Атакиа Фриедрицх

Фриедреицхова атаксија је аутосомна рецесивна патологија када се болесно дете роди визуално здравом пару, али један од родитеља поседује гену болести. Болест се изражава у поразу нервних ћелија - примарно оштећење Гаулових снопова, пирамидалних путева, коријена и периферних нервних влакана, церебеларних неурона и мозга. Истовремено, други органи могу бити погођени: у процесу су укључене ћелијске структуре срчаног мишића, панкреаса, мрежњаче очију и мишићно-скелетног система.

[1], [2], [3], [4], [5]

Епидемиологија

Према светској медицинској статистици, Фриедреицхова атаксија је најчешћа варијанта атаксије. Ова болест утиче на просечно 2-7 пацијената на 100 000 људи, а носилац генског поремећаја је једна особа међу 120.

И мушкарци и жене су погођени. Међутим, болест не утиче на особе азијске и негроидне расе.

[6], [7]

Узроци напад Фридрих

Фриедреицхова наследна атаксија се развија услед недостатка или слома структуре протеина фратакина који се производи интрацелуларно у цитоплазми. Функција протеина је пренос жељеза из енергетских органела митохондријалне ћелије. Способност акумулације гвожђа митохондрије је због активних процеса оксидације у њима. Када се концентрација гвожђа у митохондрији повећава више од десет пута, количина укупног интрацелуларног гвожђа не прелази границе нормале, а количина цитоплаземског гвожђа се смањује. Заузврат, то изазива стимулацију структура гена који кодирају ензиме који носе гвожђе - ово је фероксидаза и пермеаза. Као резултат, равнотежа гвожђа унутар ћелија још је знатно узнемирена.

Повећана количина гвожђа унутар митохондрија доводи до повећања броја агресивних оксиданата - слободних радикала, штетних виталних структура (у овом случају ћелија).

Помоћна улога у етиологији болести може да има поремећај антиоксидативног хомеостаза - заштиту људских ћелија од штетних активних облика кисеоника.

[8], [9], [10]

Симптоми напад Фридрих

Фридрихова породична атаксија, као што смо већ рекли, је наследна болест. Ипак, први знаци болести се јављају само у доби од 8-23 године. Истовремено, иницијална клиника је јасно повезана са атаксијом, што утиче на ходање особе. Пацијент постаје нестабилан током шетње, постоји мржња, слабост у ногама (чини се да се ноге заплетају). Постоје потешкоће у координирању покрета. Постепено, особа почиње да искуси тешкоће с изговором.

Атрибути Фриедреихове атаксије имају својство интензивирања ако су очи затворене.

Са временом, симптоми постају трајни, уз то, озбиљност клиничких манифестација се повећава. Разлог за ово је оштећење мозга, који је одговоран за координацију кретања удова.

Поред тога, пацијент има поремећене слушне и визуелне функције. Постоји важан знак - смањење или губитак природних рефлекса и изглед патолошког, на примјер, примећује се Бабински рефлекс. Сензитивност у удовима је смањена: пацијент губи прилику да осети предмете у длановима и подупира под ногама.

После неког времена, локомоторни поремећаји су фиксирани у облику парализе или паресиса. Започните такве проблеме са порастом стопала.

Менталне способности, по правилу, нису повријеђене. Болест постепено расте, током више десетина година. Понекад чак можете приметити краткорочне стабилне периоде.

Међу пратећим знацима треба напоменути и промену облика костију скелета: особине су видљиве на рукама иу подручју стопала, као и на хрбтеници. Постоје проблеми са срцем, могуће је развој дијабетеса, оштећења очију.

[11]

Дијагностика напад Фридрих

Дијагноза болести може представљати изазов, јер у раним фазама, многи пацијенти траже помоћ од кардиолога у вези са срчаним проблемима или педијатар због патологије костију и зглобова или кичме. А тек када се манифестује неуролошка слика, пацијенти су у канцеларији неуролога.

Главне инструменталне дијагностичке методе за Фриедреицх атаксију су МРИ и неурофизиолошки тест.

Томографија мозга помаже да се утврди атрофија неких његових подручја, нарочито церебелума, подужне подлактице.

Томографија хрбтенице одређује промјену структуре и атрофију - ови симптоми су приметнији у касним стадијумима болести.

Проводну функцију испитује следећим методама:

• транскранијална магнетна стимулација;
• електронеурографија;
• електромиографија.

Уз ектра-неуралне знакове, врши се помоћна дијагноза: испитује се кардиоваскуларни, ендокрини и мишићно-скелетни систем. Поред тога, можда ће бити неопходно консултовати стручњаке попут кардиолога, ортопедије, окушнице, ендокринолога. Извршен је низ студија:

• ниво глукозе у крви, тест толеранције на глукозу;
• одређивање нивоа хормона у крви;
• електрокардиографија;
• тестови са оптерећењем;
• ултразвучни преглед срца;
• Реентген кичме.

Посебан значај у дијагнози атаксије дат је медицинском генетском саветовању и сложеној ДНК дијагностици. Обавља се на материјалима самог пацијента, његових најближих рођака и родитеља.

Код трудница, Фриедреицх је атаксије у нерођеног детета могу бити идентификовани ДНК анализом хорионских ресица од осмог до дванаестог недеље трудноће, или анализом амнионске течности од 16. До 24. Недељно.

Разликовање са наследном атаксија токоферола дефицијенције, наследним патологија метаболичких процеса, са неуросипхилис, мали мозак са неоплазме, мултипле склерозе и других.

[12], [13], [14], [15], [16]

Третман напад Фридрих

Лечење болести не може довести до лечења, али на тај начин је могуће спречити развој одређених посљедица и потешкоћа. Да би успорили повећање симптома болести, користите лијекове митохондријалне групе, антиоксиданте и друге лекове који смањују концентрацију гвожђа унутар митохондрија.

Лекови се обично прописују у сложеном, најмање 3 лијечења уједно. Користи значи антиоксидантно, нпр, токоферол и ретинол, као и синтетски аналози коензима К 10 (Идебеноне) инхибирање неуродегенерације и повећавају хипертрофијом миокарда - кардиомиопатије.

Поред тога, за лечење употреба значи побољшати метаболичке процесе у срчаном мишићу: препоручљиво је узимати рибокин, предуцтал, кокарбоксилазу итд.

У већини случајева, преписати 5-хидроксипропан, чији ефекат је приметан, али овај лек није у потпуности истражен.

Помоћни третман се прописује у складу са симптомима - на пример, антидиабетички лекови, кардиоваскуларни лекови.

Спровођење опште јачање терапије (витамински комплекси), побољшање метаболизма ткива (пирацетам, церебролисин, аминалоне).

Према индикацијама, могућа је хируршка интервенција у облику корекције облика стопала и употребе Ботока у мишићима погођеним спазама.

Физиотерапија и гимнастика могу знатно побољшати ефикасност лечења. Али, због трајног ефекта, сесије и сесије треба бити редовне, са нагласком на балансној обуци и мишићној снази.

Пошто Фриедреицхова атаксија је резултат поремећаја гена, који не могу бити реверзибилни, алтернативни рецепти у лечењу ове болести не раде.

Код исхране, пацијенти са атаксијом требају смањити или елиминисати конзумацију хране угљених хидрата, с обзиром да је болест повезана са вишком енергије у ћелијама. Велики број угљених хидрата (слаткиши, шећер, печење) може довести до погоршања стања пацијента.

Превенција

Посебна улога у превенцији је додељена ДНК тестирању на почетним стадијумима пре-симптома, ради благовременог иницирања превентивног третмана.

Нема сумње да се испитују непосредни сродници већ дијагностификованог болесника. У почетку, болест може да се посумња на клинички: појаве атаксије, смањење мишићног тонуса, сензорне поремећаје, нестанак тетивних рефлекса, развој пареза, полинеуропатијом, знаци болести на ЕКГ, појава дијабетес мелитус, мења остеоартикуларна систем атрофичне процесе (нарочито, оптички нерви), закривљеност кичменог стуба итд.

Потребно је периодично праћење и надзор неуропатолога, ендокринолога. Велику превентивну вредност се даје и медицинској гимнастици и физиотерапеутском третману.

[17], [18], [19], [20]

Прогноза

Фриедреицхова атаксија је неизлечива и динамички прогресивна болест која постепено погоршава стање пацијента и на крају води ка фаталним последицама. Обично пацијент умире од недостатка срчане активности или од грчева респираторног система, што је мање од заразних болести.

Нажалост, око половине свих Фриедреицхових пацијената са атаксијом није у стању да дођу до 35-те годишњице. Међутим, прогноза болести код жена се сматра повољнијом: по правилу, све жене са овом дијагнозом дефинитивно живе најмање 20 година од појаве болести. За мушкарце, такав индикатор је еквивалентан само 60%.

Врло ријетко пацијенти живе у напредном добу, под условом да нема поремећаја од срца и дијабетеса.