Данди Валкер синдром

Данди-Валкеров синдром је ретка и прилично озбиљна малформација церебелума и четврте вентрикле. Сматра се урођеном аномалијом код деце и често је са фреквенцијом 1: 25,000. Овај дефект карактерише хипоплазија или хипоплазија црвеног мозга, цистично увећање четврте вентрикле и ширење постериорне лобањске фоссе. Синдром може бити праћен вишеструким аномалијама других органа, али главна три могу се сматрати горе наведеним. Приближно 70-90% пацијената има хидроцефалус, који се често развија одмах након порођаја. На срећу, патологија се може видети чак иу фази трудноће.

[1], [2], [3], [4]

Узроци данди Валкер синдром

Нажалост, чак и савремена медицина још увек не може сасвим сигурно одговорити на питање које су узроци довеле до развоја синдрома Данди-Валкера. Наравно, постоје неки фактори ризика који на један или други начин могу довести до интраутериних малформација. За формирање ове аномалије, важну улогу игра:

1. Вирусне болести које мајка толерише током трудноће (нарочито треба пазити на инфекције у прва три месеца).
2. Цитомегаловирус инфекција.
3. Рубела.
4. Дијабетес мелитус или друге болести повезане са метаболичким поремећајем у будућој мајци.

Често се различите патологије фетуса током интраутериног развоја појављују код жена које пате од алкохолизма или од дроге. У већини случајева ове мајке су рођене са дјецом с Данди-Валкеровим синдромом. Ако током ултразвука доктор види да се фетус развија неуобичајено, препоручује прекид трудноће. У врло ријетким случајевима, Данди-Валкеров синдром се развија из наследних разлога.

[5], [6], [7], [8]

Патогенеза

Синдром Данди Валкера први пут су описали Данди и Блацкфен 1914. Године. Након иницијалног описа изведене су додатне студије које описују различите морфолошке особине овог дефекта.

Студије Д'Агостина из 1963. И Харт 1972. Утврђивале су карактеристичну трију синдрома Данди Валкера, и то:

1. Комплетна или парцијална агенеза црва
2. Цистична дилатација четврте вентрикуле
3. Повећање постериорне лобањске фоссе са нагибом бочних параназалних синуса и церебелума.

Ова тријада, по правилу, комбинује се са супратенториалним хидроцефалусом, који су компликације, а не део комплекса малформација.

Класично, цистичну задњелобањска малформације подељених у Данди-Валкер Синдроме, Данди-Валкер остварењу, мега цистерну Магна облику паукове мреже циста задњем Фосса, - они представљају мане комплексан Данди-Валкер.

Варијанта Данди-Валкер комбинује хиповолазију црва и цистично увећање четврте вентрикуле, без повећања постериорне лобањске фоссе.

Овај синдром је урођена патологија, која се манифестује чињеницом да се цереброспинални путеви и церебелум не развијају у потпуности. Већина аномалије се односи на рупе које повезују две коморе (треће и четврто) са великом водокотлићом и оне које повезују ове исте коморе са субарахноидним простором можданих мембрана. Због поремећаја формирање ликворооттока формирања ликер цистичне у задњој јами и опструктивна хидроцефалус Добијени секундарни цистичну дилатацију четврте коморе (70-90% случајева).

Повезан са аномалијом развојних дефеката централног нервног система Данди Валкер (70% случајева):

• Дисгенесис цорпус цаллосум (20-25%).
• Липома корпуса калозума.
• Голопроенцефалитис (25%).
• Поренцепхали.
• Дисплазија појасни извилине (25%).
• Сизентсефалииа.
• Полимикропатија / хетеротопија сиве материје (5-10%).
• Церебеларна хетеротопија.
• Окципитална енцефалоцела (7%).
• Микроцефалија.
• Дермоидна циста.
• Малформације лобула малигног зрна (25%).
• Малформација доњег оливарског језгра.
• Хамартом у сивом брегу.
• Сирингомиелиа.
• Деформација Клиппела-Феила.
• Спина бифида.

Друге ријетко настале повезане малформације централног нервног система (20-33% случајева):

• Орофацијални деформити и палати (6%).
• Полидацтили и синдацтили.
• Аномалије развоја срца.
• Аномалије уринарног тракта (полицистични бубрег).
• Катаракта мрежњаче, дисгенеза хороида, колобома.
• Хемангиома на лицу.
• Хипертелорисм.
• Мецкел-Груберов синдром.
• Неурокаузална меланоза.

[9], [10]

Симптоми данди Валкер синдром

Ова аномалија у развоју детета може се видети уз помоћ ултразвука у првим месецима трудноће. Конкретно, сви симптоми ове болести су видљиви 20 недеља. Главни доказ развоја патологије је низ знакова оштећења мозга: јасно видљиве цисте у лобањској фози, слабо развијен мозак, четврта комора је превише проширена. У овом случају, знаци ултразвука постају јаснији како се фетус развија.

Временом, пукотине се појављују на тврдом нечију и усну, абнормалном развоју бубрега, а такође и синдактично. Ако из било ког разлога ултразвук током трудноће није извршен, симптоми болести постају јасно видљиви одмах након рођења детета. Због високог притиска унутар лобање, ова деца су веома немирна. Они развијају хидроцефалус са мишићним спазама, нистагмусом. У неким случајевима, знаци хидроцефалуса можда неће бити.

[11], [12]

Први знакови

1. Атресија рупа Магенди и Лусхка (инфекција или урођено одсуство).
2. Постериорни део лобањске фоссе повећава величину.
3. Атрофија церебеларних хемисфера.
4. Постоје цистичне формације, укључујући фистуле.
5. Хидроцефал различитог степена.

Сви ови рани знаци су јасно видљиви током ултразвука фетуса. Зато је толико важно да благовремено и благовремено прође све тестове и студије.

[13], [14], [15]

Данди-Валкер синдром код деце

А приори Данди-Валкеров синдром сматра се само дјечијом болестом. На срећу, прилично је ријетко (само један случај за 25.000 новорођенчади). Његови симптоми могу се видети чак иу материци, али ако из неког разлога то није учињено, онда деца са овом болести развијају тешке и тешке компликације са годинама.

Током времена, примећени су симптоми церебелара. У старијој деци, координација покрета почиње да буде поремећена, па је тешко да ходају и шетају (понекад чак и немогуће). Главни симптом је јака ментална ретардација, која се не може излечити. Постоје и пратећи проблеми: болести бубрега, срце, абнормални развој прстију, лице, руке, лош вид.

[16]

Данди Валкер синдром код одраслих

Данди Валкер синдром је анатомска клиничка варијанта беснила хидроцефалуса. Ова болест карактерише атресија рупа у мозгу, као и ширење вентрикула (трећа и четврта).

Упркос чињеници да се ова патологија сматра урођеном, у врло ретким случајевима, његови први знаци почињу да се манифестују у раном детињству (четири године живота) или чак касније. Дуго времена не постоје симптоми ове урођене малформације. Децомпензација се понекад дешава само код деце школског узраста или адолесцената. Примери када су први симптоми Данди-Валкеровог синдрома манифестовани код одраслих су изузетни.

Међу главним симптомима болести код одраслих може се идентификовати:

1. Величина главе постепено се повећава.
2. Кости шупљине почињу да излазе: чини се да се бацају.
3. Координација покрета је јако нарушена, постоје нејасни и пометљиви покрети.
4. Развија се нистагмус, који се манифестује у вибрационим покретима очију са друге стране.
5. Честе нападе с конвулзијама.
6. Тон мишића је значајно повећан (понекад спастичност). Мишеви су у сталном напетости.
7. Развој менталне инфериорности, која се манифестује у чињеници да особа не препознаје рођаке, тешко чита и разликује слова, не може писати.

[17], [18], [19], [20],

Данди-Валкеров синдром у трудноћи

По правилу, ултразвучним истраживањем Данди-Валкеров синдром се може видети већ 18-20 недеља трудноће. Током овог периода, може се видети пуна или делимична агенеза церебеларног црва. У врло ретким случајевима пренатална дијагноза ове болести је могућа у ранијем периоду.

[21], [22]

Обрасци

Постоје два облика Данди-Валкер синдрома, који се разликују у степену анатомског поремећаја:

1. Пуни облик - неразвијен развој церебеластичног црва је потпун.
2. Непотпуни формулар - само делом мозга се развија погрешно.

[23], [24], [25], [26], [27]

Компликације и посљедице

Наравно, многе конгениталне патологије су веома озбиљне, али Данди-Валкеров синдром се сматра једним од најтежих аномалија код деце. Ова болест води до сложених последица:

1. Ментални недостатак остаје за живот.
2. Често сачувани и неуролошки дефект - тон мишића је повећан, координација покрета је погрешна.
3. У већини случајева може се очекивати смртоносни исход.

[28], [29], [30]

Дијагностика данди Валкер синдром

Пре свега лекар врши дијагнозу притужби и анамнезе болести (ако се Данди-Валкеров синдром манифестује након порођаја). Ова фаза укључује одговоре на нека питања:

1. Да ли се то већ десило у породици?
2. У којим годинама су почели да се појављују први знаци болести?
3. Када је координација покрета почела да се разбија, глава се повећава, тон мишића се мења?

Даље стручњак треба провести неуролошки преглед. Током ове фазе може се видети развој нистагмуса (нехотични вибрациони покрети очију у различитим правцима), испупчење фонтанела, смањење мишићног тона, повећање величине главе.

Спровођење ултразвучне студије током трудноће помаже да се виде први знаци феталног синдрома. Поред тога, исти метод се може користити и у касним стадијумима болести да провери срце за присуство порока.

Због МРИ (магнетна резонанца) мозга може се видети степен повећања величине главе, појаве цисте у задњој јами, коморе проширење, абнормалног развоја малог мозга, хидроцефалус.

У неким случајевима, потребно је консултовати лекара неурохирурга или медицинског генетичара.

Инструментална дијагностика

Најчешће методе инструменталне дијагнозе за откривање првих симптома Данди-Валкер синдрома су ултразвук (фетални ултразвук) и МРИ (магнетна резонанца). По правилу, абнормални развој детета примећен је код првог ултразвука, који се одвија на 18-20. Недељу трудноће. Ако специјалиста не може дати тачну дијагнозу или потврдити потребу, он може прописати МРИ. Дијагноза, испоручена са МРИ, је тачна за 99%.

[31], [32], [33], [34], [35]

Диференцијална дијагноза

Диференцијална дијагноза Данди-Валкер синдром се обично изводи са великим резервоаром Продужни кабл који се развија у запаљенске или токсичне церебеларним хипоплазијом, као ретротсеребралнои цисте. Али овде треба имати на уму да синдром Данди-Валкера церебеларни црв има патогномонски дефект који није примећен у другој хипоплазији. Ради вршења диференцијалне дијагнозе ове патологије са арахноидним цистама, потребно је урадити МРИ.

Третман данди Валкер синдром

Синдром Данди-Валкера има другачију тежину. По правилу, деца која су рођена са тешким обликом ове аномалије умиру у првом месецу живота. Ако је вице компатибилно са животом, развој дјетета у психичком плану сматра се врло проблематичним. Родитељи треба да буду спремни за чињеницу да ће дете имати веома мали интелект, који се не може мењати помоћу поправне обуке. Прогноза развоја бебе са Данди-Валкеровим синдромом је изузетно неповољна.

За третирање такве аномалије практично нема смисла. Али ако се појави хидроцефалус, потребна је хируршка интервенција. Интракранијални притисак може се смањити тако што се премешта ИВ коморе у мозгу.

Лечење Данди-Валкер синдрома може бити само симптоматично. Ментална ретардација дјетета није предмет корекције, тешке функције мотора су тешко поремећене, па обично таква дјеца не могу сједити или самостално.

У третману је веома важно запамтити о истовременим болестима срца, бубрезима, максилофацијалној патологији. Они често захтевају квалификовану медицинску интервенцију.

Ако доктор открије ову аномалију у фетусу, онда би родитељи требали направити прилично тежак избор: прекид трудноће или родити дете које ће му доживети неизлечиву патологију.

Оперативни третман

Једини начин да се одмах лечи Данди-Валкеров синдром је обилазница, што помаже у смањењу тежине симптома хидроцефалуса и побољшању одлива течности.

Превенција

Због чињенице да је Данди-Валкеров синдром болест са наследним карактером, сматра се бесмислено да спроведе његову превенцију. Препоручује током трудноће редовно похађају акушер (једном месечно током првог тромесечја, а време за две до три недеље током другог тромесечја и једном на сваких седам до десет дана током трећег тромесечја). Покушајте да постанете на време на рачуну у женској консултацији (пре 12 недеља трудноће).

[36], [37], [38]

Прогноза

Прогноза за Данди-Валкеров синдром је катастрофално неповољна. У 50% случајева дете умире у првој години живота. Та деца која су преживела треба стално под будним оком доктора. Они имају изузетно низак ниво интелигенције, који није предмет корекције. Синдром се јавља са израженим функционалним неуролошким статусом.

[39]

Дисабилити

Урођене малформације централног нервног система, посебно Данди Валкеровог синдрома, доводе до тешке инвалидности од првих минута живота.

[40], [41], [42], [43], [44]