Аплазија corpus callosum-а

Развојни дефект у облику потпуног или скоро потпуног одсуства адхезије нервних влакана која повезују хемисфере мозга дефинише се као аплазија corpus callosum-а, што је синоним за његову агенезу, односно недостатак формирања у процесу развоја. [ 1 ]

Епидемиологија

Конгениталне малформације мозга чине најмање 25% свих аномалија ембрионалног периода онтогенезе.

Према неким подацима, аномалије corpus callosum-а, укључујући његову агенезу (аплазију), откривају се код 0,3-0,7% пацијената који се подвргавају МРИ мозга према индикацијама.

Изолована аплазија corpus callosum код деце је ретка конгенитална мана, али као део генетски одређених синдрома сматра се прилично честом конгениталном аномалијом, чија се преваленција процењује на 230 случајева на 10 хиљада деце са проблемима у развоју.

У једној трећини случајева аплазије или делимичне агенезе corpus callosum-а, примећују се ментални поремећаји.

Узроци аплазија corpus callosum-а

Аплазија corpus callosum-а, који обезбеђује комуникацију између хемисфера мозга и њихово координисано функционисање, је конгенитални дефект и у већини случајева лекари не могу да утврде његове тачне узроке. Али најчешће су то хромозомске абнормалности које утичу на интраутерино формирање церебралних структура фетуса или наследна аномалија која је део генетских синдрома са малформацијама мозга. [ 2 ]

Дакле, corpus callosum се не формира код фетуса у случајевима екстрахромозомских синдрома (трисомија), који укључују Варканијев, Патауов и Едвардсов синдром.

Одсуство corpus callosum-а се јавља код генетски одређених Моват-Вилсоновог синдрома, Аикардијевог синдрома, Марден-Вокеровог синдрома; Дон-Бароуовог, Андермановог, Праудовог, Апертовог синдрома, синдрома X-везаног хидроцефалуса. А делимична аплазија corpus callosum-а карактеристична је за Пит-Хопкинсов, Денди-Вокеров и Сенсенбренеров синдром.

Формирање corpus callosum-а је поремећено у случајевима аномалија вијуга мозга, као што је шизенцефалија, или у случајевима конгениталних енцефалоцела и циста можданих структура (као у случају Чадли-Мекалоуовог синдрома), као и малформација или Арнолд-Кијаријевог синдрома. [ 3 ]

Фактори ризика

Међу вероватним факторима ризика за аплазију corpus callosum-а и друге конгениталне церебралне дефекте су тератогени ефекти на ембрион повећаног зрачења и разних токсина; алкохол и лекови конзумирани током трудноће; употреба одређених лекова и вирусне инфекције мајке.

Такође постоји повећан ризик од овог дефекта код детета ако постоји породична историја развојних поремећаја и дисгенезе мозга.

Патогенеза

Корпус калозум почиње да се формира у шестој до осмој недељи трудноће, али поремећаји у овом процесу могу се јавити између треће и петнаесте недеље гестације. У ембриологији, патогенеза одсуства корпуса калозума повезана је са два биолошка механизма.

Прво, то се може објаснити дефектима у генима који регулишу и координирају дорзолатералну миграцију – кретање ембрионалних ћелија из нервног гребена (егзодермална ћелијска трака на ивицама нервне цеви) или мезендодерма главе до места формирања можданих структура. Већина ембрионалних малформација и урођених мана резултат је поремећаја овог процеса.

Још један механизам за агенезу corpus callosum-а може бити тај што аксони неокортикалних неурона не прелазе средњу линију између хемисфера ембрионалног мозга, и уместо формирања влакнастог тракта између десне и леве хемисфере, формирају се абнормални снопови нервних влакана који се налазе уздужно - без повезивања хемисфера мозга. [ 4 ]

Симптоми аплазија corpus callosum-а

Које симптоме изазива поремећај комуникације између хемисфера мозга када не постоји веза између њих, коју би требало да обезбеди corpus callosum?

Код одојчади, први знаци могу укључивати проблеме са храњењем и честе нападе. Међутим, у присуству конгениталних синдрома, клиничка слика укључује њихове симптоме, укључујући абнормалности лобање (микроцефалија), скелета лица (микрогнатија) и црта лица; олигодактилију или одсуство прстију; спастичност и контрактуре зглобова итд. [ 5 ]

Код аплазије corpus callosum-а, дете може имати оштећења вида и слуха, смањен мишићни тонус и лошу координацију покрета - са значајним кашњењем у почетку ходања и моторичког развоја. Постоје и когнитивна оштећења (са немогућношћу перцепције информација, дефицитом пажње и проблемима са усвајањем говора) и одступања у понашању (често слична аутизму). [ 6 ]

Компликације и посљедице

Аплазија corpus callosum-а има последице и компликације које варирају у зависности од повезаних абнормалности мозга. Деца са најтежим малформацијама мозга могу имати нападе, спастичност, хидроцефалус и физичке и менталне развојне сметње.

Дијагностика аплазија corpus callosum-а

Да би се поставила генетска дијагноза, спроводе се молекуларно-генетске студије, хромозомске и субтеломерне анализе. У пренаталној педијатрији, генетско тестирање се практикује током трудноће - амниоцентезом (анализа амнионске течности). [ 7 ]

Само инструментална дијагностика може открити патологију:

• ЦТ скенирање мозга
• магнетна резонанца (МРИ) мозга

Визуелизација нам омогућава да утврдимо присуство специфичних структурних карактеристика делимичне аплазије као што су рудиментарни рострум (предњи део corpus callosum-а) или аплазија задњих делова corpus callosum-а – radiatio corporis callosi и splenium. [ 8 ]

Диференцијална дијагноза

Да би се идентификовале и диференцирале друге патологије жуљевитог тела – дисгенеза (дефектни развој), хипоплазија (делимична неразвијеност), атрофија или хипоплазија жуљевитог тела, као и да би се потврдило присуство генетског синдрома – спроводи се диференцијална дијагностика. [ 9 ]

Третман аплазија corpus callosum-а

Не постоје методе за враћање corpus callosum-а у нормално стање. Стога, лечење може да се састоји од смањења тежине симптома овог дефекта:

• употреба антиконвулзива;
• физиотерапија, електроконвулзивна терапија (за повећање мишићне снаге и побољшање координације покрета); [ 10 ]
• логопедска терапија;
• развој основних вештина кроз радну терапију.

Превенција

Као превентивна мера, може се разматрати само спречавање тератогених ефеката различитих фактора и пренатална дијагноза конгениталних болести.

Прогноза

Генерално, прогноза зависи од степена и тежине манифестација аплазије corpus callosum-а и присуства/одсуства пратећих развојних дефеката. [ 11 ]

Код деце са благим случајевима ове конгениталне аномалије, њене негативне неуропсихијатријске последице могу бити минималне, уз готово нормално функционисање. А као одрасли, неки људи без corpus callosum-а имају просечну интелигенцију и живе нормалним животом.