Албинизам код деце: узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Албинизам је поремећај у коме је присутна патологија ћелија пигмента, што се посебно огледа у стању очију и коже. Централни део визуелног анализатора такође је укључен у патолошки процес. Постоје два клиничка облика болести.

1. Албинизам око (ГА):
   • Кс-везани очни албинизам;
   • аутосомни рецесивни очни албинизам (АРХА).
2. Албинизам око коже (ХЦА):
   • Албинизам окасте коже 1 - са недостатком тирозиназе;
   • Албинизам окасте коже 2 - са нормалним садржајем тирозиназе;
   • Албинизам око око 3;
   • аутосомална доминантна ХЦА (АДГКА).

Албинизам се може посматрати у комбинацији са другим системским обољењима.

За све облике албинизма типичне су карактеристике:

1. Смањење осетљивости вида и контраста:
   • патолошка пигментација фундуса;
   • хипоплазија фовеоле (слика 13.1);
   • нистагм;
   • кршење рефракције;
   • амблиопиа;
   • други фактори.
2. Нистагмус. Може се појавити већ у првим месецима живота дјетета и, по правилу, има клатно или мјешовити облик.
3. Страбисмус:
   • конвергентни;
   • дивергентан;
   • са резидуалним бинокуларним функцијама.
4. Иридичко зрачење. Боја ириса се веома разликује. Јавља се поремећаја плућа форма у којој се чува смеђи или плаву боју шаренице, а значајне промене појаву розе или плавкасто-ружичастим обојености шаренице, док значајно смањује пигментацију.
5. Фотофобија. Појављује се у вези са прекомерном експозицијом свјетла кроз прозирни ирис. Управо ова чињеница објашњава пораст Б таласа на електроретинограму (ЕРГ) код неких пацијената.
6. Неурофизиолошки поремећаји. Практично сви албини имају повреде пресека нервних влакана у крвљу, што се манифестује у превладавању прелазних нервних влакана у односу на непрекидање. Управо ова чињеница објашњава патолошке промјене у визуелним евокираним потенцијалима (ВЕП)
7. Одложени развој визуелног система. Деца млађа од 1 године, пате од албинизма, често имају оштрину вида испод старосне норме.

[1], [2], [3]

Око албинизам

Ови пацијенти се углавном налазе Кс-линкед рецесивни облик болести, а њихове мајке често посматра транспарентним отвора бленде и прерасподелу пигмента на периферији мрежњаче. У неким случајевима, болест се наслеђује аутосомним рецесивним типом. Оцулар албинизам се обично манифестује смањење оштрине вида, нистагмуса, транспарентним дужице хипоплазијом фовеола и патологију мрежњаче пигмента епитела. Понекад промене у видном телу праћене су хипопигментацијом коже.

Албинизам око коже

Оцуло-цутанеоус албинисм представља тирозиназонегативнуиу облик болести и појави розе ирис боје косе "бели челик" и смањење оштрине вида, што обично не прелази 6/36 (0.16). Болест је обично наследила аутосомним рецесивним типом.

[4], [5]

Остали облици албинизма

Облици болести, утичу вид и кожу, са пигментација очне јабучице, кожом и косом је изражена у већој мери него са ХЦА 1. Могућа аутозомно доминантног наслеђа.

Албинизам и обичне болести

1. Цхедиак-Хигасхи синдром:
   • парцијална ХЦА;
   • склоност према инфекцијама;
   • хеморагијска диатеза;
   • хепатоспленомегали;
   • херопати;
   • Укључивање великих цитоплазмичких формација у леукоците;
   • наслеђивање аутосомним рецесивним типом.
2. Синдром немачког-пудлак (Хермански-Пудлак):
   • делимични оцуломоторни албинизам;
   • тенденција на крварење повезано са поремећајем агрегације тромбоцита;
   • пулмонална фиброза.
3. Остали:
   • Цросс Синдроме;
   • Албинизам у комбинацији са ниским растом.

[6], [7], [8], [9]

Дијагноза албинизма

Дијагноза се заснива на комбинацији клиничких симптома, неурофизиолошких промена и резултата испитивања рођака. Истраживање садржаја тирозиназе у фоликулима коса открива квалитативне карактеристике тирозиназе само код пацијената старијих од 5 година. У клиничкој пракси, овај тест ретко се користи. Пацијенти који не могу открити присуство тирозиназе обично пате од ХЦА 1 и класификују се као пацијенти са тирозином. Већина других пацијената са албинизмом класифицира се као пацијенти са тирозином.

[10], [11], [12],

Тактике управљања пацијентима са албинизмом

• Истраживање рефракције и избор корекције спектра.
• Сунчане наочале.
• Покривала за заштиту од сунца.
  • Заштита коже од излагања сунчевој светлости.
  • Генетске консултације.
  • Организација система обуке.