Атрофија жирата.

Лобуларна атрофија хороидеје (гиратна атрофија) је болест која се наслеђује аутозомно рецесивно са карактеристичном клиничком сликом атрофије хороидеје и пигментног епитела. Већ на почетку болести, видно поље је сужено, ноћни вид и оштрина вида су смањени, ЕРГ је одсутан. Тежина дегенеративних промена на фундусу не корелира са оштрином вида. Гиратна атрофија (атрофија хороидеје и мрежњаче услед мутације у гену за орнитин кетоацид аминотрансферазу) је ензим који катализује процес разградње орнитина. Недостатак ензима доводи до повећања нивоа орнитина у плазми, урину, цереброспиналној течности и интраокуларној течности.

Тип наслеђивања је аутозомно рецесиван. Манифестује се у другој деценији живота, праћен аксијалном миопијом и никталопијом.

Патогномонични знак ове болести је повећање садржаја аминоорнитинске киселине у крвној плазми за 10-20 пута.

[ 1 ]

Симптоми (по редоследу појављивања)

• Периферна подручја хориоретиналне атрофије и дегенеративних промена у стакластом телу.
• Тенденција ка спајању промена са формирањем назубљене ивице окренуте ка ora serrata.
• Постепено ширење ка периферији и центру уз очување нетакнуте фовее до последњих фаза.

У поређењу са хороидеремијом, примећује се изражено проређивање крвних судова мрежњаче.

• Електроретинограм је патолошки, касније - изумро.
• Електроокулограм је субнормалан у каснијим фазама болести.
• ФАГ открива јасну границу између нормалних и атрофичних зона.

Карактеристичан офталмоскопски знак је демаркациона линија која одваја зону релативно нормалног хориокапиларног слоја. Присуство промена потврђују резултати ФАГ-а. Процес почиње у средњој периферији и шири се и на периферију и у центар фундуса.

Лечење жиралне атрофије

Постоје 2 клинички различита подтипа жиралне атрофије у зависности од одговора на пиридоксин (витамин Б6), који може нормализовати концентрације орнитина у серуму и урину. Облици осетљиви на витамин Б6 имају тенденцију да буду мање тешки и спорије напредују. Исхрана са смањеним садржајем орнитина доводи до смањења концентрације орнитина и успорава прогресију.

Употреба витамина Б6 _у лечењу ове болести је патогенетски оправдана, јер смањује ниво орнитина у плазми. Међутим, већина пацијената не реагује на уношење витамина Б6 _, па је главни метод лечења дијета са смањеним садржајем протеина (посебно аргинина). Недавно су учињени покушаји спровођења експерименталне генске терапије.

Прогноза је неповољна, узрок слепила у 4-6 деценија живота је „географска“ атрофија. Губитак вида може се јавити раније због катаракте, цистоидног макуларног едема или формирања епиретиналне мембране.