Аплазија цорпус цаллосум

Малформација у облику потпуног или скоро потпуног одсуства адхезије нервних влакана која повезују хемисфере мозга дефинише се као аплазија цорпус цаллосум -а, што је синоним за њену агенезу, односно недостатак њеног развоја током развоја. [1]

Епидемиологија

Урођене малформације мозга чине најмање 25% свих аномалија ембрионалног периода онтогенезе.

Према неким извештајима, абнормалности цорпус цаллосум-а, укључујући његову агенезу (аплазију), откривене су у 0,3-0,7% пацијената који се према индикацијама подвргавају МРИ мозга.

Изолована аплазија цорпус цаллосум код деце је ретка урођена мана, али се сматра прилично учесталом урођеном аномалијом као делом генетски условљених синдрома, чија се преваленција процењује на 230 случајева на 10 хиљада деце са сметњама у развоју.

У трећини случајева аплазије или делимичне агенезе жутог тела, примећују се ментални поремећаји.

Узроци аплазија цорпус цаллосум

Аплазија жутог тела (цорпус цаллосум), која обезбеђује комуникацију између  можданих хемисфера  и њихово координирано функционисање, урођена је мана, а у већини случајева лекари не могу утврдити њене тачне узроке. Али најчешће су то хромозомске абнормалности које утичу на интраутерино формирање церебралних структура фетуса, или наследна аномалија, која је део генетских синдрома са  малформацијама мозга .[2]

Дакле, цорпус цаллосум се не формира у фетусу са екстра хромозомским синдромима (трисомије), који укључују Варкани, Патау, Едвардс синдроме.

Одсуство цорпус цаллосум-а откривено је код генетски детерминисаног Моват-Вилсоновог синдрома, Аицардијевог синдрома, Марден-Валкеровог синдрома; Донна-Барров, Андерман, Проуд, Аперт синдроми, Кс-везани синдром хидроцефалуса. А парцијална аплазија цорпус цаллосум је карактеристична за Питт-Хопкинс, Данди-Валкер, Сенсенбреннер синдроме.

Формирање цорпус цаллосума је поремећено са абнормалностима вијуга мозга, на пример, шизенцефалијом, или са урођеном енцефалокелом и цистама можданих структура (као у случају Цхудлеи-МцЦуллоугх синдрома), као и са малформацијама или  Арнолд- Цхиари синдром .[3]

Фактори ризика

Међу вероватним факторима ризика за аплазију цорпус цаллосум и друге урођене церебралне дефекте, постоје тератогени ефекти на ембрион повећаног зрачења и различитих токсина; алкохол и лекови који се користе током трудноће; употреба одређених лекова и вирусних инфекција мајке.

Такође постоји повећан ризик од овог дефекта код детета са  породичном историјом развојних поремећаја и  дисгенезе мозга .

Патогенеза

Цорпус цаллосум почиње да се формира у шестој до осмој недељи трудноће, али до поремећаја у овом процесу може доћи између треће и петнаесте недеље трудноће. У ембриологији је патогенеза одсуства цорпус цаллосум повезана са два биолошка механизма.

Прво, то се може објаснити дефектима у генима који регулишу и координирају дорзолатералну миграцију - кретање ембрионалних ћелија нервног гребена (егзодермална ћелијска врпца на ивицама нервне цеви) или месендодермом главе до места формирања можданих структура. Већина ембрионалних дефеката и урођених мана резултат су кршења овог процеса.

Други механизам агенезе цорпус цаллосум -а може бити да аксони неурона у неокортексу не прелазе средњу линију између можданих хемисфера ембриона, и уместо формирања влакнастог тракта између десне и леве хемисфере, абнормални снопови формирају се нервна влакна, која се налазе уздужно - без повезивања можданих хемисфера. [4]

Симптоми аплазија цорпус цаллосум

Који симптоми су узроковани кршењем интеракције између можданих хемисфера у одсуству везе између њих, коју би требало да обезбеди цорпус цаллосум?

Код дојенчади први знакови могу бити проблеми с храњењем и чести напади. Али у присуству урођених синдрома, клиника укључује њихове симптоме, укључујући абнормалности лобање (микроцефалија), скелет лица (микрогнатија) и црте лица; олигодактилија или недостатак прстију; спастичност и контрактуре зглобова итд.[5]

Са аплазијом цорпус цаллосум, дете може имати оштећења вида и слуха, смањен тонус мишића и лошу координацију покрета - са значајним кашњењем у почетку ходања и развоју моторичких способности. Постоје и когнитивни поремећаји (са немогућношћу перцепције информација, недостатком пажње и говорним проблемима) и поремећаји у понашању (често слични аутизму).[6]

Компликације и посљедице

Аплазија цорпус цаллосум има последице и компликације које варирају у зависности од придружених абнормалности мозга. Деца са најтежим малформацијама мозга могу имати нападе, спастичност,  хидроцефалус и поремећен физички и ментални развој.

Дијагностика аплазија цорпус цаллосум

За постављање генетске дијагнозе спроводе се молекуларно -генетске студије, хромозомске и субтеломерне анализе. У пренаталној педијатрији генетско тестирање се практикује током трудноће - уз помоћ амниоцентезе (анализа амнионске течности).[7]

Само инструментална дијагностика може идентификовати патологију:

• компјутерска томографија мозга
• магнетна резонанца (МРИ) мозга

Визуализација омогућава да се установи присуство таквих специфичних структурних карактеристика парцијалне аплазије као што је рудиментарни рострум (антериор цорпус цаллосум) или аплазија задњег цорпус цаллосум - радиатио цорпорис цаллоси и сплениум. [8]

Диференцијална дијагноза

Да би се идентификовале и разликовале друге патологије цорпус цаллосум - дисгенеза (дефектан развој), хипоплазија (делимична неразвијеност), атрофија или хипоплазија цорпус цаллосум, као и да се потврди присуство генетског синдрома - врши се диференцијална дијагноза. [9]

Третман аплазија цорпус цаллосум

Не постоје методе за враћање калуса у нормално стање. Стога се лечење може састојати у смањењу озбиљности симптома овог дефекта:

• употреба антиконвулзива;
• физиотерапија, електроконвулзивна терапија (за повећање мишићне снаге и побољшање координације покрета); [10]
• говорна терапија;
• развој основних вештина кроз радну терапију.

Превенција

Као профилакса, може се узети у обзир само спречавање тератогених ефеката различитих фактора и  пренатална дијагностика урођених болести .

Прогноза

Генерално, прогноза зависи од степена и тежине манифестација аплазије цорпус цаллосум и присуства / одсуства истовремених малформација. [11]

Код деце са благим случајевима ове урођене аномалије, њене негативне неуропсихијатријске последице могу бити минималне уз скоро нормално функционисање. А као одрасли, неки људи без цорпус цаллосума имају просечну интелигенцију и живе нормалним животом.