Цхиасма са смањењем броја укрштених влакана. Патологија визуелних путева: од бочног тела до тела до визуелног кортекса.

Тирозиназа-позитиван албинизам

Са овим обликом албинизма синтетизована је различита количина меланина, а боја косе и боја коже се креће од врло лагане до нормалне.

• Ирис плава или тамно смеђа, трансилуминација.
• Офталмички фундус са различитим степеном хипопигментације.
• Визуелна оштрина је смањена због фовеа хипоплазије.

Удружени синдроми

• Цбедиак-Хигасхи синдром је абнормалност леукоцита, манифестованих рекурентним гнојним инфекцијама и раном смрћу.
• Хермански-Пудлаков синдром је лизозомна болест акумулације ретикулоендотелијалног система, карактерише се тенденцијом на хематоме због тромбоцитне дисфункције.

Око албинизам

Офталмолошки албинизам се манифестује доминантном оштећењима ока са мање приметним промјенама у боји коже и косе.

Тип наслеђивања очног албинизма - повезан са Кс-хромозомом, мање ређе - аутосомалним рецесивним.

Женски носачи су асимптоматски, са нормалним видом, делимична трансилуминација ириса и фино диспергована зона депигментације и грануларности пигмента на средњој периферији. Мушкарци пацијенти са хипопигментираним фундусом ириса и очију.

[2]

Облици албинизма

Оцулкутани албинизам је група ретких наследних поремећаја у којима меланоцити не производе меланин или производе у недовољним количинама, што доводи до патологија очију и коже. Албинизам очију - смањење пигментације мрежнице, страбизам, нистагмус, погоршање видне оштрине, монокуларни вид. Ови поремећаји се јављају због патологије видног тракта централног нервног система. Албинизам очију може се јавити поред лезија коже.

Постоје четири главне генетичке форме афинитета, који имају различите фенотипове. Сви облици су аутосомални рецесивни.

Тип И је узрокован одсуством (тип ИА, 40% свих случајева) или недовољном количином (тип ИБ) тирозиназе. Тирозиназа катализује неке фазе у синтези меланина.

Тип ИА - класични тирозиназа-негативни албинизам: кожа и коса су млечно-беле, очи - плаво-сиве.

Тип ИБ - кршење пигментације може се изговорити или мало приметити.

Тип ИИ (50% свих случајева) се јавља због мутације П г. Функција протеина П још није проучавана. Распон фенотипова поремећаја пигментације варира од минималног до умјереног. Са соларном експозицијом може настати пигментирани неви и лентиго, који се могу повећати и затамнити.

Тип ИИИ се јавља само код црних пацијената. Ово је узроковано мутацијом протеина који је везан за тирозиназу у гену, који је одговоран за синтезу меланина. Кожа је смеђа, коса је црвена.

Тип ИВ је изузетно ретка форма у којој се генетски дефект налази у гену који кодира транспорт протеина.

У групи насљедних болести, оцулокутани албинизам прати повећано крварење. Са Цхедиак-Хигасхи синдромом, број тромбоцита се смањује, што резултира хеморагичном дијазетом. Пацијенти развијају стање имунодефицијенције због повреде грануларности и структуре леукоцита. Развија се прогресивна неуролошка дегенерација.

[3], [4], [5]

Како препознати албинизам?

Дијагноза свих врста албинизма је очигледно када се посматра из коже, али пазите да транслуценцију отвора бленде, смањење мрежњаче пигмента, смањење оштрине вида, у супротности са очних покрета (нистагмус и страбизмом).

Лечење албинизма

Не постоји третман за албинизам. Пацијенти су у ризику за развој карцинома коже и требају избјећи сунчеву свјетлост, носити сунчане наочаре ултраљубичастом филтрацијом и користити заштиту од сунца са СПФ> 30